באנר 1
באנר 2
באנר 3

תסמונת בלום Bloom syndrome

יומן הריון – על תסמונת בלוםBloom syndrome תסמונת גנטית של יהודים אשכנזים…

תסמונת בלום Bloom syndrome

תסמונת בלום היא תסמונת גנטית המופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי, ומשפיעה על מבנה הפנים והגוף. התסמונת התגלתה לראשונה על ידי הדרמטולוג ד”ר דיויד בלום (1954). המחלה נגרמת משברים ושינויי סדר בכרומוזום 15 של האדם הלוקה בה.

אחד מכל 100 יהודים אשכנזים נושא את הגן. גובהם של האנשים הלוקים בה נמוך מהממוצע, הן מתאפיינים לרוב בקול גבוה, פניהם ארוכות וצרות ואפיהם ואוזניהם בולטים. כשהם נחשפים לשמש הם מדגימים שינויים בפיגמנטים ובהתרחבות כלי הדם בעור, המופיעים כפריחה אדומה בצורת פרפר על הפנים.

כמו כן עלולים להופיע קשיי למידה, פיגור שכלי, רגישות בדרכי הנשימה, סוכרת וכשל חיסוני. כמו כן ישנו סיכוי לעקרות מגיל צעיר. אם כן התסמינים של תסמונת זו עלולים להיות קשים, ולכן מומלץ לעקוב אחרי המועדים ללקות בה כבר לקראת ההריון, ובזמן ההריון עצמו.

בדיקות גנטיות לזיהוי תסמונת בלוםתסמונת בלום Bloom syndrome

כיום קיימת בדיקה גנטית לתסמונת בלום. את הבדיקה עושים בתחילת ההריון, או כחלק מתכנון ההריון, והיא אחת ממערך הבדיקות הגנטיות שיומלצו לכם, על סמך הרקע הגנטי שלכם.

מי שימליץ לכם על הבדיקות היא אחות מוסמכת בסניף טיפת חלב או בקופת חולים, ולכן כשתאמרו לה את מוצאכם הגנטי, היא תוכל לדעת לאיזה בדיקות להפנות אתכם.

ליחצו למידע נוסף על: יעוץ גנטי

נשאות גן תסמונת בלום

ככל המחלות הגנטיות להן תיבדקו, הגן הנושא את תסמונת בלום הוא גן רצסיבי. זה אומר שיכול להיות שכל אחד מאיתנו הוא נשא של תסמונת בלום, מבלי שום תסמינים חיצוניים של המחלה. המחלה מופיעה בעובר רק אם שני ההורים נשאים, ואם שניהם העבירו לעובר את הגן דרך תא הנבט (כלומר הזרע או הביצית).

באותה מידה הורה יכול להיות נשא מבלי להעביר לעובר את הגן, ולכן גם אם שני ההורים נשאים ישנו סיכוי רק של 25% שהעובר אכן יחלה בתסמונת.

קיראו בהרחבה על: תסמונת איקס שביר

במידה והגן זוהה בבדיקות הדם שלך…

מכיוון שבדרך כלל רק אחד מבני הזוג נבדק עבור מחלות גנטיות, זיהוי חיובי של הגן אצל האחד לא אומר כי ישנו סיכוי שהעובר יחלה. על בן הזוג השני לעבור את הבדיקה בעצמו, ולבדוק אם גם הוא נשא. במידה ורק אחד ההורים הוא נשא אין שום סיבה לחשוש ויש להמשיך כרגיל.

במידה ושני ההורים נשאים, אז ישנו סיכוי של 25% בלבד שהעובר יהיה חולה, 25% שהוא לא יהיה נשא כלל, ו-50% שיהיה נשא (ולכן לא חולה). אם שני ההורים נשאים, יוצמד להם יועץ גנטי שילווה את ההריון על מנת לזהות אם העובר חולה בבדיקות השונות או בבדיקת מי השפיר, שבודקת פגמים גנטיים.

רוצה להביא ילד בריא? מה עושים נגד תסמונת בלום?

על מנת למנוע את המחלה, או למנוע הפסקת הריון בשלב מתקדם במידה ומתגלה המחלה, ניתן לבצע הפריה חוץ גופית (IVF). הפריה חוץ-גופית היא תהליך הכרוך בטיפול הורמונאלי, אשר במהלכו נערך מעקב אחר הזקיקים בשחלותיה של האישה, ונשאבות ביציות בהרדמה כללית.

לקריאה נוספת: הפריה מלאכותית

לאחר מכן מפרים את הביציות במעבדה על ידי הזרקת זירעון בודד לכל ביצית. תאים אלה מתחילים להתחלק ולהפוך לתאים טרום-עובריים. מתאים אלה מבודדים תא בודד או שניים ומבצעים בו בדיקות החותרות לזהות אם קיימת המחלה התורשתית בטרום עובר. טרום עובר שנמצא תקין יוחזר לרחם.

אם כן תסמונת בלום היא מחלה קשה אך ניתנת למניעה. חשוב לזכור כי נשאות של אחד ההורים היא חסרת משמעות, וגם נשאות של שניהם אין משמעותה ילד חולה. יש לערב את הרופאים והיועצים הגנטיים, כדי שתזכו במשפחה בריאה ומאושרת.

יש לך שאלות נוספות לפני או במהלך הריון? פני אל גניקולוג

תסמונת בלום Bloom syndrome

צהבת ילודים

לדעת יותר על צהבת ילודים

צהבת ילודים היא מצב נפוץ בילודים ובעיקר בפגים. ניתן להבחין בצהבת לפי גוון העור גם בעין שאינה מקצועית. מהו ההסבר הרפואי לצהבת, כיצד מאבחנים צהבת ילודים ומהו הטיפול לתופעת צהבת ילודים? התשובות במאמר הבא. צהבת נגרמת במצב בו חומר בשם בילירובין המצטבר בגוף צובע את העור ואת לובן העין בגוון

תכנון הריון

אפשר להכנס להריון בזמן הנקה?

הנקה כשיטה למניעת הריון – אמת או בדיה?

אחת הסוגיות השנויות ביותר במחלוקת היא השאלה האם הנקה מונעת הריון ובמילים אחרות, האם אשה מניקה יכולה להכנס להריון בזמן שהיא עדיין מניקה? מחד ישנן הוכחות חותכות לכך שכן, הרי

ביוץ ומה קורה לגוף בזמן הביוץ

הכירי את הביוץ ומה שקורה לגוף בזמן ביוץ

ביוץ הנו תופעה המתרחשת בגוף האישה מדי חודש, במהלכה מבשילה בשחלה ביצית אחת מתוך מספר רב של זקיקים – כיסים קטנים בהן מתפתחות הביציות בהדרגה בכל מחזור וסתי. במהלך ימי

הימים הבטוחים הם ימים בטוחים?

ימים בטוחים – עד כמה הם בטוחים אם בכלל?

כנשים אנחנו עסוקות מרגע שהפכנו לפעילות מינית בנושא ההריון, בין אם במניעתו או בכניסה להריון. תנו לנו לספר לכן כמה דברים על הימים הבטוחים שעליהם שמעתן בוודאי כבר מגיל נערות,

טיפולי הפריה מלאכותית

לדעת יותר על טיפולי הפריה מלאכותית

למרות שטיפולי הפריה מלאכותית נפוצים מאד בישראל, רבים מאיתנו לא באמת מבינים את המשמעות והאופי של טיפולי ההפריה המלאכותית ובדיוק בשביל זה אנחנו ואת/ה כאן. בעבר הציעה הרפואה קשת מצומצמת

250X290
250X290
250X290

מעקב הריון

אבחןו אוטיזם בילדים

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית. כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב יחלוף בשבועות שלאחר הלידה. עם זאת, יש כמה הרגלים ותרגילים שיכולים להקל על ההתמודדות

מצוקה עוברית: למה ומתי?

לדעת יותר על מצוקה עוברית

מצוקה עוברית היא מונח מקיף לכל המצבים בהם קיימת בעיה באספקת החמצן לעובר בעת שהותו ברחם. מצוקה עוברית מאופיינת בקצב לב לא תקין של פחות ממאה פעימות לדקה או האצה

נעים וחשוב להכיר: טיפת חלב

טיפת חלב: התחנה לבריאות האם והילד

בשעה טובה התבשרת שאת בהריון, מזל טוב ומה עכשיו? לאן תפני עם כל השאלות, הבעיות, התהיות? לכל קופת חולים (מכבי, כללית, מאוחדת ולאומית) יש סניף של טיפת חלב. סניפי טיפת

כל מה שחשוב לדעת על ניתוח קיסרי

איתך לפני ניתוח קיסרי ולאחריו

לכל הריונית יש פנטזיה על איך תיראה הלידה שלה. הפנטזיה הזו, בדרך כלל, כוללת שותפות פעילה של האם בתהליך הלידה, התרגשות למראה התינוק היוצא ומגע צמוד עם התינוק מיד אחרי

לידת פג - מתי ולמה

לידת פג: תשובות לשאלות שלך

מה הן הסיבות העיקריות שמובילות לכך שישנם הריונות שמסתיימים בלידה מוקדמת? האם אפשר לחזות כבר במהלך ההריון כי העובר צפוי להיוולד טרם זמנו כפג? איך נערכים ללידת פג ומה הם

העובדות על דם טבורי

דם טבורי: כל מה שחשוב לך לדעת!

דם טבורי Cord Blood מצוי בחבל הטבור של העובר ומתאפיין בכמות רבה של תאי גזע, כאשר הדם הספציפי יכול לשמש לטיפול במגוון מחלות שטופלו בעבר בתאי גזע ממח עצם. דם זה

איתך גם לאחר הלידה

התקופה לאחר הלידה: אנחנו איתך!

לפני הכל חשוב שתדעי שאנחנו כאן עבורך, גם בימים, בשבועות ובחודשים לאחר הלידה, בשביל לתת את כל המידע שחשוב להורים, בימים בהם מגיע תינוק חדש הביתה. בשעה טובה, הגיח פרי

זוג פלוס ילד/ה: זוגיות מחדש

הדרך לזוגיות מחודשת לאחר הלידה

מזל טוב, אתם בהריון! חלק מהזוגות חיכו לכך זמן רב, חלק מהזוגות קיבלו זאת מהר או בהפתעה, אך בשורה התחתונה – ההריון הגיע. אך עם גילוי ההריון מתחילה לחלחל ההבנה

התמודדות רגשית לאחר הלידה

התמודדות רגשית לאחר הלידה

לידה נחשבת לאחת החוויות המשמעותיות ביותר בחייה של האישה אבל לא אחת, התקופה שלאחר הלידה מחייבת התמודדות רגשית מורכבת. לידה מהווה את השיא לאחר תשעה חודשים של ציפייה והכנה לקראתה.

דיכאון אחרי לידה

התמודדות מול דיכאון אחרי לידה

דיכאון אחרי לידה, כשמו כן הוא, דיכאון המתפתח לאחר הלידה וכתוצאה ממנה. הסימפטומים האופייניים לדיכאון לאחר לידה הם לרוב דכדוך, מצב רוח ירוד, קושי רב לתפקד, עצבנות יתר, אדישות כלפי הרך הנולד

בחירת שם לתינוק

תהליך בחירת שם לתינוק

כמה שעות בממוצע משקיע אדם בחשיבה על שם לתינוק או התינוקת שעתידים להגיע לאוויר העולם ממש עוד מעט? איך נבחר את השם שהכי מתאים לתינוק/ת שלנו? האם נבחר שם נפוץ,

250X290
250X290
250X290

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

סוכרת הריון

כל מה שחשוב לדעת על סוכרת הריון

סכרת הריון היא מצב שבו הורמונים בשם HCS המיוצרים על ידי השלייה, גורמים לעומס רב בפירוק הפחמימות (סוכרים) בגוף האישה ההרה. כתוצאה מכך האינסולין אינו מצליח לבצע את המוטל עליו כראוי, למרות שהלבלב מפריש כמות מוגברת של אינסולין. דבר הגורם לעלייה ברמות הסוכרים בדם. רוב הנשים אינן מושפעות מכך בכלל,

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן