חשיבותו של יעוץ גנטי לקראת הריון

גם בשלב המקדמי, שעה שבני הזוג מתכננים להביא ילד לעולם, קיימת חשיבות רבה להיערכות מראש ומומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות באמצעותן ניתן לאתר קיומו של סיכון למחלות תורשתיות אצל ההורים. לחצו כאן למידע…

חשיבותו של יעוץ גנטי לקראת הריון

תקופת ההריון מלווה בפיקוח וליווי רפואי צמוד, וכוללת מגוון רב של בדיקות ומעקבים לאורך שלושת שלישי ההריון. אך גם בשלב המקדמי, שעה שבני הזוג מתכננים להביא ילד לעולם, קיימת חשיבות רבה להיערכות מראש ומומלץ לבצע בדיקות סקר גנטיות באמצעותן ניתן לאתר קיומו של סיכון למחלות תורשתיות אצל ההורים ולקבל יעוץ גנטי מתאים להתמודדות עם ממצאי הבדיקות.

בדיקות סקר גנטי, שהינן סטטיסטיות באופיין, בוחנות את המטען הגנטי של בני הזוג ומאפשרות לגלות נשאות סמויה של גנים למחלות תורשתיות או מומים מולדים, ולנבא באחוזי סבירות גבוהים את סיכויי העובר לחלות במחלות תורשתיות.

מרבית הנבדקים הינם אנשים בריאים, ללא רקע גנטי בעייתי או היסטוריה משפחתית של מחלות, העשויים להתגלות בבדיקות הגנטיות כנשאים רצסיביים של מחלה זו אחרת. הבדיקות מתבצעות באמצעות לקיחת דגימות דם ורצוי לערוך אותן לפני הכניסה להריון, אך ניתן להיבדק גם כאשר ההריון כבר החל.

מבחינה סטטיסטית – במידה ושני בני הזוג נושאים את הגן הפגום – העובר הינו בעל הסתברות של כ- 25% לחלות במחלה. במקרים אחרים קיים סיכוי של 25% ללידת תינוק בריא ו- 50% סיכוי שהתינוק יוולד נשא של המחלה, כמו הוריו.

בדיקות סקר גנטיות בארץ

ביצוע ומימון

בישראל קיימים מספר מכונים גנטיים במסגרת קופות החולים ובתי החולים, בהם יכולים בני הזוג לבצע בדיקות סקר גנטיות ולקבל ייעוץ על סמך תוצאותיהן.

חוק ביטוח בריאות ממלכתי מחייב את קופות החולים לממן ייעוץ גנטי בעניין בעיות תורשתיות ואף להשתתף במימון חלק מהבדיקות הנדרשות, כאשר מרבית הקופות משתתפות בהחזרים חלקיים עבור בעלי הביטוחים המשלימים – בהתאם למדיניות הנהוגה בכל קופה.

יעוץ מקדים

רופאים מתחום הייעוץ הגנטי יכולים להתאים לכל זוג תוכנית פרטנית לביצוע הבדיקות הרלוונטיות להם בהתאם למוצא משפחות בני הזוג (ארץ, עדה),כאשר ישנם זוגות המצויים בקבוצת סיכון גבוהה יותר ללקות במחלות גנטיות – כאלה שהינם בעלי היסטוריה משפחתית של מחלות, קשרי חיתון מדרגה ראשונה, ילד בוגר החולה במחלה תורשתית וכדומה.

ביצוע בדיקות סקר מומלץ בעיקר במקרים הבאים:

  • מחלה חמורה וחשוכת מרפא, אשר שיעור הנפגעים בה רב
  • שכיחות המחלה גבוהה ותסמיניה מוגדרים היטב
  • ביצוע הבדיקות וקבלת הייעוץ הגנטי מתאפשר באופן נוח ונגיש
  • כאשר הבדיקה היא בעלת שיעור גילוי גבוה, העומד על לפחות 90% מנשאי המחלה בקרב כלל האוכלוסיה.

רשימת בדיקות גנטיות המומלצות לביצוע בכל מקרה וללא קשר למוצא בני הזוג:

  • טיי זקס – TAY-SACHS – הבדיקה נלקחת על פי רוב מדמו של הגבר, ניתן לבצעה בשלוחות משרד הבריאות או בתחנות טיפת חלב.
  • תסמונת X שביר – FRAGILE X SYNDROME – נבדקת אצל האשה בלבד.
  • סיסטיק פיברוזיס – CYSTIC FIBROSIS


בדיקות המומלצות לבני הזוג ששניהם או אחד מהם מעדות אשכנז:

מחלות חמורות נפוצות:

  • דיסאוטונומיה משפחתית – תסמונת ריילי-דיי
  • FAMILIAL DYSAUTONOMIA = RILEY-DAY SYNDROME
  • מחלת קנאוון – CANAVAN

מחלות חמורות, המופיעות בשכיחות נמוכה:

  • אנמיה ע"ש פנקוני  – FANCONI ANEMIA
  • תסמונת על שם בלום – BLOOM SYNDROME
  • מחלת נימן פיק – NIEMANN PICK
  • מוקוליפידוזיס – MUCOLIPIDOSIS TYPE 4
  • תסמונת אשר – USHER SYNDROME TYPE 1F
  • תסמונת אגירת גליקוגן לסוגיה השונים – GLYCOGEN STORAGE DISEASE
  • מחלת סירופ מייפל – MSUD – Maple Syrup Urine Disease

מחלות נפוצות אך פחות מסוכנות:

  • גושה – GAUCHER
  • מחלת – Alfa-1-Anti-Trypsin
  • חרשות לא תסמונתית ע"ש קונקסין – CONNXIN


בדיקות המומלצות לבני זוג שאינם מעדות אשכנז – בהתאם לארצות המוצא:

טלסמיה:

  • THALASSEMIA – גילוי באמצעות בדיקת דם פשוטה המתבצעת בקופת החולים.

יוצאי עיראק:

  • מחלת קוסטאף – COSTEFF

יוצאי צפון אפריקה:

  • אטקסיה טלאנגיקטזיה – ATAXIA TELANGIECTASIA
  • מחלת אגירת גליקוגן מסוג A GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE 3 – 3
  • אנמיה ע"ש פנקוני – FANCONI ANEMIA
  • יוצאי מרוקו ויוצאי בלקן – דיסאוטונומיה משפחתית – תסמונת ריילי-דיי
  • FAMILIAL DYSAUTONOMIA = RILEY-DAY SYNDROME

יוצאי תימן:

  • פנילקטינוריה PKU ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי – MLD

מחלות מסוכנות פחות:

  • מחלת Alfa-1-Anti-Trypsin
  • חרשות לא תסמונתית ע"ש קונקסין – CONNXIN

תוצאות הבדיקות וניתוח שלהן נשלחים לנבדקים באמצעות הדואר, באופן דיסקרטי. ממצאים המצביעים על סיכוי גבוה למחלה גנטית יובילו להמשך מעקב קפדני לאורך ההריון ולביצוע בדיקות נוספות בכדי לוודא שהעובר אינו סובל מהליקוי הגנטי. תוצאות הבדיקות המקיפות עתידות להשפיע על  ההחלטה בעניין המשך ההריון.

לקריאה נוספת: בדיקות סקר ביוכימי בהריון

לבדוק או לא לבדוק – על ההיבט המוסרי הכרוך בסוגיית יעוץ הגנטי

ביצוע בדיקות הסקר הגנטי מעורר מספר שאלות בעלות אופי אתי – מוסרי. לעיתים עצם ביצוע הבדיקה עצמה נושא בחובו סכנה של הפלת עובר בריא – הגדולה בהרבה מהסכנה ללדת ילד חולה, דוגמת בדיקת מי שפיר.

לקריאה נוספת: בדיקת סיסי שליה

היכן עובר הגבול – השוק מציע מגוון רחב של בדיקות, שעלותן הכוללת גבוהה, ובני הזוג נדרשים להחליט לא אחת אלו בדיקות יבטיחו להם ילד בריא ועל אלו בדיקות ניתן לוותר.

חוסר שוויון – מחירן הגבוה של הבדיקות אינו מאפשר לכל אשה להיבדק לפני ההריון ולא תמיד קיימת אפשרות לסבסוד על ידי קופת החולים. פתרון אידאלי הוא שמערכת הבריאות תיזום הוזלה משמעותית של עלות הבדיקות ותציע לכל אשה, גם זו שידה אינה משגת, סל נרחב ומקיף של בדיקות גנטיות.

חשוב שתדעו על: רשלנות רפואית במעקב הריון

לאנשים מאמינים – קושי עם ביצוע הבדיקות ואגב כך מעין ערעור על מעשה הבריאה. עמותת "דור ישרים" מציעה עריכת הבדיקות הגנטיות הבסיסיות לאוכלוסיה הדתית לפני הנישואין ומומלצת על ידי רבנים ומובילי דעת קהל במגזר החרדי בכדי להימנע מפירוק הקשר הזוגי בשלב מאוחר יותר או התמודדות עם קשיים רפואיים והלכתיים בחיי בני הזוג.

לקריאה נוספת על בדיקות לקראת הלידה: בדיקת חלבון עוברי

חשיבותו של יעוץ גנטי לקראת הריון

צהבת ילודים

לדעת יותר על צהבת ילודים

צהבת ילודים היא מצב נפוץ בילודים ובעיקר בפגים. ניתן להבחין בצהבת לפי גוון העור גם בעין שאינה מקצועית. מהו ההסבר הרפואי לצהבת, כיצד מאבחנים צהבת ילודים ומהו הטיפול לתופעת צהבת ילודים? התשובות במאמר הבא. צהבת נגרמת במצב בו חומר בשם בילירובין המצטבר בגוף צובע את העור ואת לובן העין בגוון

טיפולי פוריות

טיפולי הפריה מלאכותית

לדעת יותר על טיפולי הפריה מלאכותית

למרות שטיפולי הפריה מלאכותית נפוצים מאד בישראל, רבים מאיתנו לא באמת מבינים את המשמעות והאופי של טיפולי ההפריה המלאכותית ובדיוק בשביל זה אנחנו ואת/ה כאן. בעבר הציעה הרפואה קשת מצומצמת של פתרונות עבור זוגות הסובלים מבעיה של עקרות ורבים מהם פנו להליכי אימוץ או פונדקאות בכדי להגשים את השאיפה לילד. במהלך שנות ה-70 של

תזונה פוריות ואת/ה

הקשר בין תזונה לפוריות

עד כמה חשובה התזונה שלך בזמן שאת מנסה להכנס להריון? האם יש משמעות לתזונה של בן הזוג בתקופה שאתם מנסים להרות? בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה על הקשר המתבקש בין תזונה ופוריות וניתן תשובות ברורות לשאלות בנושא החשוב, שמעסיק יותר ויותר זוגות ברחבי העולם בכלל ובישראל הקטנה בפרט. תופעה מדאיגה מסתמנת

דיקור סיני בהריון Acupuncture

דיקור סיני לנשים במהלך הריון

שיטת הדיקור הסיני – אקופונקטורה, מן הותיקות והנפוצות בתחום הרפואה האלטרנטיבית, מהווה ענף ברפואה הסינית, המושתת על דיקור המטופל בנקודות ואזורים שונים בגוף, באמצעות מחטים דקות, בכדי לטפל בבעיות בריאותיות ולהקל על כאבים ומיחושים. מסורת עתיקה זו של טיפול לאורך אלפי שנים במגוון תסמינים ובנשים בתקופת הריונן בפרט, קנתה לה שם

היעדרות עקב טיפולי פוריות

בחלק גדול מהמקרים בהם נשים עובדות מתחילות טיפולי פוריות ו/או הפריה, הן אינן מודעות לזכויות המוענקות להן על פי חוק ולפיכך, בוחרות לשמור את הדבר לעצמן ולא לשתף את המעביד שלהן. עצם השמירה על הנושא בסוד מחייבת אותן לנתב את הטיפולים והבדיקות שעליהן לעבור לשעות שאינן שעות העבודה, או לתרץ את ההיעדרות

דיקור סיני למען הפוריות שלך

דיקור סיני כחלק מטיפולי פוריות

עוד לפני אלפי שנים, לפני שמישהו חשב בכלל על טיפולי פוריות, הזרקת הורמונים, בדיקות אולטרסאונד ובעצם כל מה שמוכר לנו היום מעולם הפוריות, נשים רבות בסין שסבלו מבעיות פוריות או בעיות גניקולוגיות טופלו באמצעות דיקור סיני וצמחי מרפא סיניים. כיום דיקור סיני לפוריות הוא אחד מהכלים החשובים לנשים הרוצות לשפר את סיכויי השתרשות העובר

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

מעקב הריון

בדיקת צ'יפ גנטי

המשמעות האמיתית של בדיקת צ'יפ גנטי בהריון

אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי בכל הריון, של כל אשה ללא הבדל בין צעירה למבוגרת יותר, וללא קשר לשאלה האם זה הריון ראשון, שלישי או שישי. כל אשה בהריון ללא יוצא מן הכלל צריכה להכיר את העובדות לגבי אפשרויות האבחון

אבחןו אוטיזם בילדים

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית. כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב יחלוף בשבועות שלאחר הלידה. עם זאת, יש כמה הרגלים ותרגילים שיכולים להקל על ההתמודדות שלך מול כאבי הגב תוך כדי ההריון. כאב גב הוא מהתלונות הנפוצות ביותר של נשים בהריון. למעשה, מחקרים שונים מצאו

מצוקה עוברית: למה ומתי?

לדעת יותר על מצוקה עוברית

מצוקה עוברית היא מונח מקיף לכל המצבים בהם קיימת בעיה באספקת החמצן לעובר בעת שהותו ברחם. מצוקה עוברית מאופיינת בקצב לב לא תקין של פחות ממאה פעימות לדקה או האצה בדופק של יותר ממאה שמונים פעימות בדקה ובירידה בתזוזות העובר. הסיבות השכיחות ביותר למצוקה עוברית הן כאשר מתרחשת היפרדות שליה כבר במהלך

נעים וחשוב להכיר: טיפת חלב

טיפת חלב: התחנה לבריאות האם והילד

בשעה טובה התבשרת שאת בהריון, מזל טוב ומה עכשיו? לאן תפני עם כל השאלות, הבעיות, התהיות? לכל קופת חולים (מכבי, כללית, מאוחדת ולאומית) יש סניף של טיפת חלב. סניפי טיפת חלב פזורים לכל אורכה ורוחבה של הארץ ונותנים סיוע ומענה לכל בעיה, שאלה שיש לאישה בהריון ולאם הטרייה כמו כן,

כל מה שחשוב לדעת על ניתוח קיסרי

איתך לפני ניתוח קיסרי ולאחריו

לכל הריונית יש פנטזיה על איך תיראה הלידה שלה. הפנטזיה הזו, בדרך כלל, כוללת שותפות פעילה של האם בתהליך הלידה, התרגשות למראה התינוק היוצא ומגע צמוד עם התינוק מיד אחרי הלידה. חדר ניתוח בדרך כלל לא נמצא בתסריט הלידה החלומית שלנו. אבל לפעמים המציאות לא תואמת את החלומות שלנו ולמעשה,

סיבוכים בהריון

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב

לידת פג - מתי ולמה

לידת פג: תשובות לשאלות שלך

מה הן הסיבות העיקריות שמובילות לכך שישנם הריונות שמסתיימים בלידה מוקדמת? האם אפשר לחזות כבר במהלך

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

סוכרת הריון

כל מה שחשוב לדעת על סוכרת הריון

סכרת הריון היא מצב שבו הורמונים בשם HCS המיוצרים על ידי השלייה, גורמים לעומס רב בפירוק הפחמימות (סוכרים) בגוף האישה ההרה. כתוצאה מכך האינסולין אינו מצליח לבצע את המוטל עליו כראוי, למרות שהלבלב מפריש כמות מוגברת של אינסולין. דבר הגורם לעלייה ברמות הסוכרים בדם. רוב הנשים אינן מושפעות מכך בכלל,

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן