אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

תסמונת מרטין בל או איקס שביר – על חשיבות אבחון הגן הפגום לפני ההריון ו/או בבדיקות גנטיות…

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון.

במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית.

אחת ההפרעות הגנטיות השכיחות, היא תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome) הנקראת גם תסמונת מרטין-בל, על שם שני החוקרים אשר מצאו קשר גנטי בין פיגור שכלי ותורשה לכרומוזום X.

מהי תסמונת איקס שביר?

תסמונת האיקס השביר הינה תסמונת גנטית, העוברת בתורשה. שכיחות המחלה עומדת על 1: 10.000 בנשים לבנות, ו: 1: 5000 בנשים שחורות. תסמונת X שביר נגרמת ממוטציה בגן FMR1 על כרומוזום X.

בתסמונת זו הנשים הן אלו שנושאות את הגן הפגום, והגברים הם בעלי הסיכוי הגבוה יותר ללקות בה.

התסמונת מאופיינת במכוון תסמינים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיולוגים בטווח בינוני עד חמור מאוד.

לקריאה נוספת: תסמונת בלום

כ-80% מהלוקים בתסמונת ה-X השביר, לוקים בפיגור שכלי ולרוב מנת המשכל שלהם (IQ) מתחת ל75. הפגיעה במנת המשכל גבוה יותר אצל בנים מאשר בנות.

הסובלים מתסמונת איקס שביר לוקים בעיקר בתחומים הבאים:

  • פיגור שכלי ברמות שונות
  • הפרעות וליקוי למידה
  • נטייה לחזור על מילים נשמעות מספר רב של פעמים
  • קושי בדימוי מופשט
  • חוסר יכולת תפקודי חשיבה גבוהים
  • בעיה בשילוב יכולות מוטוריות וראיה
  • בעיות בתכנון מראש
  • קושי בחשיבה כמותית
  • הפרעות התנהגותיות
  • אגרסיביות
  • בעיות ביצירת קשרים
  • הפרעות קשב וריכוז
  • הפרעות בזיכרון שמיעתי
  • הפרעות בוויסות החושי
  • נטייה להתעוררות קלה או קושי בהתעוררות
  • תגובתיות יתר לגירוים חיצונים או חוסר תגובתיות לגירויים
  • רתיעה ממגע (לדוגמא: מגע עם מים יכול לגרום להם להתפרצויות ולרוב הם מעדיפים להימנע ממקלחת)
  • הפרעות תנועתיות
  • פגיעה ביכולת שווי המשקל
  • הפרעות בהליכה, עליה במדרגות, קפיצה
  • יציבה לקויה
  • נשיכת אזורי עור
  • נשיכת בגדים
  • נדוד חוזר של הגוף
  • הפרעות במוטוריקה הקלה

כמו כן, ניתן למצוא תסמינים גופניים ויזואליים אופייניים לתסמונת כגון: לבנים יש ראש מאורך, היקף ראש גדול, אוזניים בולטות, אשכים גדולים, גמישות יתר של אצבעות, חזה שקוע (פקטוס אקסקווטום), עקמת הגב, דלקות אוזניים חוזרות וסינוסיטיס, בעיות עור, פלטפוס (רגל שטוחה), שכיחות גבוה של צניחת המסתם המיטרלי (MVP) פרכוסים, בעיות אכילה ( הקאות ופליטות), היפר-אקטיביות, הימנעות מקשר עין ישיר, טווח קשב קצר.

בקרו: באתר הארגון הבינלאומי

תסמונת X שביר – כיצד מטפלים בחולים?

לא קיים טיפול אשר מרפא את המחלה. הטיפול המוצע הוא טיפול תסמיני, טיפול התנהגותי, ריפוי בעיסוק, חינוך מיוחד וטיפול תרופתי המקרה הצורך להפרעות שינה ו \ או התנהגות.

כיצד מאבחנים את תסמונת האיקס השביר?

ניתן לאבחן את הגן הפגום בעזרת בדיקת דם פשוטה יחסית לפני ההריון, או בהריונות לא מתכוננים על ידי ביצוע בדיקות גנטיות בחודשים הראשונים שלך ההיריון.

במידה והאם נמצאת נשאית הגן הפגום במהלך ההיריון, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה במהלך ההיריון על מנת לבדוק האם העובר לוקה בגן הפגום. הבדיקה מומלצת לבני כל העדות, שכן המחלה נמצאת במקום שני בשכיחותה אחרי תסמונת דאון.

למידע נוסף לחצו: אבחון Fragile X syndrome

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

צהבת ילודים

לדעת יותר על צהבת ילודים

צהבת ילודים היא מצב נפוץ בילודים ובעיקר בפגים. ניתן להבחין בצהבת לפי גוון העור גם בעין שאינה מקצועית. מהו ההסבר הרפואי לצהבת, כיצד מאבחנים צהבת ילודים ומהו הטיפול לתופעת צהבת ילודים? התשובות במאמר הבא. צהבת נגרמת במצב בו חומר בשם בילירובין המצטבר בגוף צובע את העור ואת לובן העין בגוון

טיפולי פוריות

טיפולי הפריה מלאכותית

לדעת יותר על טיפולי הפריה מלאכותית

למרות שטיפולי הפריה מלאכותית נפוצים מאד בישראל, רבים מאיתנו לא באמת מבינים את המשמעות והאופי של טיפולי ההפריה המלאכותית ובדיוק בשביל זה אנחנו ואת/ה כאן. בעבר הציעה הרפואה קשת מצומצמת של פתרונות עבור זוגות הסובלים מבעיה של עקרות ורבים מהם פנו להליכי אימוץ או פונדקאות בכדי להגשים את השאיפה לילד. במהלך שנות ה-70 של

תזונה פוריות ואת/ה

הקשר בין תזונה לפוריות

עד כמה חשובה התזונה שלך בזמן שאת מנסה להכנס להריון? האם יש משמעות לתזונה של בן הזוג בתקופה שאתם מנסים להרות? בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה על הקשר המתבקש בין תזונה ופוריות וניתן תשובות ברורות לשאלות בנושא החשוב, שמעסיק יותר ויותר זוגות ברחבי העולם בכלל ובישראל הקטנה בפרט. תופעה מדאיגה מסתמנת

דיקור סיני בהריון Acupuncture

דיקור סיני לנשים במהלך הריון

שיטת הדיקור הסיני – אקופונקטורה, מן הותיקות והנפוצות בתחום הרפואה האלטרנטיבית, מהווה ענף ברפואה הסינית, המושתת על דיקור המטופל בנקודות ואזורים שונים בגוף, באמצעות מחטים דקות, בכדי לטפל בבעיות בריאותיות ולהקל על כאבים ומיחושים. מסורת עתיקה זו של טיפול לאורך אלפי שנים במגוון תסמינים ובנשים בתקופת הריונן בפרט, קנתה לה שם

היעדרות עקב טיפולי פוריות

בחלק גדול מהמקרים בהם נשים עובדות מתחילות טיפולי פוריות ו/או הפריה, הן אינן מודעות לזכויות המוענקות להן על פי חוק ולפיכך, בוחרות לשמור את הדבר לעצמן ולא לשתף את המעביד שלהן. עצם השמירה על הנושא בסוד מחייבת אותן לנתב את הטיפולים והבדיקות שעליהן לעבור לשעות שאינן שעות העבודה, או לתרץ את ההיעדרות

דיקור סיני למען הפוריות שלך

דיקור סיני כחלק מטיפולי פוריות

עוד לפני אלפי שנים, לפני שמישהו חשב בכלל על טיפולי פוריות, הזרקת הורמונים, בדיקות אולטרסאונד ובעצם כל מה שמוכר לנו היום מעולם הפוריות, נשים רבות בסין שסבלו מבעיות פוריות או בעיות גניקולוגיות טופלו באמצעות דיקור סיני וצמחי מרפא סיניים. כיום דיקור סיני לפוריות הוא אחד מהכלים החשובים לנשים הרוצות לשפר את סיכויי השתרשות העובר

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

מעקב הריון

בדיקת צ'יפ גנטי

המשמעות האמיתית של בדיקת צ'יפ גנטי בהריון

אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי בכל הריון, של כל אשה ללא הבדל בין צעירה למבוגרת יותר, וללא קשר לשאלה האם זה הריון ראשון, שלישי או שישי. כל אשה בהריון ללא יוצא מן הכלל צריכה להכיר את העובדות לגבי אפשרויות האבחון

אבחןו אוטיזם בילדים

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית. כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב יחלוף בשבועות שלאחר הלידה. עם זאת, יש כמה הרגלים ותרגילים שיכולים להקל על ההתמודדות שלך מול כאבי הגב תוך כדי ההריון. כאב גב הוא מהתלונות הנפוצות ביותר של נשים בהריון. למעשה, מחקרים שונים מצאו

מצוקה עוברית: למה ומתי?

לדעת יותר על מצוקה עוברית

מצוקה עוברית היא מונח מקיף לכל המצבים בהם קיימת בעיה באספקת החמצן לעובר בעת שהותו ברחם. מצוקה עוברית מאופיינת בקצב לב לא תקין של פחות ממאה פעימות לדקה או האצה בדופק של יותר ממאה שמונים פעימות בדקה ובירידה בתזוזות העובר. הסיבות השכיחות ביותר למצוקה עוברית הן כאשר מתרחשת היפרדות שליה כבר במהלך

נעים וחשוב להכיר: טיפת חלב

טיפת חלב: התחנה לבריאות האם והילד

בשעה טובה התבשרת שאת בהריון, מזל טוב ומה עכשיו? לאן תפני עם כל השאלות, הבעיות, התהיות? לכל קופת חולים (מכבי, כללית, מאוחדת ולאומית) יש סניף של טיפת חלב. סניפי טיפת חלב פזורים לכל אורכה ורוחבה של הארץ ונותנים סיוע ומענה לכל בעיה, שאלה שיש לאישה בהריון ולאם הטרייה כמו כן,

כל מה שחשוב לדעת על ניתוח קיסרי

איתך לפני ניתוח קיסרי ולאחריו

לכל הריונית יש פנטזיה על איך תיראה הלידה שלה. הפנטזיה הזו, בדרך כלל, כוללת שותפות פעילה של האם בתהליך הלידה, התרגשות למראה התינוק היוצא ומגע צמוד עם התינוק מיד אחרי הלידה. חדר ניתוח בדרך כלל לא נמצא בתסריט הלידה החלומית שלנו. אבל לפעמים המציאות לא תואמת את החלומות שלנו ולמעשה,

סיבוכים בהריון

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב

לידת פג - מתי ולמה

לידת פג: תשובות לשאלות שלך

מה הן הסיבות העיקריות שמובילות לכך שישנם הריונות שמסתיימים בלידה מוקדמת? האם אפשר לחזות כבר במהלך

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

סוכרת הריון

כל מה שחשוב לדעת על סוכרת הריון

סכרת הריון היא מצב שבו הורמונים בשם HCS המיוצרים על ידי השלייה, גורמים לעומס רב בפירוק הפחמימות (סוכרים) בגוף האישה ההרה. כתוצאה מכך האינסולין אינו מצליח לבצע את המוטל עליו כראוי, למרות שהלבלב מפריש כמות מוגברת של אינסולין. דבר הגורם לעלייה ברמות הסוכרים בדם. רוב הנשים אינן מושפעות מכך בכלל,

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן