בדיקת NIPT חשובה לכל אישה בהריון!

בדיקת NIPT במקום מי שפיר?

בדיקת NIPT היא בדיקה המיועדת לבדוק DNA עוברי בדם האם לצורך אבחון תסמונות גנטיות כבר במהלך ההריון ואינה מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי. ראשי התיבות של הבדיקה הם Non-Invasive Prenatal Testing – בדיקה טרום לידתית בלתי פולשנית וחפה מסיכונים, מה שמדגיש את השוני שלה מבדיקות אחרות, דיקור מי שפיר ובדיקת סיסי שליה, שהנן […]

יתרונות ברורים מול חסרונות מועטים: צ’יפ גנטי

CMA בדיקת צ'יפ גנטי

נתחיל מהשורה התחתונה, בדיקת צ’יפ גנטי חשובה לכל אישה ובכל הריון, ללא יוצא מן הכלל. יתרונותיה הברורים של הבדיקה עולים לאין שיעור על הסיכון שכרוך בה ובאמצעות הבדיקה ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-1 מכל כ-110 הריונות שנחשבים “בריאים” ו”תקינים” לחלוטין לכאורה. כל הורה יודע שהריון, לצד השמחה הרבה שהוא מביא איתו, כרוך בלא […]

מוטציה דה נובו: למה זה קורה ולמה כל כך חשוב לאבחן בהריון?

מוטציה דה נובו

משפחה ענקית של מוטציות גורמת לאינספור תסמונות ומחלות והן נקראות מוטציות דה נובו או בעברית מוטציות חדשות. הן נקראות כך מסיבה ברורה שכן המדובר במוטציות חדשות, שמופיעות לראשונה בעובר או בתאי הזרע והביצית והן לא עוברות בתורשה מההורים. אמנם עובדה זו מערימה קשיים על אבחון מוקדם של המוטציות, אך קיימות היום שיטות מתקדמות שמאפשרות לאבחן […]

המלצה ברורה וחשובה: בדיקת צ’יפ גנטי בכל הריון!

בדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון

הריוניים? מזל טוב! אתם ודאי נרגשים ומלאי ציפייה, ומכיוון שאתם סומכים על רפואת המאה ה-21 במדינה מתקדמת כמו ישראל, אין לכם ספק שאתם מקבלים את המידע הרלוונטי והמועיל ביותר משירותי הבריאות אליהם אתם משתייכים. לצערנו, אנחנו נאלצים להיות אלה שמקלקלים את המסיבה, אבל חשים מחויבות לעשות זאת מכיוון שהנתונים המטלטלים הבאים עשויים להציל את העובר […]

המשמעות האמיתית של בדיקת צ’יפ גנטי בהריון

בדיקת צ'יפ גנטי

אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ’יפ הגנטי בכל הריון, של כל אשה ללא הבדל בין צעירה למבוגרת יותר, וללא קשר לשאלה האם זה הריון ראשון, שלישי או שישי. כל אשה בהריון ללא יוצא מן הכלל צריכה להכיר את העובדות לגבי אפשרויות האבחון הגנטי באמצעות בדיקת צ’יפ גנטי […]

דם טבורי: כל מה שחשוב לך לדעת!

העובדות על דם טבורי

דם טבורי Cord Blood מצוי בחבל הטבור של העובר ומתאפיין בכמות רבה של תאי גזע, כאשר הדם הספציפי יכול לשמש לטיפול במגוון מחלות שטופלו בעבר בתאי גזע ממח עצם. דם זה נלקח מיד לאחר הלידה מתוך חבל הטבור והשליה, ומשמש מאגר אופטימלי של תאי אב צעירים, ראשוניים ואיכותיים. הדם נאסף ונשמר בתנאים מיוחדים לצורך שימוש עתידי בריפוי מחלות […]

בדיקות שחשוב לעשות לאחר אבחון ילד/ה עם אוטיזם

בדיקות חשובות אחרי אבחון אוטיזם

חשוב שכל הורה ששומע לראשונה כי הילד/ה מוגדר על הספקטרום האוטיסטי ידע כי חשוב להפנותו/ה לביצוע בדיקות רפואיות ובדיקות גנטיות מסיבות רבות ומגוונות, שאותן נסביר בהרחבה מיד. לאורך 10 השנים האחרונות השתפרה מאד היכולת לאבחן הפרעות על הקשת האוטיסטית כבר בגיל צעיר אד, אך זה עדיין לא מספיק להורים ומשפחות רבות. טובי הרופאים, הגנטיקאים והחוקרים […]

טיפול טבעי בהפרעות קשב וריכוז אצל ילדים

טיפול טבעי בהפרעות קשב וריכוז אצל ילדים

נראה כי בשנים האחרונות מספר הילדים המאובחנים בהפרעות קשב וריכוז נמצא בעלייה מתמדת. לפי המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן בארצות הברית, מספר הילדים המאובחנים בהפרעות קשב וריכוז זינק ב-41% בין 2011-2003. לפי הערכות כ-11% מהילדים בגילאי 17-4 מאובחנים כסובלים מהפרעות קשב וריכוז. בישראל המצב לא שונה באופן מהותי, לפי משרד הבריאות, כ-15% אחוזים מהילדים בגילאי הגן […]

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

אבחןו אוטיזם בילדים

אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית. כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה כדי להשתלב במסגרות חינוכיות וחברתיות. […]

פיצויים לנפגעי רשלנות רפואית במעקב הריון

רשלנות בעת מעקב הריון

מעקב הריון ושמירה על בריאות האם והעובר הינם אחד התחומים, אשר מערכת המשפט מתייחסת אליהם בחומרה רבה ובוחנת בהקפדה יתרה את התנהלותם של רופאים, האמונים על ביצוע מעקב שוטף אחר ההריון וטיפול במצבי סיכון, המתפתחים במהלכו או בעקבותיו. מקרים של רשלנות רפואית במעקב הריון, לרוב מזכים את הנפגעים בסכום פיצוי גדול יחסית, שכן בית המשפט מבין […]