אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית. כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה
השאלות הנפוצות ביותר בקרב הורים צעירים, לאחר הלידה הראשונה, נוגעות לעניין התפתחות התינוק. מתי תינוק אמור להיות מסוגל להתהפך? לזחול? ללכת? לדבר? זה משתנה מילד לילד, אבל יש כמה אבני דרך שאם לא מגיעים אליהן, כדאי לפנות לבירור במכון להתפתחות הילד. הורים לילדים בשנות חייהם הראשונות, בייחוד כשזה הילד הראשון,
נתחיל מהשורה התחתונה, בדיקת צ’יפ גנטי חשובה לכל אישה ובכל הריון, ללא יוצא מן הכלל. יתרונותיה הברורים של הבדיקה עולים לאין שיעור על הסיכון שכרוך בה ובאמצעות הבדיקה ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-1 מכל כ-110 הריונות שנחשבים “בריאים” ו”תקינים” לחלוטין לכאורה. כל הורה יודע שהריון, לצד השמחה הרבה שהוא מביא איתו, כרוך בלא מעט דאגות, רבות מהן נוגעות לשלומו של העובר. השאלה: “איך אדע שיהיה לי ילד בריא?” היא כמעט בלתי נמנעת. אמנם לאורך ההריון מתקיימות בדיקות רבות שמטרתן להגדיל את הסיכוי ללידת תינוק בריא, אבל חלקן הן בדיקות סקר, אשר מאפשרות רק להעריך את הסיכון להפרעות כרומוזומליות. בדיקות אחרות, כמו בדיקת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר הן בדיקת אבחנתיות כלומר, כאלה המאפשרות לקבוע אם העובר סובל מהפרעות כרומוזומליות. לאחר בדיקת סיסי שליה או ניקור מי שפיר יש בדיקה אבחנתית אחת שביכולתה לאבחן מאות תסמונות גנטיות ובכך להגדיל את הסיכוי ללידת תינוק בריא ולתת שקט נפשי להורים וזוהי בדיקת הצ’יפ הגנטי CMA. יתרונות רבים בבדיקה החשובה בדיקת הצ’יפ הגנטי, הקרויה גם בדיקת CMA Chromosomal microarray, היא בדיקה גנטית מתקדמת, מדוייקת ורחבה מאד. הבדיקה מאבחנת מחסור או עודף של גנים, מה שמאפשר לאתר מאות תסמונות גנטיות שעלולות לגרום לפיגור שכלי, עיכוב התפתחותי, מומים מולדים, אוטיזם, הפרעות נפשיות ועוד. הבדיקה אמנם נחשבת כבדיקת הריון, אבל בודקים באמצעותה לא רק עוברים אלא גם ילדים שיש חשד שהם חולים במחלה גנטית. היתרון של הבדיקה לעומת בדיקות גנטיות אחרות הוא הטכנולוגיה החדישה בה היא עושה שימוש. בדיקת צ’יפ גנטי מאפשרת לבדוק בבת אחת אזורים רבים בחומר הגנטי של הנבדק בשיטות מולקולריות וברזולוציית
הריוניים? מזל טוב! אתם ודאי נרגשים ומלאי ציפייה, ומכיוון שאתם סומכים על רפואת המאה ה-21 במדינה מתקדמת כמו ישראל, אין לכם ספק שאתם מקבלים את המידע הרלוונטי והמועיל ביותר משירותי הבריאות אליהם אתם משתייכים. לצערנו, אנחנו נאלצים להיות אלה שמקלקלים את המסיבה, אבל חשים מחויבות לעשות זאת מכיוון שהנתונים המטלטלים הבאים עשויים להציל את העובר שלכם. דמיינו מצב בלתי נתפס שבו הצוות הרפואי המטפל בכם במהלך ההריון אינו טורח להמליץ לכם על בדיקה קריטית לבריאות העובר, או שהדבר נאמר לכם כבדרך אגב, באותה נשימה עם קריאת ה-NEXT למטופל הבא. לדאבוננו, המצב האבסורדי והמסוכן הזה הוא המציאות בה אנו חיים. מאמר שפורסם בשנה שעברה מביא את תוצאותיו של מחקר שבוצע על ידי רופאים ישראלים ביחידת בדיקות מי השפיר של המרכזים הרפואיים ״אסותא״ בתל אביב ובחן את התועלות והסיכונים של בדיקת הצ׳יפ הגנטי (CMA, קיצור של Chromosomal Micro array Analysis) בהריונות עם סיכון נמוך למחלות גנטיות. מרבית המחקרים שהתרכזו עד כה בבדיקת צ׳יפ גנטי ובבדיקת מי שפיר לא התייחסו לקבוצה זו, עד למחקר המקיף הנוכחי, שהסתמך על נתונים מהשנים 2010-2015 של 5,959 הריונות שהתאימו למחקר (מתוך רשומות של 30,380 שנבדקו) ואשר כללו עובר יחיד בן 16-23 שבועות. במחקר נמצא כי הסיכון לאובדן עובר לאחר בדיקת מי שפיר נמוך בהרבה משיעור האנומליות הגנטיות החמורות המזוהות בבדיקת הצ׳יפ הגנטי. לפני שנציג את המספרים שיגרמו לכם למרוט שיער מרוב עצבים, נבהיר כמה מונחים. במרבית ההריונות (95%) מתקבלות תוצאות נורמליות בבדיקות הסקר השגרתיות והם נחשבים להריונות שבהם הסיכוי לעובר עם מחלות גנטיות הוא נמוך. בדיקת קריוטיפ במי שפיר הינה אבחנה פולשנית המזהה תסמונת דאון ואנומליות גנטיות
אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ’יפ הגנטי בכל הריון, של כל אשה ללא הבדל בין צעירה למבוגרת יותר, וללא קשר לשאלה האם זה הריון ראשון, שלישי או שישי. כל אשה בהריון ללא יוצא מן הכלל צריכה להכיר את העובדות לגבי אפשרויות האבחון הגנטי באמצעות בדיקת צ’יפ גנטי בסיסי השליה או מי השפיר, בדיקה שאנחנו בהחלט ממליצים לאף אחת לא לוותר עליה, כי זה פשוט לא הגיוני. בסקירה המעניינת והחשובה שלפניך, נסביר קצת על גנטיקה והרבה על בדיקת הצ’יפ הגנטי. שמות נוספים של הבדיקה הנם: CMA, שבב גנטי ובאנגלית Chromosomal micro-array analysis. נציג ונסביר את תוצאותיו של מחקר ישראלי רחב היקף, שמצא שבדיקת צ’יפ גנטי בהריון תמצא מוטציה משמעותית ב-1 מתוך כ-110 הריונות שגרתיים לכאורה, בהם לא קיימת “הצדקה” רפואית להפנות את ההריונית לבדיקת סיסי שליה / מי שפיר לצי’פ גנטי. במילים אחרות, הסיכוי לאבחן פגם גנטי בעובר באמצעות הבדיקה, כבר בשלבי ההריון הראשוניים, גבוה משמעותית [פי 18] מהסיכון שבביצוע הבדיקה. למספרים האלו משמעות רבה ומשנת חיים בחלק מהמקרים, ולכן חשוב שכולנו נעשה הכל בדרך להעלאת המודעות בציבור. צוות המומחים של יומן הריון ולידה מסביר ועונה לכל השאלות שחשוב שתקבלי עליהן תשובה, רגע לפני ההחלטה האם לעשות או לוותר על בדיקת ה-CMA. על הבדיקות החשובות לאשה בהריון בעשרות השנים האחרונות חלה מהפכה בעולם הבדיקות המוצעות לנשים בזמן ההריון. אם לפני לא פחות ממאתיים שנה לא היתה אף דרך להבין אם העובר בריא, במאה ה-20 הובאה לעולם בדיקת האולטרסאונד שיצרה מהפכה בעולם המיילדוּת. מאז, בדיקת האולטרסאונד השתכללה וכיום היא מאפשרת לאבחן תסמונות ומומים שונים
חשוב שכל הורה ששומע לראשונה כי הילד/ה מוגדר על הספקטרום האוטיסטי ידע כי חשוב להפנותו/ה לביצוע בדיקות רפואיות ובדיקות גנטיות מסיבות רבות ומגוונות, שאותן נסביר בהרחבה מיד. לאורך 10 השנים האחרונות השתפרה מאד היכולת לאבחן הפרעות על הקשת האוטיסטית כבר בגיל צעיר אד, אך זה עדיין לא מספיק להורים ומשפחות רבות. טובי הרופאים, הגנטיקאים והחוקרים ממשיכים לנסות למצוא רמזים מוקדמים שבאמצעותם האבחון יהיה מדויק ומוקדם יותר, בעיקר בכדי שהילדים המאובחנים יתפתחו באופן דומה ככל שניתן לילדים שאינם מאובחנים עם אוטיזם. כאשר עולה חשד לאוטיזם בקרב ילדים ניתן לערוך להם בדיקה לאבחון אוטיזם במכונים להתפתחות הילד של קופות החולים. בדיקה זו נמצאת במסגרת סל שירותי הבריאות. במסגרת תהליכי אבחון אוטיזם בוחנים מגוון היבטים של הילד, שכוללים היבטים רפואיים, מטבוליים, חברתיים, תקשורתיים, קוגניטיביים, וזאת על ידי אנשי מקצוע מתאימים. ככל שהילד אובחן על הרצף האוטיסטי, על הוריו לפנות לגורמים שונים, כגון מחלקת הרווחה של הרשות המקומית, וזאת כדי לקבל את הזכויות והסיוע המגיעים להם בעקבות אבחון זה. כמו כן ניתן וחשוב לבצע בדיקות רפואיות ממוקדות וכן בדיקות גנטיות מתקדמות נוספות, לטובת הילד/ה ולטובת כל בני המשפחה והדורות הבאים. הבדיקות שצריך להכיר ולשקול בדיקת MRI מח בדיקת MRI מח נועדה לבדוק האם חל שינוי מבני במח של הילד אשר עלול לגרום לעיכוב התפתחותי אצלו. בדיקה זו מבוצעת בעיקר אך לא רק בקרב ילדים אוטיסטים בעלי תפקוד נמוך–בינוני, מאחר שלגבי ילדים אלו יש סיכוי שהאוטיזם מהווה רק חלק מתסמונת רחבה יותר ועל כן דרושות בדיקות נוספות כדי לברר עניין זה ובהתאם לכך לקבוע את הטיפול המתאים ביותר לילד. בדיקת MRI הנה בדיקה לא פולשנית
למרות שטיפולי הפריה מלאכותית נפוצים מאד בישראל, רבים מאיתנו לא באמת מבינים את המשמעות והאופי של טיפולי ההפריה המלאכותית ובדיוק בשביל זה אנחנו ואת/ה כאן. בעבר הציעה הרפואה קשת מצומצמת של פתרונות עבור זוגות הסובלים מבעיה של עקרות ורבים מהם פנו להליכי אימוץ או פונדקאות בכדי להגשים את השאיפה לילד. במהלך שנות ה-70 של
עד כמה חשובה התזונה שלך בזמן שאת מנסה להכנס להריון? האם יש משמעות לתזונה של בן הזוג בתקופה שאתם מנסים להרות? בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה על הקשר המתבקש בין תזונה ופוריות וניתן תשובות ברורות לשאלות בנושא החשוב, שמעסיק יותר ויותר זוגות ברחבי העולם בכלל ובישראל הקטנה בפרט. תופעה מדאיגה מסתמנת
שיטת הדיקור הסיני – אקופונקטורה, מן הותיקות והנפוצות בתחום הרפואה האלטרנטיבית, מהווה ענף ברפואה הסינית, המושתת על דיקור המטופל בנקודות ואזורים שונים בגוף, באמצעות מחטים דקות, בכדי לטפל בבעיות בריאותיות ולהקל על כאבים ומיחושים. מסורת עתיקה זו של טיפול לאורך אלפי שנים במגוון תסמינים ובנשים בתקופת הריונן בפרט, קנתה לה שם
בחלק גדול מהמקרים בהם נשים עובדות מתחילות טיפולי פוריות ו/או הפריה, הן אינן מודעות לזכויות המוענקות להן על פי חוק ולפיכך, בוחרות לשמור את הדבר לעצמן ולא לשתף את המעביד שלהן. עצם השמירה על הנושא בסוד מחייבת אותן לנתב את הטיפולים והבדיקות שעליהן לעבור לשעות שאינן שעות העבודה, או לתרץ את ההיעדרות
עוד לפני אלפי שנים, לפני שמישהו חשב בכלל על טיפולי פוריות, הזרקת הורמונים, בדיקות אולטרסאונד ובעצם כל מה שמוכר לנו היום מעולם הפוריות, נשים רבות בסין שסבלו מבעיות פוריות או בעיות גניקולוגיות טופלו באמצעות דיקור סיני וצמחי מרפא סיניים. כיום דיקור סיני לפוריות הוא אחד מהכלים החשובים לנשים הרוצות לשפר את סיכויי השתרשות העובר
התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות
בדיקת NIPT היא בדיקה המיועדת לבדוק DNA עוברי בדם האם לצורך אבחון תסמונות גנטיות כבר במהלך ההריון ואינה מהווה תחליף לבדיקת מי שפיר לצ’יפ גנטי. ראשי התיבות של הבדיקה הם Non-Invasive Prenatal Testing – בדיקה טרום לידתית בלתי פולשנית וחפה מסיכונים, מה שמדגיש את השוני שלה מבדיקות אחרות, דיקור מי
נתחיל מהשורה התחתונה, בדיקת צ’יפ גנטי חשובה לכל אישה ובכל הריון, ללא יוצא מן הכלל. יתרונותיה הברורים של הבדיקה עולים לאין שיעור על הסיכון שכרוך בה ובאמצעות הבדיקה ניתן לאבחן פגיעה גנטית משמעותית בעובר ב-1 מכל כ-110 הריונות שנחשבים “בריאים” ו”תקינים” לחלוטין לכאורה. כל הורה יודע שהריון, לצד השמחה הרבה
משפחה ענקית של מוטציות גורמת לאינספור תסמונות ומחלות והן נקראות מוטציות דה נובו או בעברית מוטציות חדשות. הן נקראות כך מסיבה ברורה שכן המדובר במוטציות חדשות, שמופיעות לראשונה בעובר או בתאי הזרע והביצית והן לא עוברות בתורשה מההורים. אמנם עובדה זו מערימה קשיים על אבחון מוקדם של המוטציות, אך קיימות
הריוניים? מזל טוב! אתם ודאי נרגשים ומלאי ציפייה, ומכיוון שאתם סומכים על רפואת המאה ה-21 במדינה מתקדמת כמו ישראל, אין לכם ספק שאתם מקבלים את המידע הרלוונטי והמועיל ביותר משירותי הבריאות אליהם אתם משתייכים. לצערנו, אנחנו נאלצים להיות אלה שמקלקלים את המסיבה, אבל חשים מחויבות לעשות זאת מכיוון שהנתונים המטלטלים
אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ’יפ הגנטי בכל הריון, של כל אשה ללא הבדל בין צעירה למבוגרת יותר, וללא קשר לשאלה האם זה הריון ראשון, שלישי או שישי. כל אשה בהריון ללא יוצא מן הכלל צריכה להכיר את העובדות לגבי אפשרויות האבחון
אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית. כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה
אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ’יפ הגנטי בכל
כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב
מה הן הסיבות העיקריות שמובילות לכך שישנם הריונות שמסתיימים בלידה מוקדמת? האם אפשר לחזות כבר במהלך
מה אתן באמת יודעות על לידת עכוז או מצג עכוז? האם כל מקרה שבו התינוק במצג
מה את באמת יודעת על החשיבות הרבה של בדיקת שקיפות עורפית? מתי בדיוק עוברים את הבדיקה
באמצע מרץ 2009 התפרצה שוב שפעת החזירים והחלה את דרכה במקסיקו. המספרים של החולים במחלה באותם הימים
הקפאת ביציות היא הליך רפואי המאפשר לאישה לשמר את יכולתה להביא ילדים לעולם במועד מאוחר יותר, גם לאחר שהיא תחדל להיות פורייה מכל סיבה שהיא וזאת על ידי שימור ביציות פוריות היכולות לשמש להפריה עתידית. מאמר זה יסייע לך לקבל את המידע הנחוץ לפני ההחלטה על הקפאת ביציות. החוק בישראל
למרות שטיפולי הפריה מלאכותית נפוצים מאד בישראל, רבים מאיתנו לא באמת מבינים
שליה היא איבר המתפתח במהלך ההיריון במקביל להתפתחות העובר. השליה היא איבר חיוני להתפתחות תקינה ונורמלית של ההריון והיא אחראית בין היתר על חילוף חומרים, הפרשת הורמונים והעברת מזון וחמצן מהאם לעובר. במצב הנורמלי, השליה ממוקמת בדופן הרחם וממנה יוצא חבל הטבור המשמש כצינור הזנה לעובר. היפרדות שליה הינה מצב
בדיקת NIPT היא בדיקה המיועדת לבדוק DNA עוברי בדם האם לצורך אבחון
נתחיל מהשורה התחתונה, בדיקת צ’יפ גנטי חשובה לכל אישה ובכל הריון, ללא
כמו בכל תחום אחר של חיינו גם על תחום בריאות הפה משפיע הריון. נשים רבות אינן מודעות לכך שלהריון עצמו יכולות להיות השפעות, שעליהן נפרט בהמשך, על בריאות החניכיים, בעיקר, אך גם על מצב השיניים. כמו כן קיימת אי בהירות לגבי האם כרוכים סיכונים בקבלת טיפול שיניים בזמן הריון. כפי שנראה
במשך שנים רבות וארוכות חתכי חיץ היו פרקטיקה שגרתית בחדרי הלידה בכל
בישראל, ממש כמו במדינות רבות אחרות בעולם המערבי, יותר ויותר נשים מבקשות
