איבחון מחלת הקנוואן לפני ההריון

מחלת הקנוון היא מחלה תורשתית קשה, הפוגעת בהתפתחות תקינה של התינוק וגורמת לניוון ופיגור שכלי, ולמוות. לחצו כאן כדי לקרוא כיצד ניתן לאבחן מראש נשאות ההורים במחלה.

איבחון מחלת הקנוואן לפני ההריון

מדי שנה נולדים בישראל תינוקות רבים, מתוכם כשלושה אחוזים נולדים עם מחלות גנטיות שונות או אם מום גנטי משמעותי. האבחון המוקדם של פגמים גנטיים או מחלות גנטיות מאפשר בעת הצורך וכאשר המום ממנו סובל העובר הוא קשה, לבצע הפסקת הריון.

היום ניתן לאבחן יותר מ-200 מחלות תורשתיות באמצעות בדיקות שונות, כדוגמת: בדיקת אנזימים, בדיקת כרומוזומים או גלאי DNA. בנוסף לכך, ניתן היום לבצע בדיקות נשאות של גן פגום עוד בטרם הכניסה להיריון באמצעות בדיקת דם פשוטה של אחד או של שני בני הזוג.

התוצאות של בדיקות גנטיות אלה אינן משתנות במהלך החיים, וממש כמו בדיקת סוג הדם, אין צורך לשוב ולבצען לפני כל הריון. היום באמצעות בדיקת דם פשוטה ניתן לאבחן את הסיכון ללקות בשבע מחלות גנטיות שונות: טיי-זקסתסמונת X השבירתסמונת בלום, CF, מחלת גושה, אנמיה על שם פנקוני ומחלת הקנוואן.

מהי מחלת הקוונאן?

מחלת הקוונא (Canavan Disease) היא מחלה תורשתית מסוג "אוטוזומלית רצסיבית". מחלה אוטוזומלית רצסיבית עלולה להתפתח אצל העובר רק במקרה בו שני ההורים נושאים את גן המחלה באופן סמוי.

אצל זוג הנושא את הגן, קיים סיכון שווה בין המינים של 25 אחוזים להוליד ילד חולה. מחלת הקנוואן היא מחלה הגורמת להתפתחות ניוון קשה במוח.
מחלת הקנוואן

התסמינים הראשונים של המחלה מתגלים כבר בגיל חודשיים עד ארבעה חודשים וכוללים רפיון של השרירים, התקפי אפילפסיה והופעת התכווצויות בגוף.

לקריאה נוספת: מעקב הריון

בשלב מאוחר יותר גורמת מחלת הקוונאן לפיגור שכלי ומוטורי קשה ביותר של התינוק ולתופעות נוספות, כדוגמת: בעיות בתזונה, ראש מוגדל, רפיון או קשיון בשרירים, עיוורון, חוסר שליטה על הראש, חירשות, אפטיה ושיתוק.

לרוב תוחלת החיים של תינוקות הלוקים במחלה היא לא יותר משלוש שנים. לצערנו, למחלה עדיין לא נמצאה תרופה אך ניתן לטפל בחלק מתסמיניה.

מחלת הקוונאן נגרמת כתוצאה מפעילות לקויה של אנזים האספרטואצילאז (Aspatoacylase) או מחוסר שלו הגורמים להצטברות חומר שומני הקרוי "אצטיל אספרטאט" במוח. הגן הפגום הגורם להתפרצות המחלה נמצא על גבי כרומוזום 17.

המחלה נפוצה בקרב אוכלוסיות שונות בעולם, כאשר בקרב אוכלוסיה יהודית, מרבית החולים הם ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאים היא 1:60 בקרב האוכלוסייה האשכנזית.

באמצעות בדיקת דם פשוטה ניתן לזהות את המוטציות בגן אצל כ-98 אחוזים מהנשאים בקרב זוגות ששני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

איתור מחלת הקוונאן באמצעות בדיקה

לרוב השלב הראשון באיתור המחלה הוא ביצוע בדיקת דם של אחד מבני הזוג במטרה לגלות אם הוא נושא את הגן הפגום. במידה ובן הזוג שנבדק נושא את הגן, יצטרך גם בן הזוג השני לערוך בדיקה דומה.

לחצי כאן למידע על בדיקת שקיפות עורפית

אם שני בני הזוג הם נשאים של גן המחלה, הם לרוב יופנו לייעוץ גנטי במטרה לקבל הסברים והמלצות שונות לביצוע אבחון טרום לידתי לאיתור הפגם בעובר בכל הריון.

את הבדיקה הטרום לידתית מומלץ לבצע בתחילת ההריון. לרוב מבוצעת הבדיקה באמצעות סיסי של השליה או באמצעות דיקור מי שפיר.

קראי גם על: בדיקת חלבון עוברי בהריון

איבחון מחלת הקנוואן לפני ההריון

צהבת ילודים

לדעת יותר על צהבת ילודים

צהבת ילודים היא מצב נפוץ בילודים ובעיקר בפגים. ניתן להבחין בצהבת לפי גוון העור גם בעין שאינה מקצועית. מהו ההסבר הרפואי לצהבת, כיצד מאבחנים צהבת ילודים ומהו הטיפול לתופעת צהבת ילודים? התשובות במאמר הבא. צהבת נגרמת במצב בו חומר בשם בילירובין המצטבר בגוף צובע את העור ואת לובן העין בגוון

טיפולי פוריות

טיפולי הפריה מלאכותית

לדעת יותר על טיפולי הפריה מלאכותית

למרות שטיפולי הפריה מלאכותית נפוצים מאד בישראל, רבים מאיתנו לא באמת מבינים את המשמעות והאופי של טיפולי ההפריה המלאכותית ובדיוק בשביל זה אנחנו ואת/ה כאן. בעבר הציעה הרפואה קשת מצומצמת של פתרונות עבור זוגות הסובלים מבעיה של עקרות ורבים מהם פנו להליכי אימוץ או פונדקאות בכדי להגשים את השאיפה לילד. במהלך שנות ה-70 של

תזונה פוריות ואת/ה

הקשר בין תזונה לפוריות

עד כמה חשובה התזונה שלך בזמן שאת מנסה להכנס להריון? האם יש משמעות לתזונה של בן הזוג בתקופה שאתם מנסים להרות? בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה על הקשר המתבקש בין תזונה ופוריות וניתן תשובות ברורות לשאלות בנושא החשוב, שמעסיק יותר ויותר זוגות ברחבי העולם בכלל ובישראל הקטנה בפרט. תופעה מדאיגה מסתמנת

דיקור סיני בהריון Acupuncture

דיקור סיני לנשים במהלך הריון

שיטת הדיקור הסיני – אקופונקטורה, מן הותיקות והנפוצות בתחום הרפואה האלטרנטיבית, מהווה ענף ברפואה הסינית, המושתת על דיקור המטופל בנקודות ואזורים שונים בגוף, באמצעות מחטים דקות, בכדי לטפל בבעיות בריאותיות ולהקל על כאבים ומיחושים. מסורת עתיקה זו של טיפול לאורך אלפי שנים במגוון תסמינים ובנשים בתקופת הריונן בפרט, קנתה לה שם

היעדרות עקב טיפולי פוריות

בחלק גדול מהמקרים בהם נשים עובדות מתחילות טיפולי פוריות ו/או הפריה, הן אינן מודעות לזכויות המוענקות להן על פי חוק ולפיכך, בוחרות לשמור את הדבר לעצמן ולא לשתף את המעביד שלהן. עצם השמירה על הנושא בסוד מחייבת אותן לנתב את הטיפולים והבדיקות שעליהן לעבור לשעות שאינן שעות העבודה, או לתרץ את ההיעדרות

דיקור סיני למען הפוריות שלך

דיקור סיני כחלק מטיפולי פוריות

עוד לפני אלפי שנים, לפני שמישהו חשב בכלל על טיפולי פוריות, הזרקת הורמונים, בדיקות אולטרסאונד ובעצם כל מה שמוכר לנו היום מעולם הפוריות, נשים רבות בסין שסבלו מבעיות פוריות או בעיות גניקולוגיות טופלו באמצעות דיקור סיני וצמחי מרפא סיניים. כיום דיקור סיני לפוריות הוא אחד מהכלים החשובים לנשים הרוצות לשפר את סיכויי השתרשות העובר

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

מעקב הריון

אבחןו אוטיזם בילדים

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית. כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב יחלוף בשבועות שלאחר הלידה. עם זאת, יש כמה הרגלים ותרגילים שיכולים להקל על ההתמודדות שלך מול כאבי הגב תוך כדי ההריון. כאב גב הוא מהתלונות הנפוצות ביותר של נשים בהריון. למעשה, מחקרים שונים מצאו

מצוקה עוברית: למה ומתי?

לדעת יותר על מצוקה עוברית

מצוקה עוברית היא מונח מקיף לכל המצבים בהם קיימת בעיה באספקת החמצן לעובר בעת שהותו ברחם. מצוקה עוברית מאופיינת בקצב לב לא תקין של פחות ממאה פעימות לדקה או האצה בדופק של יותר ממאה שמונים פעימות בדקה ובירידה בתזוזות העובר. הסיבות השכיחות ביותר למצוקה עוברית הן כאשר מתרחשת היפרדות שליה כבר במהלך

נעים וחשוב להכיר: טיפת חלב

טיפת חלב: התחנה לבריאות האם והילד

בשעה טובה התבשרת שאת בהריון, מזל טוב ומה עכשיו? לאן תפני עם כל השאלות, הבעיות, התהיות? לכל קופת חולים (מכבי, כללית, מאוחדת ולאומית) יש סניף של טיפת חלב. סניפי טיפת חלב פזורים לכל אורכה ורוחבה של הארץ ונותנים סיוע ומענה לכל בעיה, שאלה שיש לאישה בהריון ולאם הטרייה כמו כן,

כל מה שחשוב לדעת על ניתוח קיסרי

איתך לפני ניתוח קיסרי ולאחריו

לכל הריונית יש פנטזיה על איך תיראה הלידה שלה. הפנטזיה הזו, בדרך כלל, כוללת שותפות פעילה של האם בתהליך הלידה, התרגשות למראה התינוק היוצא ומגע צמוד עם התינוק מיד אחרי הלידה. חדר ניתוח בדרך כלל לא נמצא בתסריט הלידה החלומית שלנו. אבל לפעמים המציאות לא תואמת את החלומות שלנו ולמעשה,

לידת פג - מתי ולמה

לידת פג: תשובות לשאלות שלך

מה הן הסיבות העיקריות שמובילות לכך שישנם הריונות שמסתיימים בלידה מוקדמת? האם אפשר לחזות כבר במהלך ההריון כי העובר צפוי להיוולד טרם זמנו כפג? איך נערכים ללידת פג ומה הם הסיכונים שחייבים לקחת בחשבון בלידה מוקדמת? האם תינוק/ת שנולד/ה בלידה מוקדמת נמצא/ת בבעיה מסכנת חיים? צוות המומחים של יומן הריון

סיבוכים בהריון

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב

לידת פג - מתי ולמה

לידת פג: תשובות לשאלות שלך

מה הן הסיבות העיקריות שמובילות לכך שישנם הריונות שמסתיימים בלידה מוקדמת? האם אפשר לחזות כבר במהלך

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

סוכרת הריון

כל מה שחשוב לדעת על סוכרת הריון

סכרת הריון היא מצב שבו הורמונים בשם HCS המיוצרים על ידי השלייה, גורמים לעומס רב בפירוק הפחמימות (סוכרים) בגוף האישה ההרה. כתוצאה מכך האינסולין אינו מצליח לבצע את המוטל עליו כראוי, למרות שהלבלב מפריש כמות מוגברת של אינסולין. דבר הגורם לעלייה ברמות הסוכרים בדם. רוב הנשים אינן מושפעות מכך בכלל,

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן