באנר 1
באנר 2
באנר 3

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

תסמונת מרטין בל או איקס שביר – על חשיבות אבחון הגן הפגום לפני ההריון ו/או בבדיקות גנטיות…

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון.

במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית.

אחת ההפרעות הגנטיות השכיחות, היא תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome) הנקראת גם תסמונת מרטין-בל, על שם שני החוקרים אשר מצאו קשר גנטי בין פיגור שכלי ותורשה לכרומוזום X.

מהי תסמונת איקס שביר?

תסמונת האיקס השביר הינה תסמונת גנטית, העוברת בתורשה. שכיחות המחלה עומדת על 1: 10.000 בנשים לבנות, ו: 1: 5000 בנשים שחורות. תסמונת X שביר נגרמת ממוטציה בגן FMR1 על כרומוזום X.

בתסמונת זו הנשים הן אלו שנושאות את הגן הפגום, והגברים הם בעלי הסיכוי הגבוה יותר ללקות בה.

התסמונת מאופיינת במכוון תסמינים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיולוגים בטווח בינוני עד חמור מאוד.

לקריאה נוספת: תסמונת בלום

כ-80% מהלוקים בתסמונת ה-X השביר, לוקים בפיגור שכלי ולרוב מנת המשכל שלהם (IQ) מתחת ל75. הפגיעה במנת המשכל גבוה יותר אצל בנים מאשר בנות.

הסובלים מתסמונת איקס שביר לוקים בעיקר בתחומים הבאים:

  • פיגור שכלי ברמות שונות
  • הפרעות וליקוי למידה
  • נטייה לחזור על מילים נשמעות מספר רב של פעמים
  • קושי בדימוי מופשט
  • חוסר יכולת תפקודי חשיבה גבוהים
  • בעיה בשילוב יכולות מוטוריות וראיה
  • בעיות בתכנון מראש
  • קושי בחשיבה כמותית
  • הפרעות התנהגותיות
  • אגרסיביות
  • בעיות ביצירת קשרים
  • הפרעות קשב וריכוז
  • הפרעות בזיכרון שמיעתי
  • הפרעות בוויסות החושי
  • נטייה להתעוררות קלה או קושי בהתעוררות
  • תגובתיות יתר לגירוים חיצונים או חוסר תגובתיות לגירויים
  • רתיעה ממגע (לדוגמא: מגע עם מים יכול לגרום להם להתפרצויות ולרוב הם מעדיפים להימנע ממקלחת)
  • הפרעות תנועתיות
  • פגיעה ביכולת שווי המשקל
  • הפרעות בהליכה, עליה במדרגות, קפיצה
  • יציבה לקויה
  • נשיכת אזורי עור
  • נשיכת בגדים
  • נדוד חוזר של הגוף
  • הפרעות במוטוריקה הקלה

כמו כן, ניתן למצוא תסמינים גופניים ויזואליים אופייניים לתסמונת כגון: לבנים יש ראש מאורך, היקף ראש גדול, אוזניים בולטות, אשכים גדולים, גמישות יתר של אצבעות, חזה שקוע (פקטוס אקסקווטום), עקמת הגב, דלקות אוזניים חוזרות וסינוסיטיס, בעיות עור, פלטפוס (רגל שטוחה), שכיחות גבוה של צניחת המסתם המיטרלי (MVP) פרכוסים, בעיות אכילה ( הקאות ופליטות), היפר-אקטיביות, הימנעות מקשר עין ישיר, טווח קשב קצר.

בקרו: באתר הארגון הבינלאומי

תסמונת X שביר – כיצד מטפלים בחולים?

לא קיים טיפול אשר מרפא את המחלה. הטיפול המוצע הוא טיפול תסמיני, טיפול התנהגותי, ריפוי בעיסוק, חינוך מיוחד וטיפול תרופתי המקרה הצורך להפרעות שינה ו \ או התנהגות.

כיצד מאבחנים את תסמונת האיקס השביר?

ניתן לאבחן את הגן הפגום בעזרת בדיקת דם פשוטה יחסית לפני ההריון, או בהריונות לא מתכוננים על ידי ביצוע בדיקות גנטיות בחודשים הראשונים שלך ההיריון.

במידה והאם נמצאת נשאית הגן הפגום במהלך ההיריון, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה במהלך ההיריון על מנת לבדוק האם העובר לוקה בגן הפגום. הבדיקה מומלצת לבני כל העדות, שכן המחלה נמצאת במקום שני בשכיחותה אחרי תסמונת דאון.

למידע נוסף לחצו: אבחון Fragile X syndrome

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

תכנון הריון

250X290
250X290
250X290

מעקב הריון

250X290
250X290
250X290
צהבת ילודים

לדעת יותר על צהבת ילודים

צהבת ילודים היא מצב נפוץ בילודים ובעיקר בפגים. ניתן להבחין בצהבת לפי גוון העור גם בעין שאינה מקצועית. מהו ההסבר הרפואי לצהבת, כיצד מאבחנים צהבת ילודים ומהו הטיפול לתופעת צהבת ילודים? התשובות במאמר הבא. צהבת נגרמת במצב בו חומר בשם בילירובין המצטבר בגוף צובע את העור ואת לובן העין בגוון

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

סוכרת הריון

כל מה שחשוב לדעת על סוכרת הריון

סכרת הריון היא מצב שבו הורמונים בשם HCS המיוצרים על ידי השלייה, גורמים לעומס רב בפירוק הפחמימות (סוכרים) בגוף האישה ההרה. כתוצאה מכך האינסולין אינו מצליח לבצע את המוטל עליו כראוי, למרות שהלבלב מפריש כמות מוגברת של אינסולין. דבר הגורם לעלייה ברמות הסוכרים בדם. רוב הנשים אינן מושפעות מכך בכלל,

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת

תפריט

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן