נתחיל מהשורה התחתונה, בדיקת צ’יפ גנטי חשובה לכל אישה ובכל הריון, ללא יוצא מן הכלל. יתרונותיה הברורים של הבדיקה עולים לאין שיעור על הסיכון שכרוך בה ובאמצעות הבדיקה ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-1 מכל כ-110 הריונות שנחשבים “בריאים” ו”תקינים” לחלוטין לכאורה.
כל הורה יודע שהריון, לצד השמחה הרבה שהוא מביא איתו, כרוך בלא מעט דאגות, רבות מהן נוגעות לשלומו של העובר. השאלה: “איך אדע שיהיה לי ילד בריא?” היא כמעט בלתי נמנעת.
אמנם לאורך ההריון מתקיימות בדיקות רבות שמטרתן להגדיל את הסיכוי ללידת תינוק בריא, אבל חלקן הן בדיקות סקר, אשר מאפשרות רק להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות.
בדיקות אחרות, כמו בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר הן בדיקת אבחנתיות כלומר, כאלה המאפשרות לקבוע אם העובר סובל מהפרעות כרומוזומליות. לאחר בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר יש בדיקה אבחנתית אחת שביכולתה לאבחן מאות תסמונות גנטיות ובכך להגדיל את הסיכוי ללידת תינוק בריא ולתת שקט נפשי להורים וזוהי בדיקת הצ’יפ הגנטי CMA.
יתרונות רבים בבדיקה החשובה
בדיקת הצ’יפ הגנטי, הקרויה גם בדיקת CMA Chromosomal microarray, היא בדיקה גנטית מתקדמת, מדוייקת ורחבה מאד. הבדיקה מאבחנת מחסור או עודף של גנים, מה שמאפשר לאתר מאות תסמונות גנטיות שעלולות לגרום לפיגור שכלי, עיכוב התפתחותי, מומים מולדים, אוטיזם, הפרעות נפשיות ועוד.
הבדיקה אמנם נחשבת כבדיקת הריון, אבל בודקים באמצעותה לא רק עוברים אלא גם ילדים שיש חשד שהם חולים במחלה גנטית.
היתרון של הבדיקה לעומת בדיקות גנטיות אחרות הוא הטכנולוגיה החדישה בה היא עושה שימוש. בדיקת צ’יפ גנטי מאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים בחומר הגנטי של הנבדק בשיטות מולקולריות וברזולוציית אבחון הגבוהה פי מאה משל בדיקת קריוטיפ (בדיקה מיושנת שידעה לבדוק את הכרומוזומים תחת מיקרוסקופ לאחר בדיקת מי שפיר או סיסי שליה) כך שהיא מאתרת שינויים זעירים, כמו הכפלה או מחיקה של מקטעים קטנים, ומאפשרת לגלות תסמונות שלא ניתן לגלות בבדיקות אחרות.
בבדיקות קריוטיפ אמנם ניתן לאתר בוודאות תסמונת דאון וכמה תסמונות נוספות, אך בדיקת הקריוטיפ מוגבלת רק לאיתור שינויים מאוד גדולים בחומר הגנטי. בדיקה נוספת שיכולה לאתר מספר גבוה יותר של תסמונות מבדיקת הקריוטיפ היא בדיקת הדם Nipt, אך גם היא בודקת רק חמישה זוגות של כרומוזומים ובנוסף מאתרת רק את השינויים הבולטים יותר (כמו תוספת או חוסר של כרומוזום שלם).
בנוסף, מדובר בבדיקת סקר בעוד שבדיקת צ’יפ גנטי היא בדיקה אבחנתית. במילים אחרות – בדיקת הצ’יפ הגנטי היא הבדיקה היחידה שיכולה לאתר בוודאות מאות תסמונות גנטיות בעובר.
חשוב לזכור כי בדיקות הסקר הגנטי שההורים עוברים לפני ההריון מסוגלות לאבחן אך ורק תסמונות גנטיות תורשתיות, בעוד שבדיקת ה-CMA מאפשרת לאבחן בעובר מאות מוטציות טריות [דה נובו] שלא עבור בתורשה מההורים.
מחקרים עדכניים, בין השאר גם כאלה שנערכו במדינת ישראל, הוכיחו כי באמצעות בדיקת צ’יפ גנטי בהריון תקין [הריון בו אין סיבה כלשהי להפנות את ההריונית לבדיקת מי שפיר לכאורה] ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-1 מכל 110 הריונות. במילים אחרות ופשוטות: אם כל הנשים יעברו בדיקת CMA בהריון, תוצאותיהן של 0.9% מכלל הבדיקות יצביעו על עובר הנושא פגיעה גנטית חמורה ומורכבת!
מעבר לכך, מספר מחקרים הוכיחו כי באמצעות בדיקת צ’יפ גנטי ניתן לאבחן רקע גנטי מובהק שגורם לאוטיזם ב-15% מכלל מקרי האוטיזם המאובחנים, מה שאומר שאם עוברים את הבדיקה בזמן ההריון, ניתן לקבל אינדיקציה מוקדמת לכך שהעובר נושא פגיעה גנטית שעלולה, בהסתברות גבוהה מאד, להוביל לתופעות על הספקטרום האוטיסטי.
בדיקת הצ’יפ הגנטי בודקת לא רק עוברים אלא גם ילדים ומבוגרים עם חשד לתסמונות גנטיות, כמו פיגור שכלי או אוטיזם, היא מאפשרת פעמים רבות לאבחן את הגורם לבעיה, להעריך את הסיכויים ללידת ילד נוסף עם תסמונות אלו ולהפחית את הסיכון להישנות מקרה כזה בעתיד.
איך הבדיקה מתבצעת?
בהריון, בדיקת הצ’יפ הגנטי מתבצעת כחלק מבדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר. שלא בהריון, מדובר בבדיקת דם פשוטה של הנבדק.
את התאים שמתקבלים מדגימת מי השפיר או מדגימת הדם, משווים לרצף DNA של אדם בריא, תוך שימוש בצבעים פלורסצנטיים. אם יש עודף אצל הנבדק במקטעים גנטיים מסוימים הוא יתבטא בצבע אדום ואילו חוסר יתבטא בצבע ירוק. לאחר מכן אפשר למפות את ההפרעה (במידה ונמצאה), לאפיין אותה ולהבין את משמעותה.
תוצאות הבדיקה מגיעות לרוב תוך כשלושה שבועות מיום קיום הבדיקה. לבדיקת צ’יפ גנטי יש שלוש תוצאות אפשריות.
תוצאה תקינה, תוצאה לא תקינה (כלומר, עודף או חוסר כרומוזומלי שיש לו משמעות רפואית ברורה) ותוצאה שהמשמעות שלה לא לגמרי ברורה.
המשמעות של תוצאה לא ברורה הנה שיש ספק קל לגבי תקינות הממצאים אך הגנים העודפים או החסרים לא ידועים כבעלי פוטנציאל לגרום להפרעות התפתחות או פיגור שכלי. במקרים כאלה מומלץ כמובן לפנות לייעוץ גנטי משלים ולביצוע בדיקות גנטיות נוספות, בהתאם להמלצת היועץ הגנטי.
מה הבדיקה בודקת?
בדירת הצ’יפ הגנטי מאפשרת כאמור לגלות שינויים מזעריים בכרומוזומים ובכך לאתר מגוון תסמונות גנטיות מורכבות וחשוכות מרפא.
בנוסף לתסמונות כמו תסמונת דאון, אותה ניתן לאבחן גם בבדיקות אחרות, בדיקת הצ’יפ הגנטי מאתרת הרבה תסמונות שלא ניתן לאתר באמצעות הבדיקות שקדמו לה.
בין היתר, היא עשויה לאבחן מאות תסמונות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם. אמנם, התפיסה הרווחת היא שלא ניתן לאבחן אוטיזם בהריון, אבל למרות שאין בדיקה שמאפשרת לאבחן בוודאות כל מקרה של אוטיזם בהריון, בדיקת הצ’יפ הגנטי מאפשרת לאבחן כבר בתחילת ההריון לפחות 18%ממקרי האוטיזם.
כך לדוגמא, תסמונת סמית’ מגניס היא תסמונת שניתן לאבחן באמצעות בדיקת צ’יפ גנטי. התסמונת מאופיינת בשלל הפרעות גופניות, התנהגותיות ושכליות, והלוקים בה נמצאים לעיתים קרובות על הספקטרום האוטיסטי.
בדיקת הצ’יפ הגנטי עשויה לאתר גם אפילפסיה וזאת משום שבחלק מהתסמונות האפילפטיות יש מרכיב גנטי מוכר.
בדיקת הצ’יפ הגנטי בודקת עוד שלל תסמונות העלולות לגרום לבעיות בריאות ולעיכוב התפתחותי. בין היתר הבדיקה יכולה לאבחן תסמונת ויליאמס המאופיינת בין היתר בעיכוב בהתפתחות, מנת משכל נמוכה, רעד קל בשרירים וליקוי בלב. מעבר לכך ניתן לאבחן בבדיקת CMA את תסמונת פראדר וילי המאופיינת במוגבלות שכלית התפתחותית, טונוס שרירים נמוך ותאווה בלתי נשלטת לאוכל.
נכון למועד כתיבת שורות אלו ניתן לאבחן באמצעות הבדיקה מאות רבות של מוטציות גנטיות משמעותיות כבר בשלב העוברי, כאשר רובן הנן פגיעות גנטיות דה נובו, שלא עברו בתורשה מההורים והתפתחתו לראשונה בעובר.
קריאה נוספת בנושא: האפשרויות לאבחון אוטיזם
חסרונות בדיקת ה-CMA
לצד היתרונות הברורים והמוכחים של בדיקת הצ’יפ הגנטי, יש לה מספר מועט של חסרונות שגם אותם כדאי לקחת בחשבון לפני ביצוע הבדיקה.
ראשית, לעיתים ייתכנו ממצאים לא ברורים בבדיקה, כלומר ממצאים שאינם תקינים, כמו למשל מקטע חסר על גבי כרומוזום מסויים, אשר לא ניתן לקבוע אם יש לפגיעה הספציפית משמעות קלינית ואם היא תשפיע על התפתחותו ואיכות חייו של העובר. במקרים כאלה נהוג להפנות את ההורים לייעוץ גנטי מפורט ומשם, ברוב המקרים, לביצוע בדיקות גנטיות נוספות כמו למשל בדיקת אקסום.
חסרון נוסף של הבדיקה הוא שהיא מתבצעת כחלק מבדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר בהריון ולכן, המדובר בבדיקה פולשנית הכרוכה בסיכונים ובהם סיכון לירידת מים וסיכון לזיהום ברחם – שני אלה עלולים לגרום לפגיעה בעובר ואף להפלה.
מחקרים אחרונים שבדקו את הסיכונים הכרוכים בבדיקת סיסי שליה ובניקור מי שפיר מצאו כי הסיכון לפגיעה בעובר או באם הריונית בזמן הבדיקה הנו 0.02% – כלומר סיכון מזערי אבל עדיין סיכון שצריך להבין ולקחת בחשבון.
החסרון האחרון של הבדיקה הנו שללא הפנייה מרופא הנשים לביצוע בדיקת מי שפיר [או סיסי שליה] יהיה על ההורים לממן את הבדיקה מכיסם הפרטי או באמצעות ביטוח בריאות פרטי. מעבר לכך, אין בבדיקת הצ’יפ הגנטי עוד חסרונות מוכרים.
בדיקה חשובה לכל אשה בכל הריון!
העובדות מלמדות כי בדיקת הצ’יפ הגנטי חשובה וללא תחליף, עבור כל אישה בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.
כאשר שוקלים את החסרונות המועטים, כולל הסיכון המזערי שבבדיקה, אל מול הייתרונות הרבים, המספרים והעובדות שמוכרות לרופאים – ההגיון אומר שכדאי לבצע בדיקת צ’יפ גנטי בכל הריון – תמיד.
קריאה נוספת: בדיקות נדרשות לילד/ה על הספקטרום האוטיסטי
