בדיקת מי שפיר (Amniotic fluid) פותחה על ידי שני מדענים ממכון ויצמן בשנת 1955. מטרתה המקורית של הבדיקה הייתה לאבחן את…
תסמונת בלום היא תסמונת גנטית המופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי, ומשפיעה על מבנה הפנים והגוף. התסמונת התגלתה לראשונה על…
מדי שנה נולדים בישראל תינוקות רבים, מתוכם כשלושה אחוזים נולדים עם מחלות גנטיות שונות או אם מום גנטי משמעותי. האבחון…
טיי זקס (Tay-Sachs disease) טיי זקס הינה מחלה קטלנית העוברת מההורים ליילוד. המחלה פוגעת ביהודים אשכנזים, אך מעדויות שנמסרו בשנים…
אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי…