תסמונת בלום Bloom syndrome

יומן הריון – על תסמונת בלוםBloom syndrome תסמונת גנטית של יהודים אשכנזים…

תסמונת בלום Bloom syndrome

תסמונת בלום היא תסמונת גנטית המופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי, ומשפיעה על מבנה הפנים והגוף. התסמונת התגלתה לראשונה על ידי הדרמטולוג ד"ר דיויד בלום (1954). המחלה נגרמת משברים ושינויי סדר בכרומוזום 15 של האדם הלוקה בה.

אחד מכל 100 יהודים אשכנזים נושא את הגן. גובהם של האנשים הלוקים בה נמוך מהממוצע, הן מתאפיינים לרוב בקול גבוה, פניהם ארוכות וצרות ואפיהם ואוזניהם בולטים. כשהם נחשפים לשמש הם מדגימים שינויים בפיגמנטים ובהתרחבות כלי הדם בעור, המופיעים כפריחה אדומה בצורת פרפר על הפנים.

כמו כן עלולים להופיע קשיי למידה, פיגור שכלי, רגישות בדרכי הנשימה, סוכרת וכשל חיסוני. כמו כן ישנו סיכוי לעקרות מגיל צעיר. אם כן התסמינים של תסמונת זו עלולים להיות קשים, ולכן מומלץ לעקוב אחרי המועדים ללקות בה כבר לקראת ההריון, ובזמן ההריון עצמו.

בדיקות גנטיות לזיהוי תסמונת בלוםתסמונת בלום Bloom syndrome

כיום קיימת בדיקה גנטית לתסמונת בלום. את הבדיקה עושים בתחילת ההריון, או כחלק מתכנון ההריון, והיא אחת ממערך הבדיקות הגנטיות שיומלצו לכם, על סמך הרקע הגנטי שלכם.

מי שימליץ לכם על הבדיקות היא אחות מוסמכת בסניף טיפת חלב או בקופת חולים, ולכן כשתאמרו לה את מוצאכם הגנטי, היא תוכל לדעת לאיזה בדיקות להפנות אתכם.

ליחצו למידע נוסף על: יעוץ גנטי

נשאות גן תסמונת בלום

ככל המחלות הגנטיות להן תיבדקו, הגן הנושא את תסמונת בלום הוא גן רצסיבי. זה אומר שיכול להיות שכל אחד מאיתנו הוא נשא של תסמונת בלום, מבלי שום תסמינים חיצוניים של המחלה. המחלה מופיעה בעובר רק אם שני ההורים נשאים, ואם שניהם העבירו לעובר את הגן דרך תא הנבט (כלומר הזרע או הביצית).

באותה מידה הורה יכול להיות נשא מבלי להעביר לעובר את הגן, ולכן גם אם שני ההורים נשאים ישנו סיכוי רק של 25% שהעובר אכן יחלה בתסמונת.

קיראו בהרחבה על: תסמונת איקס שביר

במידה והגן זוהה בבדיקות הדם שלך…

מכיוון שבדרך כלל רק אחד מבני הזוג נבדק עבור מחלות גנטיות, זיהוי חיובי של הגן אצל האחד לא אומר כי ישנו סיכוי שהעובר יחלה. על בן הזוג השני לעבור את הבדיקה בעצמו, ולבדוק אם גם הוא נשא. במידה ורק אחד ההורים הוא נשא אין שום סיבה לחשוש ויש להמשיך כרגיל.

במידה ושני ההורים נשאים, אז ישנו סיכוי של 25% בלבד שהעובר יהיה חולה, 25% שהוא לא יהיה נשא כלל, ו-50% שיהיה נשא (ולכן לא חולה). אם שני ההורים נשאים, יוצמד להם יועץ גנטי שילווה את ההריון על מנת לזהות אם העובר חולה בבדיקות השונות או בבדיקת מי השפיר, שבודקת פגמים גנטיים.

רוצה להביא ילד בריא? מה עושים נגד תסמונת בלום?

על מנת למנוע את המחלה, או למנוע הפסקת הריון בשלב מתקדם במידה ומתגלה המחלה, ניתן לבצע הפריה חוץ גופית (IVF). הפריה חוץ-גופית היא תהליך הכרוך בטיפול הורמונאלי, אשר במהלכו נערך מעקב אחר הזקיקים בשחלותיה של האישה, ונשאבות ביציות בהרדמה כללית.

לקריאה נוספת: הפריה מלאכותית

לאחר מכן מפרים את הביציות במעבדה על ידי הזרקת זירעון בודד לכל ביצית. תאים אלה מתחילים להתחלק ולהפוך לתאים טרום-עובריים. מתאים אלה מבודדים תא בודד או שניים ומבצעים בו בדיקות החותרות לזהות אם קיימת המחלה התורשתית בטרום עובר. טרום עובר שנמצא תקין יוחזר לרחם.

אם כן תסמונת בלום היא מחלה קשה אך ניתנת למניעה. חשוב לזכור כי נשאות של אחד ההורים היא חסרת משמעות, וגם נשאות של שניהם אין משמעותה ילד חולה. יש לערב את הרופאים והיועצים הגנטיים, כדי שתזכו במשפחה בריאה ומאושרת.

יש לך שאלות נוספות לפני או במהלך הריון? פני אל גניקולוג

תסמונת בלום Bloom syndrome

צהבת ילודים

לדעת יותר על צהבת ילודים

צהבת ילודים היא מצב נפוץ בילודים ובעיקר בפגים. ניתן להבחין בצהבת לפי גוון העור גם בעין שאינה מקצועית. מהו ההסבר הרפואי לצהבת, כיצד מאבחנים צהבת ילודים ומהו הטיפול לתופעת צהבת ילודים? התשובות במאמר הבא. צהבת נגרמת במצב בו חומר בשם בילירובין המצטבר בגוף צובע את העור ואת לובן העין בגוון

טיפולי פוריות

טיפולי הפריה מלאכותית

לדעת יותר על טיפולי הפריה מלאכותית

למרות שטיפולי הפריה מלאכותית נפוצים מאד בישראל, רבים מאיתנו לא באמת מבינים את המשמעות והאופי של טיפולי ההפריה המלאכותית ובדיוק בשביל זה אנחנו ואת/ה כאן. בעבר הציעה הרפואה קשת מצומצמת של פתרונות עבור זוגות הסובלים מבעיה של עקרות ורבים מהם פנו להליכי אימוץ או פונדקאות בכדי להגשים את השאיפה לילד. במהלך שנות ה-70 של

תזונה פוריות ואת/ה

הקשר בין תזונה לפוריות

עד כמה חשובה התזונה שלך בזמן שאת מנסה להכנס להריון? האם יש משמעות לתזונה של בן הזוג בתקופה שאתם מנסים להרות? בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה על הקשר המתבקש בין תזונה ופוריות וניתן תשובות ברורות לשאלות בנושא החשוב, שמעסיק יותר ויותר זוגות ברחבי העולם בכלל ובישראל הקטנה בפרט. תופעה מדאיגה מסתמנת

דיקור סיני בהריון Acupuncture

דיקור סיני לנשים במהלך הריון

שיטת הדיקור הסיני – אקופונקטורה, מן הותיקות והנפוצות בתחום הרפואה האלטרנטיבית, מהווה ענף ברפואה הסינית, המושתת על דיקור המטופל בנקודות ואזורים שונים בגוף, באמצעות מחטים דקות, בכדי לטפל בבעיות בריאותיות ולהקל על כאבים ומיחושים. מסורת עתיקה זו של טיפול לאורך אלפי שנים במגוון תסמינים ובנשים בתקופת הריונן בפרט, קנתה לה שם

היעדרות עקב טיפולי פוריות

בחלק גדול מהמקרים בהם נשים עובדות מתחילות טיפולי פוריות ו/או הפריה, הן אינן מודעות לזכויות המוענקות להן על פי חוק ולפיכך, בוחרות לשמור את הדבר לעצמן ולא לשתף את המעביד שלהן. עצם השמירה על הנושא בסוד מחייבת אותן לנתב את הטיפולים והבדיקות שעליהן לעבור לשעות שאינן שעות העבודה, או לתרץ את ההיעדרות

דיקור סיני למען הפוריות שלך

דיקור סיני כחלק מטיפולי פוריות

עוד לפני אלפי שנים, לפני שמישהו חשב בכלל על טיפולי פוריות, הזרקת הורמונים, בדיקות אולטרסאונד ובעצם כל מה שמוכר לנו היום מעולם הפוריות, נשים רבות בסין שסבלו מבעיות פוריות או בעיות גניקולוגיות טופלו באמצעות דיקור סיני וצמחי מרפא סיניים. כיום דיקור סיני לפוריות הוא אחד מהכלים החשובים לנשים הרוצות לשפר את סיכויי השתרשות העובר

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

מעקב הריון

אבחןו אוטיזם בילדים

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית. כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב יחלוף בשבועות שלאחר הלידה. עם זאת, יש כמה הרגלים ותרגילים שיכולים להקל על ההתמודדות שלך מול כאבי הגב תוך כדי ההריון. כאב גב הוא מהתלונות הנפוצות ביותר של נשים בהריון. למעשה, מחקרים שונים מצאו

מצוקה עוברית: למה ומתי?

לדעת יותר על מצוקה עוברית

מצוקה עוברית היא מונח מקיף לכל המצבים בהם קיימת בעיה באספקת החמצן לעובר בעת שהותו ברחם. מצוקה עוברית מאופיינת בקצב לב לא תקין של פחות ממאה פעימות לדקה או האצה בדופק של יותר ממאה שמונים פעימות בדקה ובירידה בתזוזות העובר. הסיבות השכיחות ביותר למצוקה עוברית הן כאשר מתרחשת היפרדות שליה כבר במהלך

נעים וחשוב להכיר: טיפת חלב

טיפת חלב: התחנה לבריאות האם והילד

בשעה טובה התבשרת שאת בהריון, מזל טוב ומה עכשיו? לאן תפני עם כל השאלות, הבעיות, התהיות? לכל קופת חולים (מכבי, כללית, מאוחדת ולאומית) יש סניף של טיפת חלב. סניפי טיפת חלב פזורים לכל אורכה ורוחבה של הארץ ונותנים סיוע ומענה לכל בעיה, שאלה שיש לאישה בהריון ולאם הטרייה כמו כן,

כל מה שחשוב לדעת על ניתוח קיסרי

איתך לפני ניתוח קיסרי ולאחריו

לכל הריונית יש פנטזיה על איך תיראה הלידה שלה. הפנטזיה הזו, בדרך כלל, כוללת שותפות פעילה של האם בתהליך הלידה, התרגשות למראה התינוק היוצא ומגע צמוד עם התינוק מיד אחרי הלידה. חדר ניתוח בדרך כלל לא נמצא בתסריט הלידה החלומית שלנו. אבל לפעמים המציאות לא תואמת את החלומות שלנו ולמעשה,

לידת פג - מתי ולמה

לידת פג: תשובות לשאלות שלך

מה הן הסיבות העיקריות שמובילות לכך שישנם הריונות שמסתיימים בלידה מוקדמת? האם אפשר לחזות כבר במהלך ההריון כי העובר צפוי להיוולד טרם זמנו כפג? איך נערכים ללידת פג ומה הם הסיכונים שחייבים לקחת בחשבון בלידה מוקדמת? האם תינוק/ת שנולד/ה בלידה מוקדמת נמצא/ת בבעיה מסכנת חיים? צוות המומחים של יומן הריון

סיבוכים בהריון

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב

לידת פג - מתי ולמה

לידת פג: תשובות לשאלות שלך

מה הן הסיבות העיקריות שמובילות לכך שישנם הריונות שמסתיימים בלידה מוקדמת? האם אפשר לחזות כבר במהלך

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

סוכרת הריון

כל מה שחשוב לדעת על סוכרת הריון

סכרת הריון היא מצב שבו הורמונים בשם HCS המיוצרים על ידי השלייה, גורמים לעומס רב בפירוק הפחמימות (סוכרים) בגוף האישה ההרה. כתוצאה מכך האינסולין אינו מצליח לבצע את המוטל עליו כראוי, למרות שהלבלב מפריש כמות מוגברת של אינסולין. דבר הגורם לעלייה ברמות הסוכרים בדם. רוב הנשים אינן מושפעות מכך בכלל,

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן