המלצה ברורה וחשובה: בדיקת צ’יפ גנטי בכל הריון!

הריוניים? מזל טוב! אתם ודאי נרגשים ומלאי ציפייה, ומכיוון שאתם סומכים על רפואת המאה ה-21 במדינה מתקדמת כמו ישראל, אין לכם ספק שאתם מקבלים את המידע הרלוונטי והמועיל ביותר משירותי הבריאות אליהם אתם משתייכים.

לצערנו, אנחנו נאלצים להיות אלה שמקלקלים את המסיבה, אבל חשים מחויבות לעשות זאת מכיוון שהנתונים המטלטלים הבאים עשויים להציל את העובר שלכם.

דמיינו מצב בלתי נתפס שבו הצוות הרפואי המטפל בכם במהלך ההריון אינו טורח להמליץ לכם על בדיקה קריטית לבריאות העובר, או שהדבר נאמר לכם כבדרך אגב, באותה נשימה עם קריאת ה-NEXT למטופל הבא.

לדאבוננו, המצב האבסורדי והמסוכן הזה הוא המציאות בה אנו חיים.

מאמר שפורסם בשנה שעברה מביא את תוצאותיו של מחקר שבוצע על ידי רופאים ישראלים ביחידת בדיקות מי השפיר של המרכזים הרפואיים ״אסותא״ בתל אביב ובחן את התועלות והסיכונים של בדיקת הצ׳יפ הגנטי (CMA, קיצור של Chromosomal Micro array Analysis) בהריונות עם סיכון נמוך למחלות גנטיות.

מרבית המחקרים שהתרכזו עד כה בבדיקת צ׳יפ גנטי ובבדיקת מי שפיר לא התייחסו לקבוצה זו, עד למחקר המקיף הנוכחי, שהסתמך על נתונים מהשנים 2010-2015 של 5,959 הריונות שהתאימו למחקר (מתוך רשומות של 30,380 שנבדקו) ואשר כללו עובר יחיד בן 16-23 שבועות.

במחקר נמצא כי הסיכון לאובדן עובר לאחר בדיקת מי שפיר נמוך בהרבה משיעור האנומליות הגנטיות החמורות המזוהות בבדיקת הצ׳יפ הגנטי.

לפני שנציג את המספרים שיגרמו לכם למרוט שיער מרוב עצבים, נבהיר כמה מונחים.

במרבית ההריונות (95%) מתקבלות תוצאות נורמליות בבדיקות הסקר השגרתיות והם נחשבים להריונות שבהם הסיכוי לעובר עם מחלות גנטיות הוא נמוך.

בדיקת קריוטיפ במי שפיר הינה אבחנה פולשנית המזהה תסמונת דאון ואנומליות גנטיות פטאליות אחרות. בדיקת צ׳יפ גנטי, לעומת זאת, מזהה לא רק את מרבית האנומליות המאותרות בבדיקת קריוטיפ, אלא גם שינויים נוספים שאינם עולים מבדיקות אחרות.

זאת ועוד, בדיקת הצ׳יפ הגנטי מתהדרת בביצועים אבחוניים מעולים, עם שיעור זניח של False Positive ו-False Negative (תוצאה חיובית שגויה ותוצאה שלילית שגויה, בהתאמה).

מטרת המחקר היתה להעריך את שיעור בדיקות הצ׳יפ הגנטי החיוביות כלומר, כאלה שבהן נמצא פגם גנטי משמעותי’ בהריונות שבהם תוצאת בדיקת הקריוטיפ היתה נורמלית, לרבות ביחס לגיל האם וכן לבחון את הסיכון לאובדן העובר בעקבות בדיקת מי שפיר בטרימסטר השני, זאת לאחר שבדיקה זו נקשרה לסיכון מוגבר לאובדן עובר (בשל העובדה שבמדינת ישראל בדיקה זו מסובסדת, 47% מהנשים היהודיות בארץ עוברות אותה במהלך הריונן, ביחס ל-5% מהנשים בעולם המערבי).

5,959 שנבחנו במחקר נחלקו לשלוש קבוצות: הריונות עם תוצאה נורמלית בבדיקת הקריוטיפ, הריונות עם תוצאה אנומלית בבדיקת הקריוטיפ והריונות עם תוצאה לא ידועה בבדיקה זו. כל אחת מהקבוצות חולקה לתת-קבוצות – על פי תוצאות בדיקות ההריון האחרות (נורמליות או חיוביות) וגיל האם (מתחת ל-35 שנים, או 35 שנים ומעלה).

התוצאות? תחזיקו חזק!

בקרב נשים שבדיקת הקריוטיפ שלהן היתה נורמלית, בבדיקת הצ׳יפ הגנטי נמצא פגם גנטי חמור בעובר במקרה 1 מכל 102 מקרים ובקרב נשים שבדיקת הקריוטיפ שלהן היתה אנומלית השיעור עמד על 1 מכל 79 מקרים.

פירוש הדבר הוא שכמעט 1% מהעוברים בהיריון בסיכון נמוך (לרבות הורים בריאים וצעירים ותוצאות בדיקות נורמליות) סובל מפגם גנטי חמור שניתן לזהותו בבדיקת צ׳יפ גנטי.

לצורך השוואה, כשעולה חשש בשיעור של 1 ל-380 לתסמונת דאון מפנים את האם לבדיקת מי שפיר בעוד שבדיקת הצ׳יפ הגנטי מאבחנת כמעט פי 4 מקרים של פגמים גנטיים חמורים ביותר, ואין כל הנחיה רפואית להפנות את האם ההריונית לבדיקה.

גיל האם לא השפיע משמעותית על הסיכון לפגם גנטי בעובר שאותר באמצעות בדיקת הצ׳יפ הגנטי. כלומר, אמהות צעירות (מתחת לגיל 35) ומבוגרות (בגיל 35 ומעלה) היו כמעט בעלות סיכוי זהה לשאת ברחמן עובר עם פגם גנטי ניתן לגילוי.

שיעור אובדן העוברים בעקבות בדיקת מי שפיר עמד על 1 ל-1,401, ועל 1 ל- 1,945 בקרב נשים שביצעו בדיקת צ׳יפ גנטי. אל מול סיכוי של 1 ל-102 למצוא פגם גנטי חמור בהריונות בסיכון נמוך עם בדיקת קריוטיפ נורמלית. מדובר בחשבון פשוט מאוד, ובניהול סיכונים של כיתה א׳.

קחו רגע להתאושש מהמספרים.

לא מצליחים? בצדק. כי לאחר החשיפה אליהם, השאלה המתבקשת היא איזו סיבה הגיונית יכולה להיות לכך שהצוות הרפואי אינו מפציר בנשים בהריון השכם והערב לשקול לגשת לבדיקה כה יעילה וכה קריטית, שאינה מצויה בסל הבריאות?

למרבה הצער, בניגוד לנתונים החד-משמעיים, לשאלה זו אין תשובה ברורה. רשלנות רפואית? עצלנות? חלמאות? היעדר יד מכוונת של משרד הבריאות? כנראה שכל התשובות נכונות, על חשבוננו, בנושא הקרוב לליבנו ביותר: הילדים שלנו.

כאן, ב-1 מכל 102 מקרים, העובדה ש״הרופא לא אמר לכם״ היא בגדר מחדל שישנה את חייכם ואת התא המשפחתי שלכם מקצה לקצה.

בכל שנה, מאות משפחות בישראל חוטפות מכה אדירה רק משום שהרופא המטפל לא הקדיש שלוש דקות מזמנו להסביר להורים המצפים על תוצאות המחקר הנוכח ומחקרים רלוונטיים שקדמו לו – שלוש דקות שעשויות לחסוך לכם חיים שלמים של סבל.

לדברי החוקרים, בהתחשב בשיעור הנמוך של אובדן עוברים בעקבות בדיקת מי שפיר ביחס לשיעור הגבוה של זיהוי המחלות הגנטיות הקשות, יש חשיבות עליונה להעלאת המודעות הציבורית לבדיקת צ׳יפ גנטי בקרב נשים בכל גיל, כולל כאלה שההריון שלהן בסיכון נמוך.

מה ניתן לעשות, עד שמשרד הבריאות יתעורר וישדר אל קופות החולים הנחיות ברורות בנושא קריטי שהוא משום פיקוח נפש? לצעוק את הנתונים, להפיצם בכל דרך ולגשת לבדיקה, רגע אחרי שהדם יפסיק לרתוח.

למחקר המלא באנגלית לחצו כאן