באנר 1
באנר 2
באנר 3

איבחון מחלת הקנוואן לפני ההריון

מחלת הקנוון היא מחלה תורשתית קשה, הפוגעת בהתפתחות תקינה של התינוק וגורמת לניוון ופיגור שכלי, ולמוות. לחצו כאן כדי לקרוא כיצד ניתן לאבחן מראש נשאות ההורים במחלה.

איבחון מחלת הקנוואן לפני ההריון

מדי שנה נולדים בישראל תינוקות רבים, מתוכם כשלושה אחוזים נולדים עם מחלות גנטיות שונות או אם מום גנטי משמעותי. האבחון המוקדם של פגמים גנטיים או מחלות גנטיות מאפשר בעת הצורך וכאשר המום ממנו סובל העובר הוא קשה, לבצע הפסקת הריון.

היום ניתן לאבחן יותר מ-200 מחלות תורשתיות באמצעות בדיקות שונות, כדוגמת: בדיקת אנזימים, בדיקת כרומוזומים או גלאי DNA. בנוסף לכך, ניתן היום לבצע בדיקות נשאות של גן פגום עוד בטרם הכניסה להיריון באמצעות בדיקת דם פשוטה של אחד או של שני בני הזוג.

התוצאות של בדיקות גנטיות אלה אינן משתנות במהלך החיים, וממש כמו בדיקת סוג הדם, אין צורך לשוב ולבצען לפני כל הריון. היום באמצעות בדיקת דם פשוטה ניתן לאבחן את הסיכון ללקות בשבע מחלות גנטיות שונות: טיי-זקסתסמונת X השבירתסמונת בלום, CF, מחלת גושה, אנמיה על שם פנקוני ומחלת הקנוואן.

מהי מחלת הקוונאן?

מחלת הקוונא (Canavan Disease) היא מחלה תורשתית מסוג “אוטוזומלית רצסיבית”. מחלה אוטוזומלית רצסיבית עלולה להתפתח אצל העובר רק במקרה בו שני ההורים נושאים את גן המחלה באופן סמוי.

אצל זוג הנושא את הגן, קיים סיכון שווה בין המינים של 25 אחוזים להוליד ילד חולה. מחלת הקנוואן היא מחלה הגורמת להתפתחות ניוון קשה במוח.

התסמינים הראשונים של המחלה מתגלים כבר בגיל חודשיים עד ארבעה חודשים וכוללים רפיון של השרירים, התקפי אפילפסיה והופעת התכווצויות בגוף.

לקריאה נוספת: מעקב הריון

בשלב מאוחר יותר גורמת מחלת הקוונאן לפיגור שכלי ומוטורי קשה ביותר של התינוק ולתופעות נוספות, כדוגמת: בעיות בתזונה, ראש מוגדל, רפיון או קשיון בשרירים, עיוורון, חוסר שליטה על הראש, חירשות, אפטיה ושיתוק.

לרוב תוחלת החיים של תינוקות הלוקים במחלה היא לא יותר משלוש שנים. לצערנו, למחלה עדיין לא נמצאה תרופה אך ניתן לטפל בחלק מתסמיניה.

מחלת הקוונאן נגרמת כתוצאה מפעילות לקויה של אנזים האספרטואצילאז (Aspatoacylase) או מחוסר שלו הגורמים להצטברות חומר שומני הקרוי “אצטיל אספרטאט” במוח. הגן הפגום הגורם להתפרצות המחלה נמצא על גבי כרומוזום 17.

המחלה נפוצה בקרב אוכלוסיות שונות בעולם, כאשר בקרב אוכלוסיה יהודית, מרבית החולים הם ממוצא אשכנזי. שכיחות הנשאים היא 1:60 בקרב האוכלוסייה האשכנזית.

באמצעות בדיקת דם פשוטה ניתן לזהות את המוטציות בגן אצל כ-98 אחוזים מהנשאים בקרב זוגות ששני בני הזוג הם ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.

איתור מחלת הקוונאן באמצעות בדיקה

לרוב השלב הראשון באיתור המחלה הוא ביצוע בדיקת דם של אחד מבני הזוג במטרה לגלות אם הוא נושא את הגן הפגום. במידה ובן הזוג שנבדק נושא את הגן, יצטרך גם בן הזוג השני לערוך בדיקה דומה.

לחצי כאן למידע על בדיקת שקיפות עורפית

אם שני בני הזוג הם נשאים של גן המחלה, הם לרוב יופנו לייעוץ גנטי במטרה לקבל הסברים והמלצות שונות לביצוע אבחון טרום לידתי לאיתור הפגם בעובר בכל הריון.

את הבדיקה הטרום לידתית מומלץ לבצע בתחילת ההריון. לרוב מבוצעת הבדיקה באמצעות סיסי של השליה או באמצעות דיקור מי שפיר.

קראי גם על: בדיקת חלבון עוברי בהריון

איבחון מחלת הקנוואן לפני ההריון

תכנון הריון

250X290
250X290
250X290

מעקב הריון

250X290
250X290
250X290

לדעת יותר על צהבת ילודים

צהבת ילודים היא מצב נפוץ בילודים ובעיקר בפגים. ניתן להבחין בצהבת לפי גוון העור גם בעין שאינה מקצועית. מהו ההסבר הרפואי לצהבת, כיצד מאבחנים צהבת ילודים ומהו הטיפול לתופעת צהבת ילודים? התשובות במאמר הבא. צהבת נגרמת במצב בו חומר בשם בילירובין המצטבר בגוף צובע את העור ואת לובן העין בגוון

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

כל מה שחשוב לדעת על סוכרת הריון

סכרת הריון היא מצב שבו הורמונים בשם HCS המיוצרים על ידי השלייה, גורמים לעומס רב בפירוק הפחמימות (סוכרים) בגוף האישה ההרה. כתוצאה מכך האינסולין אינו מצליח לבצע את המוטל עליו כראוי, למרות שהלבלב מפריש כמות מוגברת של אינסולין. דבר הגורם לעלייה ברמות הסוכרים בדם. רוב הנשים אינן מושפעות מכך בכלל,

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת

תפריט

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן