בדיקת NIPT היא בדיקה המיועדת לבדוק DNA עוברי בדם האם לצורך אבחון תסמונות גנטיות כבר במהלך ההריון ואינה מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי. ראשי התיבות של הבדיקה הם Non-Invasive Prenatal Testing – בדיקה טרום לידתית בלתי פולשנית וחפה מסיכונים, מה שמדגיש את השוני שלה מבדיקות אחרות, דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שליה, שהנן בדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון מזערי. מטרתה של בדיקת ה-NIPT היא לחסוך את אותו סיכון מזערי ובמקביל להוות בדיקת סקר יעילה לצורך אבחון מספר מוגבל של תסמונות גנטיות בעובר, אבל חשוב לזכור כי הבדיקה מוגבלת ביכולות האבחון שלה ובכל מקרה, אינה מציעה כיסוי נרחב לאבחון גנטי כמו בדיקת הצ’יפ הגנטי ובדיקת האקסום. הייתרון הברור של בדיקת ה-NIPT הנו בכך שהמדובר בבדיקה ללא סיכון, המתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה מדמה של האם ההריונית. לכן, חשוב שכל רופא נשים יסביר להורים במהלך כל הריון על החשיבות הרבה שבבדיקת ה-NIPT, השם שהבדיקה מתבצעת באופן פרטי ואינה ממומנל על ידי סל הבריאות שלנו. בדיקת ה-NIPT מצטרפת לשאר בדיקות הסקר בהריון, שמטרתן להבטיח את בריאות העובר. בדיקות אלה כוללות בדיקות אולטרסאונד, בדיקת שקיפות עורפית, סקר ביוכימי ועוד. באמצעות השילוב של בדיקות אלה, ניתן לא רק להסתכל על העובר ולדעת מה המין שלו, אלא גם לאתר מומים, תסמונות גנטיות ומחלות. כך למשל בדיקת שקיפות עורפית מאפשרת במקרים מסויימים לאבחן תסמונות כמו תסמונת דאון, כבר בהריון. אולם, בדיקות אלה נותנות נתונים מוגבלים לגבי העובר ולכן מצטרף אליהן ארסנל גדול של בדיקות גנטיות, ביניהן בדיקת ה-NIPT, שמאפשרות לבחון ישירות את ה-DNA של העובר ועל ידי כך לאבחן תסמונות גנטיות. הלכה למעשה, בדיקת הניפט יעילה

נתחיל מהשורה התחתונה, בדיקת צ’יפ גנטי חשובה לכל אישה ובכל הריון, ללא יוצא מן הכלל. יתרונותיה הברורים של הבדיקה עולים לאין שיעור על הסיכון שכרוך בה ובאמצעות הבדיקה ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-1 מכל כ-110 הריונות שנחשבים “בריאים” ו”תקינים” לחלוטין לכאורה. כל הורה יודע שהריון, לצד השמחה הרבה שהוא מביא איתו, כרוך בלא מעט דאגות, רבות מהן נוגעות לשלומו של העובר. השאלה: “איך אדע שיהיה לי ילד בריא?” היא כמעט בלתי נמנעת. אמנם לאורך ההריון מתקיימות בדיקות רבות שמטרתן להגדיל את הסיכוי ללידת תינוק בריא, אבל חלקן הן בדיקות סקר, אשר מאפשרות רק להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות. בדיקות אחרות, כמו בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר הן בדיקת אבחנתיות כלומר, כאלה המאפשרות לקבוע אם העובר סובל מהפרעות כרומוזומליות. לאחר בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר יש בדיקה אבחנתית אחת שביכולתה לאבחן מאות תסמונות גנטיות ובכך להגדיל את הסיכוי ללידת תינוק בריא ולתת שקט נפשי להורים וזוהי בדיקת הצ’יפ הגנטי CMA. יתרונות רבים בבדיקה החשובה בדיקת הצ’יפ הגנטי, הקרויה גם בדיקת CMA Chromosomal microarray, היא בדיקה גנטית מתקדמת, מדוייקת ורחבה מאד. הבדיקה מאבחנת מחסור או עודף של גנים, מה שמאפשר לאתר מאות תסמונות גנטיות שעלולות לגרום לפיגור שכלי, עיכוב התפתחותי, מומים מולדים, אוטיזם, הפרעות נפשיות ועוד. הבדיקה אמנם נחשבת כבדיקת הריון, אבל בודקים באמצעותה לא רק עוברים אלא גם ילדים שיש חשד שהם חולים במחלה גנטית. היתרון של הבדיקה לעומת בדיקות גנטיות אחרות הוא הטכנולוגיה החדישה בה היא עושה שימוש. בדיקת צ’יפ גנטי מאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים בחומר הגנטי של הנבדק בשיטות מולקולריות וברזולוציית

משפחה ענקית של מוטציות גורמת לאינספור תסמונות ומחלות והן נקראות מוטציות דה נובו או בעברית מוטציות חדשות. הן נקראות כך מסיבה ברורה שכן המדובר במוטציות חדשות, שמופיעות לראשונה בעובר או בתאי הזרע והביצית והן לא עוברות בתורשה מההורים. אמנם עובדה זו מערימה קשיים על אבחון מוקדם של המוטציות, אך קיימות היום שיטות מתקדמות שמאפשרות לאבחן ולמנוע מחלות גנטיות הנובעות ממוטציות חדשות כבר במהלך חודשי ההריון הראשונים. מאיפה מוטציה דה נובו מגיעה? בעלי החיים רובם ככולם מתחילים את דרכם בעולם כתא בודד אחד – הזיגוטה – שהיא למעשה ביצית מופרית הנוצרת לאחר מפגש בין תא הביצית ותא הזרע. תאי המין נוצרים בתהליך המכונה מיוזה ובעברית חלוקת הפחתה, שבמהלכו מתא המכיל 46 כרומוזומים (כפי שמכילים תאי הגוף שלנו) נוצר תא המכיל 23 כרומוזומים. בעת חלוקת התא ושכפול החומר התורשתי DNA, קורות טעויות שגורמות להופעתן של מוטציות גנטיות. בהמשך, כאשר תא הזרע והביצית נפגשים בעת ההפריה נוצר תא חדש שמכיל בשנית 46 כרומוזומים, מחציתם מהאם ומחציתם מהאב. לאחר שנוצרת הזיגוטה, היא עוברת חלוקות נוספות, עד ליצירת עובר שלם המורכב ממיליארדי תאים. גם בשלב זה יכולות להיווצר מוטציות ואלה הן כאמור, מוטציות חדשות – דה נובו. במרבית המקרים אין למוטציות כל משמעות כלומר הן מוטציות “שקטות”, אך לעיתים המוטציות פוגעות באיזורים גנטיים החיוניים להתפתחות התקינה של העובר, או בגנים חשובים שמתבטאים בגיל מבוגר יותר. במצבים אלה יכולות להיגרם לתינוק תסמונות גנטיות מורכבות ולפגיעות משמעותיות ביותר. סוגים של מוטציות דה נובו מוטציות דה נובו הן במרבית המקרים מוטציות חסר או הכפלה של מקטעים כרומוזומליים. בעת חלוקת התא מתרחש שכפול DNA ולעיתים נוצרות טעויות ומקטע מסויים

הריוניים? מזל טוב! אתם ודאי נרגשים ומלאי ציפייה, ומכיוון שאתם סומכים על רפואת המאה ה-21 במדינה מתקדמת כמו ישראל, אין לכם ספק שאתם מקבלים את המידע הרלוונטי והמועיל ביותר משירותי הבריאות אליהם אתם משתייכים. לצערנו, אנחנו נאלצים להיות אלה שמקלקלים את המסיבה, אבל חשים מחויבות לעשות זאת מכיוון שהנתונים המטלטלים הבאים עשויים להציל את העובר שלכם. דמיינו מצב בלתי נתפס שבו הצוות הרפואי המטפל בכם במהלך ההריון אינו טורח להמליץ לכם על בדיקה קריטית לבריאות העובר, או שהדבר נאמר לכם כבדרך אגב, באותה נשימה עם קריאת ה-NEXT למטופל הבא. לדאבוננו, המצב האבסורדי והמסוכן הזה הוא המציאות בה אנו חיים. מאמר שפורסם בשנה שעברה מביא את תוצאותיו של מחקר שבוצע על ידי רופאים ישראלים ביחידת בדיקות מי השפיר של המרכזים הרפואיים ״אסותא״ בתל אביב ובחן את התועלות והסיכונים של בדיקת הצ׳יפ הגנטי (CMA, קיצור של Chromosomal Micro array Analysis) בהריונות עם סיכון נמוך למחלות גנטיות. מרבית המחקרים שהתרכזו עד כה בבדיקת צ׳יפ גנטי ובבדיקת מי שפיר לא התייחסו לקבוצה זו, עד למחקר המקיף הנוכחי, שהסתמך על נתונים מהשנים 2010-2015 של 5,959 הריונות שהתאימו למחקר (מתוך רשומות של 30,380 שנבדקו) ואשר כללו עובר יחיד בן 16-23 שבועות. במחקר נמצא כי הסיכון לאובדן עובר לאחר בדיקת מי שפיר נמוך בהרבה משיעור האנומליות הגנטיות החמורות המזוהות בבדיקת הצ׳יפ הגנטי. לפני שנציג את המספרים שיגרמו לכם למרוט שיער מרוב עצבים, נבהיר כמה מונחים. במרבית ההריונות (95%) מתקבלות תוצאות נורמליות בבדיקות הסקר השגרתיות והם נחשבים להריונות שבהם הסיכוי לעובר עם מחלות גנטיות הוא נמוך. בדיקת קריוטיפ במי שפיר הינה אבחנה פולשנית המזהה תסמונת דאון ואנומליות גנטיות

אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ’יפ הגנטי בכל הריון, של כל אשה ללא הבדל בין צעירה למבוגרת יותר, וללא קשר לשאלה האם זה הריון ראשון, שלישי או שישי. כל אשה בהריון ללא יוצא מן הכלל צריכה להכיר את העובדות לגבי אפשרויות האבחון הגנטי באמצעות בדיקת צ’יפ גנטי בסיסי השליה או מי השפיר, בדיקה שאנחנו בהחלט ממליצים לאף אחת לא לוותר עליה, כי זה פשוט לא הגיוני. בסקירה המעניינת והחשובה שלפניך, נסביר קצת על גנטיקה והרבה על בדיקת הצ’יפ הגנטי. שמות נוספים של הבדיקה הנם: CMA, שבב גנטי ובאנגלית Chromosomal micro-array analysis. נציג ונסביר את תוצאותיו של מחקר ישראלי רחב היקף, שמצא שבדיקת צ’יפ גנטי בהריון תמצא מוטציה משמעותית ב-1 מתוך כ-110 הריונות שגרתיים לכאורה, בהם לא קיימת “הצדקה” רפואית להפנות את ההריונית לבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצי’פ גנטי. במילים אחרות, הסיכוי לאבחן פגם גנטי בעובר באמצעות הבדיקה, כבר בשלבי ההריון הראשוניים, גבוה משמעותית [פי 18] מהסיכון שבביצוע הבדיקה. למספרים האלו משמעות רבה ומשנת חיים בחלק מהמקרים, ולכן חשוב שכולנו נעשה הכל בדרך להעלאת המודעות בציבור. צוות המומחים של יומן הריון ולידה מסביר ועונה לכל השאלות שחשוב שתקבלי עליהן תשובה, רגע לפני ההחלטה האם לעשות או לוותר על בדיקת ה-CMA. על הבדיקות החשובות לאשה בהריון בעשרות השנים האחרונות חלה מהפכה בעולם הבדיקות המוצעות לנשים בזמן ההריון. אם לפני לא פחות ממאתיים שנה לא היתה אף דרך להבין אם העובר בריא, במאה ה-20 הובאה לעולם בדיקת האולטרסאונד שיצרה מהפכה בעולם המיילדוּת. מאז, בדיקת האולטרסאונד השתכללה וכיום היא מאפשרת לאבחן תסמונות ומומים שונים

מה את באמת יודעת על החשיבות הרבה של בדיקת שקיפות עורפית? מתי בדיוק עוברים את הבדיקה ואיך היא מתבצעת? צוות המומחים של יומן הריון ולידה מסביר בפרטים ועונה לשאלות של נשים בהריון בעניין השקיפות העורפית. את אמא טרייה בהתהוות. את באופוריה. את מרחפת בין הכרח המציאות היומיומית לבין פנטזיות תמידיות הגובלות בחרדות. חששות ממינים שונים מציפים אותך, ובעיקר אלה הנוגעות להתפתחות העובר, מעשה הבריאה הפלאי הנרקם בגופך. את מגששת כאחוזת אובססיה אחר כל פיסת מידע רלוונטית, שיכולה ולו במעט למקום את הבנתך בטווח מרגיע מספיק. וזה מוצדק – תהליכים רבים עוברים על עוברך. מאחר וכל אשה בהריון עוברת את הבדיקה כחלק ממעקב ההריון השגרתי, ננסה להסביר את כל מה שחשוב ולתת מענה לשאלות נפוצות של נשים בהריון, המבקשות להתכונן ולהיערך לבדיקת השקיפות העורפית, למרות שמדובר בסך הכל בבדיקת אולטאסאונד פשוטה, נטולת סיכונים ובטוחה לגמרי. ואם זה לא מספיק ברור נדגיש כבר עתה: הבדיקה אינה מסוכנת לאם או לעובר וממומנת על ידי קופת החולים שלך. מעבר לכך, אין צורך בכל הכנה מיוחדת לבדיקה, לא צריך צום ולא צריך לשנות הרגלים תזונתיים לפניה. רופא הנשים שלך יסביר את מהלך הבדיקה, ממש לפני שיתחיל, כאשר הבדיקה מתבצעת על פי רוב בכל סניף קופת חולים בישראל. בהצלחה! מה בודקים בשקיפות העורפית? אם את בשלב ההריון שבין השבוע ה-11 ל-14, וביתר דיוק 10+1 עד 13+6, כשההתייחסות היא לשבועות מלאים מאז הווסת האחרונה, לעובר שלך מצטבר בזמן זה נוזל צווארי לימפטי המצוי בעיקר בעורף, בתהליך נורמלי לחלוטין, כאשר הוא נספג בגוף ונעלם לקראת השבוע ה-15. אולם, במידה ולעובר מופיעה שכבה עבה של הנוזל, זהו רמז לסבירות לכשל כרומוזומלי

בדיקת אולטרסאונד או סנוגרפיה, היא בדיקה המשתמשת בהחזרים של גלי קול על מנת לקבל תמונה דו מימדית של תוך הגוף, ללא צורך בטיפול חודרני. זוהי אחת הבדיקות הנפוצות ביותר בקרב נשים בהריון ולמעשה, ניתן להניח כי כל אשה בהריון עוברת את הבדיקה לפחות פעם או פעמיים במהלך ההריון. כחלק ממעקב ההריון ובאמצעות בדיקת אולטרסאונד, ניתן לראות את מבנה הרחם, השחלות, איברי הבטן וכמובן, את העובר, המנח שלו, האיברים המתפתחים שלו ועוד. הלכה למעשה, גם סקירת המערכות המדוברת, הנה למעשה בדיקת אולטרסאונד המתבצעת כחלק בלתי נפרד מכל הריון של כל אשה בישראל. מה בודקים בשיטה זו במהלך ההריון? הריון הינו אחד המקרים בהם משתמשים בבדיקות אולטרסאונד בתדירות גבוהה יחסית. לאורך ההריון נבדקים משתנים רבים המעידים האם ההריון תקין ואם התפתחות העובר מתקדמת על פי הציפיות ובהתאם לנורמה. בעזרת בדיקות אולטרסאונד נוכל לקבל מידע רב אודות ההריון ובעיקר אודות העובר שברחם אמו: קביעת מיקום ההריון –  באמצעות בדיקת אולטרסאונד שגרתית ניתן לבדוק בתחילת הריון אם הוא רחמי או חלילה – חוץ רחמי. הריון מחוץ לרחם מחייב גרידה, מפני שעובר אינו יכול להתפתח מחוץ לרחם, וכן אישה אינה מסוגלת לממש הריון של עובר מחוץ לרחמה. פעימות לב – במהלך תחילת הריון, בסביבות שבוע 7-8 נערכת בדיקת אולטרסאונד ראשונה , בה ניתן לראות את פעימות ליבו של העובר. קיראי בהרחבה על: התפתחות העובר לפי שבועות ההריון מספר עוברים – בשלב ההריון המוקדם, ניתן גם לדעת כמה עוברים נמצאים ברחם האישה, כלומר, אם מדובר בהריון של תינוק יחיד, תאומים או שלישיה. יש לציין כי בשלב מוקדם זה ההערכות הניתנות בנוגע למספר העוברים אינן תמיד מדוייקות, מפני ששלבי התפתחות של הריון בהריון מרובה עוברים אינם תמיד

כמה מילים על מעקב הריון וחשיבותו הרבה לבריאות העובר, התפתחותו התקינה ובריאותה של האם ההריונית לאורך תשעה חודשים ועד למועד הלידה. הריון הוא תהליך מופלא וטבעי שבמסגרתו גדל ומתפתח העובר בגופה של האם העתידית, והוא חוויה חד-פעמית המלאה בצפייה גדולה ובשמחה. עם זאת, חשוב לדעת כי ההריון על אף טבעיותו הוא תהליך מורכב הדורש התייחסות מיוחדת, כמו גם מעקב רפואי אחר שלביו השונים. כל אם רוצה לדעת שמצבו של העובר המתפתח ברחמה הוא טוב ותקין ושלבי ההריון מתרחשים ממש כמו שצריך. מסיבה זו, מרבית הנשים ההרות בארץ נמצאות תחת מעקב הריון, כאשר מטרתו העיקרית היא לוודא כי העובר המתפתח הוא בריא ובמקרה הצורך גם לאתר בעיות ולנסות לטפל בהן מבעוד מועד. את מעקב ההריון ניתן לבצע, כמו רוב הנשים, במסגרת קופת החולים שלך, כאשר ישנן נשים שובוחרות לבצע את מעקב ההריון באופן פרטי, אצל הגיניקולוג שהן בוחרות ובתמורה לתשלום מלא. חשוב להדגיש כי מעקב ההריון חשוב מאד לאם ההריונית ועוד יותר מכך, לעובר המתפתח ברחמה, ולכן חשוב להקפיד על הפרטים הקטנים, לשאול שאלות ולבצע את כל הבדיקות שנמצאות בפרוטוקול מעקב ההריון, תמיד, בכל הריון ללא יוצא מן הכלל. נדגיש עוד את חשיבותה הרבה של בדיקת מי השפיר לצ’יפ גנטי, בכל הריון של כל אשה ללא הבדלי גיל ומצב בריאותי, לאור נתוני מחקרים שהתפרסמו בשנים האחרונות ובהם הוכח מעבר לכל ספק כי בדיקת הצ’יפ הגנטי עשויה לאבחן פגיעות גנטיות בעובר, כבר בשלבי ההריון הראשוניים, ב-1 מכל כ-135 הריונות בריאים ותקינים לכאורה. הנחיות קליניות בנושא מעקב הריון בהנחיות הקליניות, הקיימות בנושא קידום הבריאות והרפואה המונעת בארץ, ישנו פרק שלם המוקדש לנושא מעקב הריון שגרתי

כמו בכל תחום אחר של חיינו גם על תחום בריאות הפה משפיע הריון. נשים רבות אינן מודעות לכך שלהריון עצמו יכולות להיות השפעות, שעליהן נפרט בהמשך, על בריאות החניכיים, בעיקר, אך גם על מצב השיניים. כמו כן קיימת אי בהירות לגבי האם כרוכים סיכונים בקבלת טיפול שיניים בזמן הריון. כפי שנראה בהמשך, רבות מהסברות בעניין זה מיושנות. מובן כי אין לשכוח לרגע כי כאשר אישה נמצאת על כיסא הטיפול של רופא השיניים נמצא איתה אדם “חדש” נוסף בדמות העובר אותו היא נושאת ברחמה. ובכל זאת, ניתן לומר באופן גורף כי במידה ולוקחים את מכלול הנסיבות והפרמטרים הרלוונטיים בחשבון, אין קושי ממשי לעבור כמעט כל סוג של טיפול שיניים, בוודאי כאלה שהופכים הכרח המציאות, גם בעת הריון. עם זאת, ישנן מגבלות, למשל על טיפול להלבנת שיניים, ויתכן כי רק בשל הרצון הפשוט להפחית את העומס מסדר יומה של מי שהריונה מתיש אותה, יהיה עדיף לדחות טיפולי שיניים לא דחופים. כיצד משפיע הריון על בריאות הפה? בזמן הריון קיימת רגישות יתר לדלקות ונפיחות בחניכיים (עקב שינויים הורמונאליים). יתכנו אפילו גידולים שפירים של בשר בחניכיים. שלבים מסוימים בהריון מלווים לעיתים בבחילות וברפלקס הקאה מוגבר, הקאות תכופות עלולות לגרום נזק לשכבת האמייל בשן (חומציות מיצי עיכול עלולה לעכל, להחליש את שכבת האמייל ולהותיר את השן חשופה לתקיפה על ידי בקטריות והיווצרות חורים). לקריאה נוספת על הרגלי אכילה בריאים בזמן ההריון: תזונה ודיאטה בהריון גם השינויים בהרגלי האכילה יכולים להשפיע על בריאות הפה, למשל צריכה מוגברת של פחמימות  ואכילה בשעות לא שגרתיות המותירה שאריות מזון בפה לאורך זמן. האם נכון שאסור לעבור טיפול שיניים בהריון, במהלך הטרימסטר הראשון?

מטרתה של בדיקת ההריון היא לאשר כי קיים היריון לאחר שהמחזור החודשי לא הופיע כסדרו ולאחר הבדיקה הביתית. בבדיקת ההריון נבדקת נוכחותו של הורמון Beta-hCG בדם המעיד על הריון. תוצאות בדיקת הריון נמדדות ביחס לנוכחותו, החיובית או השלילית, של החלבון בדם (בדיקה זו נהוג לכנות “בדיקה איכותית”) וגם ביחס לריכוזו (בדיקה זו נהוג לכנות “בדיקה כמותית”). ריכוז החלבון בדם מצביע על שלב ההיריון בו נמצאת האישה, אם כי באופן לא מדויק. במהלך היריון תקין מכפיל עצמו ריכוז החלבון בדם בשבועות הראשונים בערך אחת ליומיים. לעיתים כמות החלבון הנמצאת בבדיקת ההיריון איננה גבוהה דיה ביחס לשבוע ההיריון המוערך. במקרה זה ייתכנו מספר סיבות אפשריות: ההיריון הוא תוצאה של ביוץ מאוחר, ההיריון איננו מתפתח בצורה תקינה או שההיריון הוא חוץ רחמי, אך מקרה זה הוא נדיר ביותר. כאשר רמת החלבון שנמצאה בדם איננה תואמת את שלב ההיריון, מומלץ מאוד לפנות לרופא המטפל כדי לבצע בדיקה גופנית באמצעות אולטרסאונד. לרוב, לאחר מספר ימים יש לבצע בדיקת היריון נוספת כדי לוודא כי כמות החלבון בדם גדלה בצורה משמעותית ביחס לבדיקה הקודמת. העלייה הניכרת בכמות החלבון מעידה על מהלך הריון תקין. החל מהשבוע השישי להריון תיבדק תקינות ההיריון באמצעות בדיקת האולטרה-סאונד. קראי בהרחבה על חומצה פולית וחשיבותה להריון תקין בבדיקת האולטרה-סאונד ניתן לבדוק גורמים רבים הקשורים בהיריון: הימצאותו של עובר זעיר, קיומו של שק היריון ברחם, קיומו של שק חלמון, דופק עוברי תקין וגורמים נוספים. משמעות תוצאותיה של בדיקת ההיריון לרוב, נחשבת תוצאת הבדיקה כחיובית כאשר רמת החלבון Beta-hCG שנמצאה בדמה של הנבדקת היא מעל 10mIU/ml. כאמור, ככול שההיריון מתקדם רמת החלבון בדם עולה, כאשר בשבועות שבין ה-13 ל-16 צריך ערכו להיות בטווח שבין