באנר 1
באנר 2
באנר 3

אבחון מחלת הטיי זקס לפני הריון

טיי זקס היא אחת המחלות התורשתיות הקטלניות ביותר. ביצוע בדיקות גנטיות מקדימות לפני ההיריון או במהלך החודשיים הראשונים של ההיריון יבהיר אם בני הזוג נושאים את הגן למחלה.

אבחון מחלת הטיי זקס לפני הריון

טיי זקס (Tay-Sachs disease)

טיי זקס הינה מחלה קטלנית העוברת מההורים ליילוד. המחלה פוגעת ביהודים אשכנזים, אך מעדויות שנמסרו בשנים האחרונות נמצא שהמחלה עלולה להתרחש גם ביהודים מעדות אחרות.

המחלה הנה תורשתית רצסיבית, כלומר, עוברת בתורשה אך ורק כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום ואז הסיכוי שגן זה יעבור לתינוק הוא כ- 25%.

כאשר רק אחד מההורים נושא את הגן הפגום, התינוק יהיה בריא ולא יחלה במחלה. עם זאת קיים סיכוי של כ- 50% שהתינוק יהיה נשא של הגן הפגום ללא תסמיני המחלה. במחקרים רבים שנעשו, נמצא שאחד מתוך 30 אשכנזים הוא נשא הגן הפגום.

המחלה נגרמת בשל מחסור באנזים חיוני (hexosaminidase A) בגוף האדם, בעל תפקיד חשוב בחילוף חומרים של שומנים הנאגרים בתאים המרכיבים את קליפת המוח. כמו כן, המחלה גורמת לפגיעה בקרום המיאלין (myelin) אשר אמור להגן על העצבים במוח.

מהם סימני המחלה?
טיי זקס

תסמיני המחלה קשים וקטלנים ולרוב מופיעים בגיל הרך. התסמינים השונים כוללים: הרס של מערכת העצבים, איבוד כישורים גופניים (כגון: התינוק לא יכול לזחול, להסתובב, ללכת וכדומה), איבוד ראייה, איבוד מוטוריקה קלה ומוטוריקה גסה, איבוד יכולת לחייך, לאכול, התפתחות לקויה ופיגור שכלי.

לקריאה נוספת: אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון

ההידרדרות היא מהירה ואכזרית ולקראת הסוף התינוק יהיה משותק, עיוור ולא מגיב לסביבה.

האם ניתן להירפא מהמחלה?

לצערנו הרב, נכון להיום המחלה אינה ניתנת לריפוי ובכל המקרים התינוק ימות בשנים הראשונות לחייו (לרוב בסביבות גיל 5). חשוב לציין שהמחלה אינה מדבקת כיוון שהיא עוברת באמצעות גנטיקה.

האם ניתן למנוע את המחלה ומהם הבדיקות המקדימות אותם ניתן לבצע?

ניתן למנוע את המחלה ואת הסבל הגדול שהיא גורמת הן לתינוק שחייו סופרים והן להורים, בעזרת ביצוע בדיקות גנטיות מקדימות לפני הכניסה להריון, על מנת לזהות את נשאות הגן באחד או בשני ההורים.

קיראי על: אבחון תסמונת בלום

הבדיקה כלולה בסל הבריאות ומומלצת לפני הכניסה להריון, אך גם זוגות אשר נכנסו להריון באופן בלתי צפוי, יכולים ואף צריכים לבצע את הבדיקה על מנת להערך לבאות.

אם נמצא בבדיקת הדם שהאם נושאת את הגן, חייב האב לבצע גם כן בדיקת נשאות. במקרים בהם שני ההורים נושאים את הגן הפגום, קיים סיכוי של 25% שהתינוק יהיה חולה בטיי זקס.

במקרה זה, יוזמנו הזוג לפגישה של יעוץ גנטי על מנת לבחון את האפשרויות העומדות בפניהם, אשר כוללות: אבחון בשליש הראשון של ההיריון האם התינוק יהיה חולה בטיי זקס על ידי בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה.

קיראי עוד על: מעקב הריון בדיקות וטיפולים בהריון

אבחון מחלת הטיי זקס לפני הריון

תכנון הריון

250X290
250X290
250X290

מעקב הריון

250X290
250X290
250X290
צהבת ילודים

לדעת יותר על צהבת ילודים

צהבת ילודים היא מצב נפוץ בילודים ובעיקר בפגים. ניתן להבחין בצהבת לפי גוון העור גם בעין שאינה מקצועית. מהו ההסבר הרפואי לצהבת, כיצד מאבחנים צהבת ילודים ומהו הטיפול לתופעת צהבת ילודים? התשובות במאמר הבא. צהבת נגרמת במצב בו חומר בשם בילירובין המצטבר בגוף צובע את העור ואת לובן העין בגוון

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

סוכרת הריון

כל מה שחשוב לדעת על סוכרת הריון

סכרת הריון היא מצב שבו הורמונים בשם HCS המיוצרים על ידי השלייה, גורמים לעומס רב בפירוק הפחמימות (סוכרים) בגוף האישה ההרה. כתוצאה מכך האינסולין אינו מצליח לבצע את המוטל עליו כראוי, למרות שהלבלב מפריש כמות מוגברת של אינסולין. דבר הגורם לעלייה ברמות הסוכרים בדם. רוב הנשים אינן מושפעות מכך בכלל,

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת

תפריט

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן