חשוב שכל הורה ששומע לראשונה כי הילד/ה מוגדר על הספקטרום האוטיסטי ידע כי חשוב להפנותו/ה לביצוע בדיקות רפואיות ובדיקות גנטיות מסיבות רבות ומגוונות, שאותן נסביר בהרחבה מיד.
לאורך 10 השנים האחרונות השתפרה מאד היכולת לאבחן הפרעות על הקשת האוטיסטית כבר בגיל צעיר אד, אך זה עדיין לא מספיק להורים ומשפחות רבות.
טובי הרופאים, הגנטיקאים והחוקרים ממשיכים לנסות למצוא רמזים מוקדמים שבאמצעותם האבחון יהיה מדויק ומוקדם יותר, בעיקר בכדי שהילדים המאובחנים יתפתחו באופן דומה ככל שניתן לילדים שאינם מאובחנים עם אוטיזם.
כאשר עולה חשד לאוטיזם בקרב ילדים ניתן לערוך להם בדיקה לאבחון אוטיזם במכונים להתפתחות הילד של קופות החולים. בדיקה זו נמצאת במסגרת סל שירותי הבריאות.
במסגרת תהליכי אבחון אוטיזם בוחנים מגוון היבטים של הילד, שכוללים היבטים רפואיים, מטבוליים, חברתיים, תקשורתיים, קוגניטיביים, וזאת על ידי אנשי מקצוע מתאימים.
ככל שהילד אובחן על הרצף האוטיסטי, על הוריו לפנות לגורמים שונים, כגון מחלקת הרווחה של הרשות המקומית, וזאת כדי לקבל את הזכויות והסיוע המגיעים להם בעקבות אבחון זה.
כמו כן ניתן וחשוב לבצע בדיקות רפואיות ממוקדות וכן בדיקות גנטיות מתקדמות נוספות, לטובת הילד/ה ולטובת כל בני המשפחה והדורות הבאים.
הבדיקות שצריך להכיר ולשקול
בדיקת MRI מח
בדיקת MRI מח נועדה לבדוק האם חל שינוי מבני במח של הילד אשר עלול לגרום לעיכוב התפתחותי אצלו. בדיקה זו מבוצעת בעיקר אך לא רק בקרב ילדים אוטיסטים בעלי תפקוד נמוך–בינוני, מאחר שלגבי ילדים אלו יש סיכוי שהאוטיזם מהווה רק חלק מתסמונת רחבה יותר ועל כן דרושות בדיקות נוספות כדי לברר עניין זה ובהתאם לכך לקבוע את הטיפול המתאים ביותר לילד.
בדיקת MRI הנה בדיקה לא פולשנית ולא מסוכנת, אולם היא נעשית תחת טשטוש של הילד מאחר שאסור לו לזוז במהלך הבדיקה. לפיכך, יש להיזהר בעניין זה במיוחד כאשר מדובר בילד אוטיסט שאובחן גם עם אפילפסיה.
שימו לב: בעת תיאום תור לבדיקת MRI מוח לילד [בהצלחה… זה לא קל] ראוי להדגיש, אם זהו רצונכם, כי אחד ההורים מבקש להכנס למכשיר ה-MRI עם הילד/ה, שאז ניתן להימנע מהרדמה של הילד/ה. ההליך מקובל, אפשרי ולגיטימי לחלוטין – בכל מכון MRI בכל בית חולים בישראל.
הליך זה כרוך ותלוי בכך שההורה יכול לחבק ולהרגיע את הילד/ה בזמן הבדיקה, שכן השהייה במכשיר ה-MRI בזמן הבדיקה מצריכה חוסר תזוזה ורגיעה מוחלטת. מעבר לכך, זמן ההכנה לפני הבדיקה ארוך מעט יותר, והבודקים צריכים להיערך לכך בהתאם – לכן חשוב לציין זאת במועד קביעת התור לבדיקה.
כדי לאבחן האם הילד סובל גם מאפילפסיה, ניתן להיעזר בבדיקות EEG, וזאת כפי שנסביר מיד.
בדיקות EEG
בדיקת EEG הנה בדיקה שנועדה לבדוק תהליכים חשמליים שמתרחשים במח של הילד ותהליכי שינה וזאת על מנת לבדוק האם הילד סובל גם מאפילפסיה, כפי שצויין לעיל.
כפי הנראה, כ-30% מהילדים האוטיסטים לוקים גם באפילפסיה, אולם לא תמיד באופן שנראה גלוי לעין. לעיתים הילדים הללו חווים פרכוסים אפילפטיים שכלפי חוץ נראים כאילו הם רק בוהים באוויר לזמן קצר.
בדיקת EEG נעשית באמצעות הצמדת אלקטרודות לראשו של הילד באמצעות ג’ל דביק, שמצידן השני מחוברות למכשיר ה-EEG. עם הפעלת המכשיר, מתחיל רישום הפעולות של גלי המח.
ככל שבדיקת ה-EEG הראשונית הראתה ממצאים מדאיגים, יתכן בהחלט שהילד יופנה לבדיקה נוספת, שמכונה EEG וידאו.
מטרת בדיקה זו הנה לערוך מעקב נוירולוגי ארוך יותר של הילד כדי לאבחן בצורה מדוייקת יותר את טיב האירועים שנחשדים כאפילפטיים ואת המיקום של המוקד האפילפטי, וזאת על ידי שילוב רישום ה-EEG בזמן ההתקף האפילפטי והמאפיינים הקליניים של ההתקף שמצולמים בווידאו.
במסגרת בדיקת EEG וידאו הילד שוהה במשך 24 שעות בתוך חדר עם מצלמה, ביחד עם אחד מהוריו, שגם מתבקש לדאוג לכך שהילד ישהה ברוב זמן הבדיקה, ככל הניתן, מול המצלמה. גם לצורך בדיקה זו מצמידים לראשו של הילד אלקטרודות, אם כי עוטפים את ראשו חזק יותר, כדי למנוע מהילד לתלוש את האלקטרודות במהלך הבדיקה.
אם ההורה חושד שהילד מגלה התנהגות אפילפטית כלשהי במהלך הבדיקה, עליו לציין זאת בדף המעקב, תוך פירוט השעה ותיאור ההתנהגות לפרטיה.
בדיקות גנטיות
ממחקרים שנעשו עד כה עלה שקיימת אפשרות גם לאוטיזם על רקע גנטי, כאשר הנתונים מלמדים על 1 מכל 6 או 7 ילדים שאצלם האוטיזם נובע בשל שינוי גנטי מוכר, הניתן לאבחון.
מעבר לכך, כאשר יש במשפחה ילד אחד שאובחן עם אוטיזם, סיכון החזרה ללידת ילד נוסף עם אוטיזם הוא כ-5% בכל הריון ואילו כאשר יש שני ילדים במשפחה שאובחנו עם אוטיזם, הסיכון עולה אף ל-35%-25%.
מטבע הדברים, מומלץ לעשות בדיקות גנטיות לאבחון אוטיזם כבר במהלך הריון ולצורך אבחון העובר מבעוד מועד, כאשר הדרך המומלצת לכל אשה בהריון הנה בדיקת סיסי שליה / בדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי.
נדגיש כי עיקר המוטציות הגנטיות שגורמות לאוטיזם הנן מוטציות חדשות De-Novo ואינן תלויות בגיל האם ההריונית, במספר ההריון, בתוצאות בדיקות מעקב הריון אחרות או במצבם הבריאותי של בני המשפחה המורחבת – עובדה המחזקת את החשיבות שבביצוע בדיקת צ’יפ גנטי בכל הריון ללא יוצא מן הכלל.
לאחר הלידה, בשלב שעולה חשד לאוטיזם או לאחר אבחנה של ילד/ה על הספקטרום, מומלץ לבקש מהרופא בקופת החולים הפניה לייעוץ גנטי ומשם, לבדיקת צ’יפ גנטי של הילד/ה, בדיקה שהיא למעשה בדיקת דם פשוטה שיכולה לאבחן מאות מוטציות גנטיות בדיוק ניכר.
ככל שיסתבר שהאוטיזם של הילד/ה נובע מרקע גנטי, אזי יש לקחת זאת בחשבון בעת שמתכננים הבאת ילדים נוספים לעולם וזאת הן מבחינת ההורים של הילד, במידה שהם ישקלו להרחיב את משפחתם והן מבחינת הילד עצמו, לכשיגדל וירצה להביא ילדים בעצמו.
לעיתים תוצאות בדיקת הצ’יפ הגנטי מאבחנת תסמונות רחבות יותר, שהאוטיזם נמנה רק על אחד מהסממנים שלהן, כגון תסמונת רט, תסמונת ויליאמס, תסמונת טרנר ורבות אחרות, ועל כן חשוב לאבחן גם אותן על מנת להתאים להן את הטיפול המתאים ביותר לילד ולהכין את ההורים לקראת העתיד לבוא בשנים הבאות..
חשיבותן של הבדיקות הגנטיות עלתה עוד יותר בשנים האחרונות, שכן כיום ישנן תרופות מותאמות גנטית, שאז בהתאם לתוצאות האבחון הגנטי של הילד/ה ניתן להתאים לו או לה תרופות גנטיות שמתאימות למצבה/ו בהתאמה מירבית.
קיימות מספר בדיקות גנטיות שניתן לעשות כדי לאבחן אוטיזם, אולם יש לקחת בחשבון שאף אחת מהן איננה נחשבת לבדיקה ודאית וזאת בין אם היא נעשית לפני הלידה ובין אם נעשית לאחריה.
בדיקות אלו כוללות בין היתר: בדיקת FISH שהנה בדיקה מיושנת שכבר כמעט ואינה נימצאת בשימוש, בדיקת צ’יפ גנטי CMA, ובדיקת אקסום.
ביצוע הבדיקות הגנטיות לאבחון האוטיזם בילד/ה לאחר הלידה נעשה באמצעות בדיקת דם פשוטה.
בדיקת FISH הנה בדיקה מהירה שתוצאותיה מתקבלות תוך 48-24 שעות בלבד. יחד עם זאת, במסגרת בדיקה זו ניתן לבדוק בכל פעם רק כרומוזום ספציפי אחד של הנבדק ובנוסף ניתן לאבחן באמצעותה רק שינויים מיקרוסקופיים בלבד בכרומוזומים שלו, להבדיל משינויים תת-מיקרוסקופיים מזעריים שאותם ניתן לאבחן בבדיקת השבב הגנטי ויותר מכך, בבדיקת אקסום.
בדיקות הצ’יפ הגנטי ואקסום הנן שיטות מתקדמות בהרבה, שמאפשרות לבדוק את כל הכרומוזומים של הנבדק בו זמנית ולאתר בהם גם שינויים מזעריים. בדיקת האקסום המתקדמת מאפשרת לבצע ריצוף של אלפי גנים בו זמנית, ובאמצעותו לאבחן גם תסמונות גנטיות שהגורם שלהן אינו ידוע או תסמונות שיכולות להיגרם ממספר רב של גנים והיא הבדיקה המתקדמת ביותר שנמצאת בשירות הרפואה הגנטית נכון למועד כתיבת שורות אלו.
בכל מקרה, לאחר אבחון ילד או ילדה על הרצף האוטיסטי מומלץ בהחלט לבקש מרופא המשפחה בקופת החולים הפניה לייעוץ גנטי, שם תוכל לשמוע מהיועצים הגנטיים הסברים מפורטים על כל הבדיקות הנ”ל, וכמובן שגם לקבל הפניה לביצוע הבדיקות בילד/ה – בדיקות חשובות שאסור לוותר עליהן.
מעבר לכך, ניתן וחשוב להתייעץ עם רופא המשפחה בקופת החולים לגבי האפשרות לעבור בדיקות רפואיות המותאמות למצבו של הילד, בהתאם להמלצתו של הרופא שמכיר ומטפל בו בקופת החולים.
