באנר 1
באנר 2
באנר 3

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

תסמונת מרטין בל או איקס שביר – על חשיבות אבחון הגן הפגום לפני ההריון ו/או בבדיקות גנטיות…

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון.

במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית.

אחת ההפרעות הגנטיות השכיחות, היא תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome) הנקראת גם תסמונת מרטין-בל, על שם שני החוקרים אשר מצאו קשר גנטי בין פיגור שכלי ותורשה לכרומוזום X.

מהי תסמונת איקס שביר?

תסמונת האיקס השביר הינה תסמונת גנטית, העוברת בתורשה. שכיחות המחלה עומדת על 1: 10.000 בנשים לבנות, ו: 1: 5000 בנשים שחורות. תסמונת X שביר נגרמת ממוטציה בגן FMR1 על כרומוזום X.

בתסמונת זו הנשים הן אלו שנושאות את הגן הפגום, והגברים הם בעלי הסיכוי הגבוה יותר ללקות בה.

התסמונת מאופיינת במכוון תסמינים אינטלקטואלים, רגשיים, התנהגותיים ופיזיולוגים בטווח בינוני עד חמור מאוד.

לקריאה נוספת: תסמונת בלום

כ-80% מהלוקים בתסמונת ה-X השביר, לוקים בפיגור שכלי ולרוב מנת המשכל שלהם (IQ) מתחת ל75. הפגיעה במנת המשכל גבוה יותר אצל בנים מאשר בנות.

הסובלים מתסמונת איקס שביר לוקים בעיקר בתחומים הבאים:

  • פיגור שכלי ברמות שונות
  • הפרעות וליקוי למידה
  • נטייה לחזור על מילים נשמעות מספר רב של פעמים
  • קושי בדימוי מופשט
  • חוסר יכולת תפקודי חשיבה גבוהים
  • בעיה בשילוב יכולות מוטוריות וראיה
  • בעיות בתכנון מראש
  • קושי בחשיבה כמותית
  • הפרעות התנהגותיות
  • אגרסיביות
  • בעיות ביצירת קשרים
  • הפרעות קשב וריכוז
  • הפרעות בזיכרון שמיעתי
  • הפרעות בוויסות החושי
  • נטייה להתעוררות קלה או קושי בהתעוררות
  • תגובתיות יתר לגירוים חיצונים או חוסר תגובתיות לגירויים
  • רתיעה ממגע (לדוגמא: מגע עם מים יכול לגרום להם להתפרצויות ולרוב הם מעדיפים להימנע ממקלחת)
  • הפרעות תנועתיות
  • פגיעה ביכולת שווי המשקל
  • הפרעות בהליכה, עליה במדרגות, קפיצה
  • יציבה לקויה
  • נשיכת אזורי עור
  • נשיכת בגדים
  • נדוד חוזר של הגוף
  • הפרעות במוטוריקה הקלה

כמו כן, ניתן למצוא תסמינים גופניים ויזואליים אופייניים לתסמונת כגון: לבנים יש ראש מאורך, היקף ראש גדול, אוזניים בולטות, אשכים גדולים, גמישות יתר של אצבעות, חזה שקוע (פקטוס אקסקווטום), עקמת הגב, דלקות אוזניים חוזרות וסינוסיטיס, בעיות עור, פלטפוס (רגל שטוחה), שכיחות גבוה של צניחת המסתם המיטרלי (MVP) פרכוסים, בעיות אכילה ( הקאות ופליטות), היפר-אקטיביות, הימנעות מקשר עין ישיר, טווח קשב קצר.

בקרו: באתר הארגון הבינלאומי

תסמונת X שביר – כיצד מטפלים בחולים?

לא קיים טיפול אשר מרפא את המחלה. הטיפול המוצע הוא טיפול תסמיני, טיפול התנהגותי, ריפוי בעיסוק, חינוך מיוחד וטיפול תרופתי המקרה הצורך להפרעות שינה ו \ או התנהגות.

כיצד מאבחנים את תסמונת האיקס השביר?

ניתן לאבחן את הגן הפגום בעזרת בדיקת דם פשוטה יחסית לפני ההריון, או בהריונות לא מתכוננים על ידי ביצוע בדיקות גנטיות בחודשים הראשונים שלך ההיריון.

במידה והאם נמצאת נשאית הגן הפגום במהלך ההיריון, ניתן לבצע בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה במהלך ההיריון על מנת לבדוק האם העובר לוקה בגן הפגום. הבדיקה מומלצת לבני כל העדות, שכן המחלה נמצאת במקום שני בשכיחותה אחרי תסמונת דאון.

למידע נוסף לחצו: אבחון Fragile X syndrome

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

השעון הביולוגי

250X290
250X290
250X290

יום הלידה

במהלך חודשי ההריון

250X290
250X290
250X290

מחשבון הריון

ימים בטוחים – יש כזה דבר?

כנשים אנחנו עסוקות מרגע שהפכנו לפעילות מינית בנושא ההריון, בין אם במניעתו או בכניסה להריון. מאמר זה מתייחס לאותם "ימים בטוחים" עליהם שמענו בנערותנו ולשאלה עד כמה הם באמת בטוחים וכיצד הבנה שלהם עשויה לסייע לנו לקראת הריון או במניעתו. הביוץ ידוע לנו כי הריון מושג באמצעות מפגש של הזרע עם הביצית. הביצית אינה

גיל 2 עד 3

מסך הערפל: איך באמת משפיעים המסכים על ילדינו?

אם אתם קוראים את הכתבה הזו, 99% שאתם מסתכלים על מסך (יכול להיות שהדפסתם אותה, אבל אנחנו בספק). בעוד רגע קל תקבלו הודעת וואטסאפ ותפנו אל המסך בכדי להשיב עליה. לאחר מכן תרצו לבדוק אילו סרטים מציגים הערב בסינמה סיטי, ושוב תפנו אל – נכון, המסך. זמן המסך היומי שלנו

גיל 4 עד 7

מסך הערפל: איך באמת משפיעים המסכים על ילדינו?

אם אתם קוראים את הכתבה הזו, 99% שאתם מסתכלים על מסך (יכול להיות שהדפסתם אותה, אבל אנחנו בספק). בעוד רגע קל תקבלו הודעת וואטסאפ ותפנו אל המסך בכדי להשיב עליה. לאחר מכן תרצו לבדוק אילו סרטים מציגים הערב בסינמה סיטי, ושוב תפנו אל – נכון, המסך. זמן המסך היומי שלנו

הריון בסיכון

תפריט

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן