בדיקת NIPT היא בדיקה המיועדת לבדוק DNA עוברי בדם האם לצורך אבחון תסמונות גנטיות כבר במהלך ההריון ואינה מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי.
ראשי התיבות של הבדיקה הם Non-Invasive Prenatal Testing – בדיקה טרום לידתית בלתי פולשנית וחפה מסיכונים, מה שמדגיש את השוני שלה מבדיקות אחרות, דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שליה, שהנן בדיקות פולשניות הכרוכות בסיכון מזערי.
מטרתה של בדיקת ה-NIPT היא לחסוך את אותו סיכון מזערי ובמקביל להוות בדיקת סקר יעילה לצורך אבחון מספר מוגבל של תסמונות גנטיות בעובר, אבל חשוב לזכור כי הבדיקה מוגבלת ביכולות האבחון שלה ובכל מקרה, אינה מציעה כיסוי נרחב לאבחון גנטי כמו בדיקת הצ’יפ הגנטי ובדיקת האקסום.
הייתרון הברור של בדיקת ה-NIPT הנו בכך שהמדובר בבדיקה ללא סיכון, המתבצעת באמצעות בדיקת דם פשוטה מדמה של האם ההריונית. לכן, חשוב שכל רופא נשים יסביר להורים במהלך כל הריון על החשיבות הרבה שבבדיקת ה-NIPT, השם שהבדיקה מתבצעת באופן פרטי ואינה ממומנל על ידי סל הבריאות שלנו.
בדיקת ה-NIPT מצטרפת לשאר בדיקות הסקר בהריון, שמטרתן להבטיח את בריאות העובר. בדיקות אלה כוללות בדיקות אולטרסאונד, בדיקת שקיפות עורפית, סקר ביוכימי ועוד. באמצעות השילוב של בדיקות אלה, ניתן לא רק להסתכל על העובר ולדעת מה המין שלו, אלא גם לאתר מומים, תסמונות גנטיות ומחלות.
כך למשל בדיקת שקיפות עורפית מאפשרת במקרים מסויימים לאבחן תסמונות כמו תסמונת דאון, כבר בהריון. אולם, בדיקות אלה נותנות נתונים מוגבלים לגבי העובר ולכן מצטרף אליהן ארסנל גדול של בדיקות גנטיות, ביניהן בדיקת ה-NIPT, שמאפשרות לבחון ישירות את ה-DNA של העובר ועל ידי כך לאבחן תסמונות גנטיות.
הלכה למעשה, בדיקת הניפט יעילה מאד באבחון תסמונת דאון, הרבה יותר מכל בדיקת סקר שגרתית אחרת במהלך ההריון.
איך עושים בדיקת NIPT?
בדיקת ה-NIPT מאפשרת לדגום חומר גנטי של העובר בעזרת בדיקת דם פשוטה של האם. במחזור הדם של האם נמצאים שברירי DNA מתאים של העובר. ה-DNA הוא החומר הגנטי שקובע את התכונות שלנו והפרעות או מוטציות מסויימות שנמצאו בו עלולות לגרום לתסמונות ומחלות גנטיות.
לכן, על ידי בדיקה של ה-DNA העוברי ניתן לדעת אם העובר חולה או נושא תסמונות תורשתיות מסויימות עוד בשלב ההריון. בניגוד לבדיקות גנטיות של ההורים לפני ההריון, שמטרתן לאתר נשאות לתסמונות שעוברות בתורשה בשכיחות גבוהה באוכלוסיה (כגון טאי זאקס, X שביר, ציסטיק פיברוזיס וכיו”ב) דגימת ה-DNA העוברי במהלך ההריון, יודעות לאבחן גם מוטציות דה נובו, כלומר מוטציות חדשות שלא עוברות בתורשה וגורמות לחלק הארי של התסמונות גנטיות.
לפיכך, בעזרת בדיקות אלה ניתן לדעת בסבירות גבוהה אם התינוק ילקה בתסמונת גנטית, כגון תסמונת דאון, תסמונת פטאו ותסמונות נוספות. לרוב מדובר בתסמונות שיפגעו בילד בצורה חריפה, עם תסמינים של פיגור שכלי, מומים פיזיים מורכבים, הפרעה בגדילה, הפרעות התנהגות ואף מוות בגיל צעיר.
מסיבה זו חשוב לאבחן את התסמונת מוקדם ככל הניתן, בין אם במטרה לסיים את ההריון באופן יזום ובין אם כדי להכין תשתית טיפולית ראויה לילד, באופן שישפר את מצבו ומצבם של ההורים.
אליה וקוץ בה
מאחר שבדיקת ה-NIPT מסתמכת רק על מקטעי DNA עובריים שמסתובבים בדם האם, בדיקת ה-NIPT מוגבלת [נכון למועד כתיבת שורות אלו] לזיהוי מספר מצומצם של הפרעות כרומוזומליות וגנטיות. הבדיקה הוכחה כבעלת דיוק ויעילות גבוהים לגילוי תסמונת דאון (טריזומיה 21), תסמונת אדוארדס (טריזומיה 18) ותסמונת פטאו (טריזומיה 13).
למרות שמדובר בתסמונת שבאופן יחסי נפוצות באוכלוסייה, עדיין מדובר במיעוט התסמונות הגנטיות. כיום מוכרות עוד מאות תסמונות גנטיות הנגרמות בשל מוטציות דה נובו. במרבית המקרים, בדיקת ה-NIPT לא מסוגלת לגלות אותן, בעוד ששיטת הצ’יפ הגנטי, שהיא השיטה המובילה והטובה ביותר כיום לאיתור תסמונות גנטיות, מזהה מצוין.
מחקרים מראים כי בדיקת הצ’יפ הגנטי מוצאת פי שניים יותר הפרעות גנטיות מבדיקת ה-NIPT, ועל כל 50 הריונות בדיקת ה-NIPT תפספס את האבחנה ותגדיר את ההריון כתקין.
מהצד השני, על כל מאה בדיקות NIPT שיצאו בלתי תקינות, עשר מהן יהיו למעשה תקינות. מסיבות אלה, לאחר ביצוע בדיקת NIPT עם ממצא לא תקין, יומלץ בכל מקרה לבצע דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, ולאחריהן צ’יפ גנטי.
אף על פי כן, שיטת הצ’יפ הגנטי דורשת דיקור מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, ובדיקות אלה, כפי שהזכרנו, כרוכות בסיכון מזערי שחשוב להכיר.
למי מיועדת בדיקת ה-NIPT?
על אף חסרונותיה, בדיקת ה-NIPT מומלצת לכל אישה בהריון ללא יוצא מן הכלל וללא קשר לגילה, למצבה הבריאותי או לבדיקות סקר שגרתיות אחרות במסגרת מעקב ההריון.
ניתן לבצע בדיקת NIPT על מנת לשלול בסבירות גבוהה תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס ותסמונת פטאו. את הבדיקה ניתן לבצע באמצעות הקופה או דרך חברות פרטיות.
יש להדגיש ששיטת ה-NIPT היא שם כולל לבדיקות מסוגים שונים וחברות שונות מציעות סלים שונים של בדיקות. בדיקת ה-NIPT השתכללה מאד בשנים האחרונות ונכון להיום היא מסוגלת לאתר מספר רחב יותר של תסמונות ובין השאר: תסמונת קליינפלטר, תסמונת טרנר, תסמונת אנגלמן, תסמונת די-ג’ורג’ ועוד, כאשר יש שוני בין החברות הפרטיות שמציעות את הבדיקה בכל הנוגע למגוון התסמונות שכל בדיקה ספציפית בודקת.
חשוב לומר שככל שהמוטציות הגורמות לתסמונות הגנטיות נהיות ממוקדות או קטנות יותר, כך הבדיקה נהיית פחות מדוייקת ועשויה לפספס את האבחנה, בניגוד לבדיקת הצ’יפ הגנטי אשר יודעת לאבחן אותן בדיוק רב. לכן, לפני ביצוע הבדיקה חשוב לבדוק מול החברה אילו תסמונות היא בודקת ומה שיעור ההצלחה והפספוס עבור כל תסמונת.
חשוב להדגיש שככלל בדיקת ה-NIPT אינה מתאימה לנשים שבמהלך ההריון קיים עבורן חשד גבוה למום או להפרעה גנטית. בדיקת ה-NIPT אינה מהימנה מספיק על מנת לאבחן את מרבית ההפרעות הגנטיות, ולכן במקרים אלה נדרשת בדיקת צ’יפ גנטי שמסוגלת לתת אבחנה מדוייקת שתסביר את הממצאים הבלתי תקינים.
חיסרון נוסף הוא שב-1-5% מהמקרים בדיקת ה-NIPT נכשלת, כלומר לא ניתן לדעת אם העובר נמצא בסיכון למחלה גנטית או לא.
בדיקת דם במקום בדיקת מי שפיר?
בדיקת ה-NIPT חפה מסיכונים והנה בדיקת סקר טובה לנשים שמעוניינות לשלול את האפשרות שהעובר סובל מתסמונת דאון וממספר תסמונות נוספות שנמצאות בשכיחות יחסית גבוהה באוכלוסיה.
חשוב לזכור כי נכון להיום, מעבר לתסמונות ששיטת ה-NIPT יודעת לבדוק, קיימות עוד מאות תסמונות גנטיות שתו התקן לאבחונן הוא עדיין שיטת הצ’יפ הגנטי או בדיקת אקסום.
שיטות אלו מסוגלות לאבחן מספר רחב של תסמונות ובמהימנות גבוהה יותר, ולכן הן השיטות המומלצות ביותר לאבחון גנטי במהלך ההריון – לכל אישה.
על אף מגבלותיה, נראה כי בעתיד שיטת ה-NIPT תהפוך להיות יותר מהימנה עבור תסמונות גנטיות שכיום היא לא מסוגלת לאבחן בצורה טובה. בכל מקרה ועד להודעה חדשה, בדיקת NIPT אינה מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי בהריון.
קריאה נוספת בנושא: בדיקת צ’יפ גנטי מאבחנת פגיעה גנטית ב-1 מכל 102 הריונות!
