כל מה שצריך לדעת על בדיקת מי שפיר
בדיקת מי שפיר (Amniotic fluid) פותחה על ידי שני מדענים ממכון ויצמן בשנת 1955. מטרתה המקורית של הבדיקה הייתה לאבחן את מינו של העובר, אך כשנתיים לאחר מכן גילו המדענים, כי באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן שורה של הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות שונות, כדוגמת מחלת הסיסטיק פיברוזיס (Cystic fibrosis) אצל העובר. היום באמצעות בדיקת מי שפיר ניתן […]
תסמונת בלום Bloom syndrome
תסמונת בלום היא תסמונת גנטית המופיעה בעיקר אצל יהודים ממוצא אשכנזי, ומשפיעה על מבנה הפנים והגוף. התסמונת התגלתה לראשונה על ידי הדרמטולוג ד”ר דיויד בלום (1954). המחלה נגרמת משברים ושינויי סדר בכרומוזום 15 של האדם הלוקה בה. אחד מכל 100 יהודים אשכנזים נושא את הגן. גובהם של האנשים הלוקים בה נמוך מהממוצע, הן מתאפיינים לרוב […]
איבחון מחלת הקנוואן לפני ההריון
מדי שנה נולדים בישראל תינוקות רבים, מתוכם כשלושה אחוזים נולדים עם מחלות גנטיות שונות או אם מום גנטי משמעותי. האבחון המוקדם של פגמים גנטיים או מחלות גנטיות מאפשר בעת הצורך וכאשר המום ממנו סובל העובר הוא קשה, לבצע הפסקת הריון. היום ניתן לאבחן יותר מ-200 מחלות תורשתיות באמצעות בדיקות שונות, כדוגמת: בדיקת אנזימים, בדיקת כרומוזומים או […]
אבחון מחלת הטיי זקס לפני הריון
טיי זקס (Tay-Sachs disease) טיי זקס הינה מחלה קטלנית העוברת מההורים ליילוד. המחלה פוגעת ביהודים אשכנזים, אך מעדויות שנמסרו בשנים האחרונות נמצא שהמחלה עלולה להתרחש גם ביהודים מעדות אחרות. המחלה הנה תורשתית רצסיבית, כלומר, עוברת בתורשה אך ורק כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום ואז הסיכוי שגן זה יעבור לתינוק הוא כ- 25%. […]
אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome
אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת ההפרעות הגנטיות השכיחות, היא תסמונת ה-X […]