אבחון מחלת הטיי זקס לפני הריון

טיי זקס (Tay-Sachs disease)

טיי זקס הינה מחלה קטלנית העוברת מההורים ליילוד. המחלה פוגעת ביהודים אשכנזים, אך מעדויות שנמסרו בשנים האחרונות נמצא שהמחלה עלולה להתרחש גם ביהודים מעדות אחרות.

המחלה הנה תורשתית רצסיבית, כלומר, עוברת בתורשה אך ורק כאשר שני ההורים הם נשאים של הגן הפגום ואז הסיכוי שגן זה יעבור לתינוק הוא כ- 25%.

כאשר רק אחד מההורים נושא את הגן הפגום, התינוק יהיה בריא ולא יחלה במחלה. עם זאת קיים סיכוי של כ- 50% שהתינוק יהיה נשא של הגן הפגום ללא תסמיני המחלה. במחקרים רבים שנעשו, נמצא שאחד מתוך 30 אשכנזים הוא נשא הגן הפגום.

המחלה נגרמת בשל מחסור באנזים חיוני (hexosaminidase A) בגוף האדם, בעל תפקיד חשוב בחילוף חומרים של שומנים הנאגרים בתאים המרכיבים את קליפת המוח. כמו כן, המחלה גורמת לפגיעה בקרום המיאלין (myelin) אשר אמור להגן על העצבים במוח.

מהם סימני המחלה?

תסמיני המחלה קשים וקטלנים ולרוב מופיעים בגיל הרך. התסמינים השונים כוללים: הרס של מערכת העצבים, איבוד כישורים גופניים (כגון: התינוק לא יכול לזחול, להסתובב, ללכת וכדומה), איבוד ראייה, איבוד מוטוריקה קלה ומוטוריקה גסה, איבוד יכולת לחייך, לאכול, התפתחות לקויה ופיגור שכלי.

לקריאה נוספת: אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון

ההידרדרות היא מהירה ואכזרית ולקראת הסוף התינוק יהיה משותק, עיוור ולא מגיב לסביבה.

האם ניתן להירפא מהמחלה?

לצערנו הרב, נכון להיום המחלה אינה ניתנת לריפוי ובכל המקרים התינוק ימות בשנים הראשונות לחייו (לרוב בסביבות גיל 5). חשוב לציין שהמחלה אינה מדבקת כיוון שהיא עוברת באמצעות גנטיקה.

האם ניתן למנוע את המחלה ומהם הבדיקות המקדימות אותם ניתן לבצע?

ניתן למנוע את המחלה ואת הסבל הגדול שהיא גורמת הן לתינוק שחייו סופרים והן להורים, בעזרת ביצוע בדיקות גנטיות מקדימות לפני הכניסה להריון, על מנת לזהות את נשאות הגן באחד או בשני ההורים.

קיראי על: אבחון תסמונת בלום

הבדיקה כלולה בסל הבריאות ומומלצת לפני הכניסה להריון, אך גם זוגות אשר נכנסו להריון באופן בלתי צפוי, יכולים ואף צריכים לבצע את הבדיקה על מנת להערך לבאות.

אם נמצא בבדיקת הדם שהאם נושאת את הגן, חייב האב לבצע גם כן בדיקת נשאות. במקרים בהם שני ההורים נושאים את הגן הפגום, קיים סיכוי של 25% שהתינוק יהיה חולה בטיי זקס.

במקרה זה, יוזמנו הזוג לפגישה של יעוץ גנטי על מנת לבחון את האפשרויות העומדות בפניהם, אשר כוללות: אבחון בשליש הראשון של ההיריון האם התינוק יהיה חולה בטיי זקס על ידי בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה.

קיראי עוד על: מעקב הריון בדיקות וטיפולים בהריון