אבחןו אוטיזם בילדים

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

ניתן לאבחן אוטיזם כבר בשלב העוברי, במקרים שבהם האם עוברת בדיקת מי שפיר לצ'יפ גנטי והבדיקה מגלה מוטציה גנטית בעובר. לחילופין, ניתן לאבחן אוטיזם לאחר הלידה, בסביבות גיל 2-3 שנים באמצעות אבחנה שנקראת DSM-5. המומחים שלנו מסבירים…

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

אבחןו אוטיזם בילדים

אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית.

כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה כדי להשתלב במסגרות חינוכיות וחברתיות.

ילדים כאלה יתפקדו באופן שהולם את גילם וצפויים לחיות חיים מלאים ועצמאיים. בקצה השני של הקשת, לעומת זאת, יאובחנו ילדים עם קשיי תקשורת משמעותיים שפוגעים בתפקודם באופן בולט.

במרבית המקרים ילדים כאלה יסבלו גם מליקויים קוגניטיביים ויידרש להם סיוע רב על מנת שיוכלו להשתלב במסגרות ולצלוח את אתגרי היומיום.

ילדים עם אוטיזם שונים זה מזה ברמות הקשיים ובסוגיהם והם יכולים להיות מאובחנים במשפחות מכל מוצא עדתי ומשכבה סוציו-אקונומית של האוכלוסייה, מהנמוכה והמוחלשת ביותר ועד לשכבות העשירות והחזקות באוכלוסייה.

בשנים האחרונות שכיחות האוטיזם עלתה משמעותית וכבר איננה בגדר אבחנה אקזוטית. ב-2018 אובחן כאוטיסט 1 מכל 78 ילדים בישראל (בארה״ב השיעור גבוה הרבה יותר) אך נראה שמקורה של קפיצה זו הוא בעלייה במודעות לאוטיזם ולשיפור ניכר ביכולות האבחון ובנגישותו.

חשוב: אבחון מוקדם

כשמדובר באבחון אוטיזם יש חשיבות עצומה לאבחון מוקדם, על מנת הילד יוכל לקבל מהר ככל האפשר את הסיוע לו הוא זקוק להמשך התפתחותו.

כמה מוקדם? תסמיני אוטיזם מופיעים בילדות המוקדמת וכבר אחות בטיפת חלב או גננת בפעוטון עשויות להצביע על האפשרות שהילד חווה קושי התפתחותי.

מאידך, ייתכן ודווקא ההורה, שמכיר בצורה הטובה ביותר את הילד ואת תגובותיו, הוא זה שישים לב שיש מקום לבדיקה ויזהה את התנהגות או סימנים שיעוררו את חשדו.

מטבע הדברים, אוטיזם ברמה גבוהה יותר ייתן את אותותיו בצורה בולטת יותר ולרוב גם יאובחן בגיל צעיר יותר. כך או כך, אין להסס לפני פנייה לאבחון.

בין הסימנים המחשידים שיש לשים לב אליהם ניתן למנות:

– התמקדות יתר של התינוק בחפצים מסוימים
– קושי לצוד את תשומת לבו
– חוסר תגובה כאשר קוראים בשמו
– תחושה שהתפתחות התינוק או הילד נסוגה באופן פתאומי
– הרגשה שהילד מוטרד מגירויים חושיים
– הפגנת בררנות במזון
– משיכה בולטת לחפצים מסתובבים
– הנאה מתנועתיות חזרתית
– היעדר קשר עין
– נפנופי ידיים
– דיבור שאינו מתייחס לשומע
– היעדר שימוש בתקשורת גופנית
– עיכוב בהתפתחות משחק דמיוני או משחקי ״כאילו״ כמו האכלת בובה למשל

סימנים כאלה אין פירושם שבאופן ודאי יאובחן אוטיזם, אך הם מצריכים בדיקה מקצועית.

באופן כללי, יש לשים לב להתנהגויות שאינן אופייניות לגיל, כאשר את הסימנים המחשידים לאוטיזם בגיל הרך ניתן לחלק ל-4 קטגוריות עיקריות.

עניין בקשר עם ההורה

אם תינוק בן 5-6 חודשים אינו מנסה ליצור קשר עם ההורה (חיוך לעברו, יצירת קשר עין).

עיכוב בהופעת שפה

אם הילד אינו מבטא מילה ראשונה בגיל שנה, בערך.

קשיים ביצירת תקשורת

אם הילד אינו מסוגל ליזום תקשורת עד גיל שנה וחצי.

התפתחות יכולת משחקית

אם סביב גיל שנתיים וחצי הילד אינו מפגין יכולת לשחק במשחקי ״כאילו״.

על מנת לתת לילד אבחנה של אוטיזם נדרשת הסכמה של שני מומחים, פסיכולוג קליני אשר יבצע אבחון קוגניטיבי, תקשורתי, חברתי ותפקודי ורופא, אשר יבצע בדיקה רפואית שעליו להיות רופא התפתחותי, נוירולוג או פסיכיאטר.

נוסף על אלה, ייתכן לעיתים שיתוף של אנשי מקצוע נוספים בתחומי הבריאות, למשל מרפא בעיסוק או קלינאי תקשורת.

נהוג ובהחלט מומלץ להפנות את הילד/ה לבדיקת גנטית באמצעות צ'יפ גנטי, על מנת לבדוק האם מתגלה מוטציה גנטית שעלולה לגרום לאוטיזם, כאשר נכון למועד כתיבת שורות אלו 6 או 7 מקרי אוטיזם מאובחנים הנם בעלי רקע גנטי.

האבחנה מתבצעת לפי הקריטריונים של ספר האבחנות הפסיכיאטרי האמריקאי, המכונה DSM-5. ב-DSM-5 מוגדרים שני סימפטומים מרכזיים לאוטיזם:

– קשיים בתקשורת ובאינטראקציה חברתית.
– תחומי עניין ודפוסי התנהגות שמאופיינים בצמצום ובחזרתיות.

באבחנה יוגדרו ההתפתחות הקוגניטיבית, יכולות השפה ויכולת התפקוד של הילד ביומיום, ויוחלט על רמת החומרה של האוטיזם, לפי דרגת התמיכה לה יידרש המאובחן:

– דרושה תמיכה.
– דרושה תמיכה רבה.
– דרושה תמיכה רבה מאוד.

לאבחון אוטיזם ניתן לקבל הפניה מרופא הילדים בקופת החולים והתהליך מתבצע במכונים להתפתחות הילד של קופות החולים. האבחון נמצא בסל שירותי הבריאות והוא מלווה בעובדת סוציאלית ממשרד הרווחה, אשר תדריך את ההורים בנוגע לזכויות הילד, במקרה של אבחנה חיובית. את האבחון ניתן לבצע גם במכונים פרטיים בתשלום.

לרוב, תהליך האבחון ידרוש כמה ביקורים בקליניקה, שיכללו מפגשים עם הילד, שיחות עם ההורים, מבחנים התפתחותיים שונים ושאלונים שההורים יתבקשו למלא.

כלי האבחון שבהם נעשה שימוש בתהליך הם מבחן אדוס (ADOS), הבודק התנהגויות חברתיות ותקשורתיות על ידי תצפית מודרכת שעורך פסיכולוג, מבחן ADI-R, שהוא ראיון הורים המורכב מ-93 שאלות ומועבר על ידי קלינאי, מבחנים קוגניטיביים שבאמצעותם מוערכות היכולות החשיבתיות של הילד ומבחני שפה, המועברים על ידי קלינאי תקשורת.

יתכן גם שימוש בשאלונים נוספים שיועברו למילוי ההורים (למשל CARS-2, SCQ או SRS-2) או אף לגננות / מחנכים (SRS-2) על מנת להעריך את רמת החומרה של האוטיזם.

אפשר לאבחן אוטיזם בהריון?

התשובה על כך חיובית בהחלט, כאשר 1 מכל 6 או 7 מקרים של אוטיזם נובע מרקע גנטי הניתן לאבחון באמצעות בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי, כבר בתחילת ההריון.

מבחינת מבדקים גנטיים, ידועות כיום כ-200 מוטציות גנטיות שעלולות לגרום לאוטיזם ולמומים קשים בוולדות וניתן לבדוק את נוכחותן ב-DNA של העובר כאמור, באמצעות בדיקת מי שפיר לצ׳יפ גנטי CMA.

חשוב לדעת כי האבחון של מוטציה גנטית אפשרי ללא קשר לגילה של האם בזמן ההריון וללא קשר למספר ההריון ולמצבם הבריאותי של ההורים. לכן, חשוב שרופא הנשים המלווה את מעקב ההריון של כל אשה ללא יוצא מן הכלל, יסביר לה על החשיבות הרבה של הבדיקות הגנטיות כאמור.

במשפחה שבה מצוי ילד הלוקה באוטיזם יש סיכוי גבוה פי 20 שילד נוסף ילקה בתסמונת ובקרב תאומים זהים, אם אחד מהם קיבל אבחנת אוטיזם, יש סיכוי של 60-80% שגם תאומו יקבל אבחנה כזו.

בדיקת צ׳יפ גנטי רותמת את קדמת המחקר הגנטי לסיוע למשפחות לתכנן הריונות ולמנוע הולדת ילד עם לקות תפקודית קשה.

יש גם חדשות טובות…

לצד ההתפתחות ביכולת לאבחן אוטיזם מראש ובאמצעות בדיקות גנטיות, ובמקביל לעלייה הגדולה בשיעור הילדים המאובחנים לאחר הלידה על הספקטרום האוטיסטי, חלה גם התפתחות משמעותית ביותר ביכולת לטפל בילדים על הספקטרום האוטיסטי.

למרות שלאוטיזם אין מרפא, ישנן כיום שיטות יעילות, מוכחות ואיכותיות לפיתוח מיומנויות הדרושות לילדים אוטיסטים, לשילובם בחברה ולהקניית כישורים שיסייעו להם לצלוח את היומיום ואף לתפקד באופן עצמאי במהלך חייהם, בתלוי בחומרת ההפרעה.

אלא שהמפתח לסיוע יעיל להתפתחות הילד האוטיסט הוא כאמור, אבחון בשלב המוקדם ביותר האפשרי. במקביל, חשוב מאד להעלות את המודעות הציבורית לעובדה שניתן לאבחן חלק משמעותי ממקרי האוטיזם כבר בתחילת ההריון, כל הריון של כל אשה ללא יוצא מן הכלל, כל עוד האשה תפנה לבדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר לצ'יפ גנטי.

קריאה נוספת: מתי התינוק אמור להתהפך? לזחול? ללכת?

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

צהבת ילודים

לדעת יותר על צהבת ילודים

צהבת ילודים היא מצב נפוץ בילודים ובעיקר בפגים. ניתן להבחין בצהבת לפי גוון העור גם בעין שאינה מקצועית. מהו ההסבר הרפואי לצהבת, כיצד מאבחנים צהבת ילודים ומהו הטיפול לתופעת צהבת ילודים? התשובות במאמר הבא. צהבת נגרמת במצב בו חומר בשם בילירובין המצטבר בגוף צובע את העור ואת לובן העין בגוון

טיפולי פוריות

טיפולי הפריה מלאכותית

לדעת יותר על טיפולי הפריה מלאכותית

למרות שטיפולי הפריה מלאכותית נפוצים מאד בישראל, רבים מאיתנו לא באמת מבינים את המשמעות והאופי של טיפולי ההפריה המלאכותית ובדיוק בשביל זה אנחנו ואת/ה כאן. בעבר הציעה הרפואה קשת מצומצמת של פתרונות עבור זוגות הסובלים מבעיה של עקרות ורבים מהם פנו להליכי אימוץ או פונדקאות בכדי להגשים את השאיפה לילד. במהלך שנות ה-70 של

תזונה פוריות ואת/ה

הקשר בין תזונה לפוריות

עד כמה חשובה התזונה שלך בזמן שאת מנסה להכנס להריון? האם יש משמעות לתזונה של בן הזוג בתקופה שאתם מנסים להרות? בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה על הקשר המתבקש בין תזונה ופוריות וניתן תשובות ברורות לשאלות בנושא החשוב, שמעסיק יותר ויותר זוגות ברחבי העולם בכלל ובישראל הקטנה בפרט. תופעה מדאיגה מסתמנת

דיקור סיני בהריון Acupuncture

דיקור סיני לנשים במהלך הריון

שיטת הדיקור הסיני – אקופונקטורה, מן הותיקות והנפוצות בתחום הרפואה האלטרנטיבית, מהווה ענף ברפואה הסינית, המושתת על דיקור המטופל בנקודות ואזורים שונים בגוף, באמצעות מחטים דקות, בכדי לטפל בבעיות בריאותיות ולהקל על כאבים ומיחושים. מסורת עתיקה זו של טיפול לאורך אלפי שנים במגוון תסמינים ובנשים בתקופת הריונן בפרט, קנתה לה שם

היעדרות עקב טיפולי פוריות

בחלק גדול מהמקרים בהם נשים עובדות מתחילות טיפולי פוריות ו/או הפריה, הן אינן מודעות לזכויות המוענקות להן על פי חוק ולפיכך, בוחרות לשמור את הדבר לעצמן ולא לשתף את המעביד שלהן. עצם השמירה על הנושא בסוד מחייבת אותן לנתב את הטיפולים והבדיקות שעליהן לעבור לשעות שאינן שעות העבודה, או לתרץ את ההיעדרות

דיקור סיני למען הפוריות שלך

דיקור סיני כחלק מטיפולי פוריות

עוד לפני אלפי שנים, לפני שמישהו חשב בכלל על טיפולי פוריות, הזרקת הורמונים, בדיקות אולטרסאונד ובעצם כל מה שמוכר לנו היום מעולם הפוריות, נשים רבות בסין שסבלו מבעיות פוריות או בעיות גניקולוגיות טופלו באמצעות דיקור סיני וצמחי מרפא סיניים. כיום דיקור סיני לפוריות הוא אחד מהכלים החשובים לנשים הרוצות לשפר את סיכויי השתרשות העובר

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

מעקב הריון

מוטציה דה נובו

מוטציה דה נובו: למה זה קורה ולמה כל כך חשוב לאבחן בהריון?

משפחה ענקית של מוטציות גורמת לאינספור תסמונות ומחלות והן נקראות מוטציות דה נובו או בעברית מוטציות חדשות. הן נקראות כך מסיבה ברורה שכן המדובר במוטציות חדשות, שמופיעות לראשונה בעובר או בתאי הזרע והביצית והן לא עוברות בתורשה מההורים. אמנם עובדה זו מערימה קשיים על אבחון מוקדם של המוטציות, אך קיימות

בדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון

המלצה ברורה וחשובה: בדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון!

הריוניים? מזל טוב! אתם ודאי נרגשים ומלאי ציפייה, ומכיוון שאתם סומכים על רפואת המאה ה-21 במדינה מתקדמת כמו ישראל, אין לכם ספק שאתם מקבלים את המידע הרלוונטי והמועיל ביותר משירותי הבריאות אליהם אתם משתייכים. לצערנו, אנחנו נאלצים להיות אלה שמקלקלים את המסיבה, אבל חשים מחויבות לעשות זאת מכיוון שהנתונים המטלטלים

בדיקת צ'יפ גנטי

המשמעות האמיתית של בדיקת צ'יפ גנטי בהריון

אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי בכל הריון, של כל אשה ללא הבדל בין צעירה למבוגרת יותר, וללא קשר לשאלה האם זה הריון ראשון, שלישי או שישי. כל אשה בהריון ללא יוצא מן הכלל צריכה להכיר את העובדות לגבי אפשרויות האבחון

אבחןו אוטיזם בילדים

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית. כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב יחלוף בשבועות שלאחר הלידה. עם זאת, יש כמה הרגלים ותרגילים שיכולים להקל על ההתמודדות שלך מול כאבי הגב תוך כדי ההריון. כאב גב הוא מהתלונות הנפוצות ביותר של נשים בהריון. למעשה, מחקרים שונים מצאו

מצוקה עוברית: למה ומתי?

לדעת יותר על מצוקה עוברית

מצוקה עוברית היא מונח מקיף לכל המצבים בהם קיימת בעיה באספקת החמצן לעובר בעת שהותו ברחם. מצוקה עוברית מאופיינת בקצב לב לא תקין של פחות ממאה פעימות לדקה או האצה בדופק של יותר ממאה שמונים פעימות בדקה ובירידה בתזוזות העובר. הסיבות השכיחות ביותר למצוקה עוברית הן כאשר מתרחשת היפרדות שליה כבר במהלך

סיבוכים בהריון

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב

לידת פג - מתי ולמה

לידת פג: תשובות לשאלות שלך

מה הן הסיבות העיקריות שמובילות לכך שישנם הריונות שמסתיימים בלידה מוקדמת? האם אפשר לחזות כבר במהלך

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

סוכרת הריון

כל מה שחשוב לדעת על סוכרת הריון

סכרת הריון היא מצב שבו הורמונים בשם HCS המיוצרים על ידי השלייה, גורמים לעומס רב בפירוק הפחמימות (סוכרים) בגוף האישה ההרה. כתוצאה מכך האינסולין אינו מצליח לבצע את המוטל עליו כראוי, למרות שהלבלב מפריש כמות מוגברת של אינסולין. דבר הגורם לעלייה ברמות הסוכרים בדם. רוב הנשים אינן מושפעות מכך בכלל,

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן