בדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון

המלצה ברורה וחשובה: בדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון!

מחקר מקיף שנערך ממש כאן בישראל, מצא כי הסיכוי לאבחן פגיעה גנטית בעובר בעת בדיקת צ'יפ גנטי בהריון הוא כמעט 1% ועדיין, ישנם רופאים שלא מביאים את המידע החשוב לידיעתם של ההורים.

המלצה ברורה וחשובה: בדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון!

בדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון

הריוניים? מזל טוב! אתם ודאי נרגשים ומלאי ציפייה, ומכיוון שאתם סומכים על רפואת המאה ה-21 במדינה מתקדמת כמו ישראל, אין לכם ספק שאתם מקבלים את המידע הרלוונטי והמועיל ביותר משירותי הבריאות אליהם אתם משתייכים.

לצערנו, אנחנו נאלצים להיות אלה שמקלקלים את המסיבה, אבל חשים מחויבות לעשות זאת מכיוון שהנתונים המטלטלים הבאים עשויים להציל את העובר שלכם.

דמיינו מצב בלתי נתפס שבו הצוות הרפואי המטפל בכם במהלך ההריון אינו טורח להמליץ לכם על בדיקה קריטית לבריאות העובר, או שהדבר נאמר לכם כבדרך אגב, באותה נשימה עם קריאת ה-NEXT למטופל הבא.

לדאבוננו, המצב האבסורדי והמסוכן הזה הוא המציאות בה אנו חיים.

מאמר שפורסם בשנה שעברה מביא את תוצאותיו של מחקר שבוצע על ידי רופאים ישראלים ביחידת בדיקות מי השפיר של המרכזים הרפואיים ״אסותא״ בתל אביב ובחן את התועלות והסיכונים של בדיקת הצ׳יפ הגנטי (CMA, קיצור של Chromosomal Micro array Analysis) בהריונות עם סיכון נמוך למחלות גנטיות.

מרבית המחקרים שהתרכזו עד כה בבדיקת צ׳יפ גנטי ובבדיקת מי שפיר לא התייחסו לקבוצה זו, עד למחקר המקיף הנוכחי, שהסתמך על נתונים מהשנים 2010-2015 של 5,959 הריונות שהתאימו למחקר (מתוך רשומות של 30,380 שנבדקו) ואשר כללו עובר יחיד בן 16-23 שבועות.

במחקר נמצא כי הסיכון לאובדן עובר לאחר בדיקת מי שפיר נמוך בהרבה משיעור האנומליות הגנטיות החמורות המזוהות בבדיקת הצ׳יפ הגנטי.

לפני שנציג את המספרים שיגרמו לכם למרוט שיער מרוב עצבים, נבהיר כמה מונחים.

במרבית ההריונות (95%) מתקבלות תוצאות נורמליות בבדיקות הסקר השגרתיות והם נחשבים להריונות שבהם הסיכוי לעובר עם מחלות גנטיות הוא נמוך.

בדיקת קריוטיפ במי שפיר הינה אבחנה פולשנית המזהה תסמונת דאון ואנומליות גנטיות פטאליות אחרות. בדיקת צ׳יפ גנטי, לעומת זאת, מזהה לא רק את מרבית האנומליות המאותרות בבדיקת קריוטיפ, אלא גם שינויים נוספים שאינם עולים מבדיקות אחרות.

זאת ועוד, בדיקת הצ׳יפ הגנטי מתהדרת בביצועים אבחוניים מעולים, עם שיעור זניח של False Positive ו-False Negative (תוצאה חיובית שגויה ותוצאה שלילית שגויה, בהתאמה).

מטרת המחקר היתה להעריך את שיעור בדיקות הצ׳יפ הגנטי החיוביות כלומר, כאלה שבהן נמצא פגם גנטי משמעותי' בהריונות שבהם תוצאת בדיקת הקריוטיפ היתה נורמלית, לרבות ביחס לגיל האם וכן לבחון את הסיכון לאובדן העובר בעקבות בדיקת מי שפיר בטרימסטר השני, זאת לאחר שבדיקה זו נקשרה לסיכון מוגבר לאובדן עובר (בשל העובדה שבמדינת ישראל בדיקה זו מסובסדת, 47% מהנשים היהודיות בארץ עוברות אותה במהלך הריונן, ביחס ל-5% מהנשים בעולם המערבי).

5,959 שנבחנו במחקר נחלקו לשלוש קבוצות: הריונות עם תוצאה נורמלית בבדיקת הקריוטיפ, הריונות עם תוצאה אנומלית בבדיקת הקריוטיפ והריונות עם תוצאה לא ידועה בבדיקה זו. כל אחת מהקבוצות חולקה לתת-קבוצות – על פי תוצאות בדיקות ההריון האחרות (נורמליות או חיוביות) וגיל האם (מתחת ל-35 שנים, או 35 שנים ומעלה).

התוצאות? תחזיקו חזק!

בקרב נשים שבדיקת הקריוטיפ שלהן היתה נורמלית, בבדיקת הצ׳יפ הגנטי נמצא פגם גנטי חמור בעובר במקרה 1 מכל 102 מקרים ובקרב נשים שבדיקת הקריוטיפ שלהן היתה אנומלית השיעור עמד על 1 מכל 79 מקרים.

פירוש הדבר הוא שכמעט 1% מהעוברים בהיריון בסיכון נמוך (לרבות הורים בריאים וצעירים ותוצאות בדיקות נורמליות) סובל מפגם גנטי חמור שניתן לזהותו בבדיקת צ׳יפ גנטי.

לצורך השוואה, כשעולה חשש בשיעור של 1 ל-380 לתסמונת דאון מפנים את האם לבדיקת מי שפיר בעוד שבדיקת הצ׳יפ הגנטי מאבחנת כמעט פי 4 מקרים של פגמים גנטיים חמורים ביותר, ואין כל הנחיה רפואית להפנות את האם ההריונית לבדיקה.

גיל האם לא השפיע משמעותית על הסיכון לפגם גנטי בעובר שאותר באמצעות בדיקת הצ׳יפ הגנטי. כלומר, אמהות צעירות (מתחת לגיל 35) ומבוגרות (בגיל 35 ומעלה) היו כמעט בעלות סיכוי זהה לשאת ברחמן עובר עם פגם גנטי ניתן לגילוי.

שיעור אובדן העוברים בעקבות בדיקת מי שפיר עמד על 1 ל-1,401, ועל 1 ל- 1,945 בקרב נשים שביצעו בדיקת צ׳יפ גנטי. אל מול סיכוי של 1 ל-102 למצוא פגם גנטי חמור בהריונות בסיכון נמוך עם בדיקת קריוטיפ נורמלית. מדובר בחשבון פשוט מאוד, ובניהול סיכונים של כיתה א׳.

קחו רגע להתאושש מהמספרים.

לא מצליחים? בצדק. כי לאחר החשיפה אליהם, השאלה המתבקשת היא איזו סיבה הגיונית יכולה להיות לכך שהצוות הרפואי אינו מפציר בנשים בהריון השכם והערב לשקול לגשת לבדיקה כה יעילה וכה קריטית, שאינה מצויה בסל הבריאות?

למרבה הצער, בניגוד לנתונים החד-משמעיים, לשאלה זו אין תשובה ברורה. רשלנות רפואית? עצלנות? חלמאות? היעדר יד מכוונת של משרד הבריאות? כנראה שכל התשובות נכונות, על חשבוננו, בנושא הקרוב לליבנו ביותר: הילדים שלנו.

כאן, ב-1 מכל 102 מקרים, העובדה ש״הרופא לא אמר לכם״ היא בגדר מחדל שישנה את חייכם ואת התא המשפחתי שלכם מקצה לקצה.

בכל שנה, מאות משפחות בישראל חוטפות מכה אדירה רק משום שהרופא המטפל לא הקדיש שלוש דקות מזמנו להסביר להורים המצפים על תוצאות המחקר הנוכח ומחקרים רלוונטיים שקדמו לו – שלוש דקות שעשויות לחסוך לכם חיים שלמים של סבל.

לדברי החוקרים, בהתחשב בשיעור הנמוך של אובדן עוברים בעקבות בדיקת מי שפיר ביחס לשיעור הגבוה של זיהוי המחלות הגנטיות הקשות, יש חשיבות עליונה להעלאת המודעות הציבורית לבדיקת צ׳יפ גנטי בקרב נשים בכל גיל, כולל כאלה שההריון שלהן בסיכון נמוך.

מה ניתן לעשות, עד שמשרד הבריאות יתעורר וישדר אל קופות החולים הנחיות ברורות בנושא קריטי שהוא משום פיקוח נפש? לצעוק את הנתונים, להפיצם בכל דרך ולגשת לבדיקה, רגע אחרי שהדם יפסיק לרתוח.

למחקר המלא באנגלית לחצו כאן

המלצה ברורה וחשובה: בדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון!

צהבת ילודים

לדעת יותר על צהבת ילודים

צהבת ילודים היא מצב נפוץ בילודים ובעיקר בפגים. ניתן להבחין בצהבת לפי גוון העור גם בעין שאינה מקצועית. מהו ההסבר הרפואי לצהבת, כיצד מאבחנים צהבת ילודים ומהו הטיפול לתופעת צהבת ילודים? התשובות במאמר הבא. צהבת נגרמת במצב בו חומר בשם בילירובין המצטבר בגוף צובע את העור ואת לובן העין בגוון

טיפולי פוריות

טיפולי הפריה מלאכותית

לדעת יותר על טיפולי הפריה מלאכותית

למרות שטיפולי הפריה מלאכותית נפוצים מאד בישראל, רבים מאיתנו לא באמת מבינים את המשמעות והאופי של טיפולי ההפריה המלאכותית ובדיוק בשביל זה אנחנו ואת/ה כאן. בעבר הציעה הרפואה קשת מצומצמת של פתרונות עבור זוגות הסובלים מבעיה של עקרות ורבים מהם פנו להליכי אימוץ או פונדקאות בכדי להגשים את השאיפה לילד. במהלך שנות ה-70 של

תזונה פוריות ואת/ה

הקשר בין תזונה לפוריות

עד כמה חשובה התזונה שלך בזמן שאת מנסה להכנס להריון? האם יש משמעות לתזונה של בן הזוג בתקופה שאתם מנסים להרות? בסקירה שלפניך נסביר בהרחבה על הקשר המתבקש בין תזונה ופוריות וניתן תשובות ברורות לשאלות בנושא החשוב, שמעסיק יותר ויותר זוגות ברחבי העולם בכלל ובישראל הקטנה בפרט. תופעה מדאיגה מסתמנת

דיקור סיני בהריון Acupuncture

דיקור סיני לנשים במהלך הריון

שיטת הדיקור הסיני – אקופונקטורה, מן הותיקות והנפוצות בתחום הרפואה האלטרנטיבית, מהווה ענף ברפואה הסינית, המושתת על דיקור המטופל בנקודות ואזורים שונים בגוף, באמצעות מחטים דקות, בכדי לטפל בבעיות בריאותיות ולהקל על כאבים ומיחושים. מסורת עתיקה זו של טיפול לאורך אלפי שנים במגוון תסמינים ובנשים בתקופת הריונן בפרט, קנתה לה שם

היעדרות עקב טיפולי פוריות

בחלק גדול מהמקרים בהם נשים עובדות מתחילות טיפולי פוריות ו/או הפריה, הן אינן מודעות לזכויות המוענקות להן על פי חוק ולפיכך, בוחרות לשמור את הדבר לעצמן ולא לשתף את המעביד שלהן. עצם השמירה על הנושא בסוד מחייבת אותן לנתב את הטיפולים והבדיקות שעליהן לעבור לשעות שאינן שעות העבודה, או לתרץ את ההיעדרות

דיקור סיני למען הפוריות שלך

דיקור סיני כחלק מטיפולי פוריות

עוד לפני אלפי שנים, לפני שמישהו חשב בכלל על טיפולי פוריות, הזרקת הורמונים, בדיקות אולטרסאונד ובעצם כל מה שמוכר לנו היום מעולם הפוריות, נשים רבות בסין שסבלו מבעיות פוריות או בעיות גניקולוגיות טופלו באמצעות דיקור סיני וצמחי מרפא סיניים. כיום דיקור סיני לפוריות הוא אחד מהכלים החשובים לנשים הרוצות לשפר את סיכויי השתרשות העובר

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

מעקב הריון

מוטציה דה נובו

מוטציה דה נובו: למה זה קורה ולמה כל כך חשוב לאבחן בהריון?

משפחה ענקית של מוטציות גורמת לאינספור תסמונות ומחלות והן נקראות מוטציות דה נובו או בעברית מוטציות חדשות. הן נקראות כך מסיבה ברורה שכן המדובר במוטציות חדשות, שמופיעות לראשונה בעובר או בתאי הזרע והביצית והן לא עוברות בתורשה מההורים. אמנם עובדה זו מערימה קשיים על אבחון מוקדם של המוטציות, אך קיימות

בדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון

המלצה ברורה וחשובה: בדיקת צ'יפ גנטי בכל הריון!

הריוניים? מזל טוב! אתם ודאי נרגשים ומלאי ציפייה, ומכיוון שאתם סומכים על רפואת המאה ה-21 במדינה מתקדמת כמו ישראל, אין לכם ספק שאתם מקבלים את המידע הרלוונטי והמועיל ביותר משירותי הבריאות אליהם אתם משתייכים. לצערנו, אנחנו נאלצים להיות אלה שמקלקלים את המסיבה, אבל חשים מחויבות לעשות זאת מכיוון שהנתונים המטלטלים

בדיקת צ'יפ גנטי

המשמעות האמיתית של בדיקת צ'יפ גנטי בהריון

אנחנו כאן למטרה אחת עיקרית: להעלות את המודעות הציבורית לגבי חשיבותה של בדיקת הצ'יפ הגנטי בכל הריון, של כל אשה ללא הבדל בין צעירה למבוגרת יותר, וללא קשר לשאלה האם זה הריון ראשון, שלישי או שישי. כל אשה בהריון ללא יוצא מן הכלל צריכה להכיר את העובדות לגבי אפשרויות האבחון

אבחןו אוטיזם בילדים

אבחון אוטיזם: איך ומתי?

אוטיזם או הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, היא הפרעה נוירו-התפתחותית שמתבטאת בקושי ביצירת קשרים חברתיים, בנטייה להתנהגות חזרתית ונוקשה וברגישות תחושתית. כהפרעת ספקטרום, בקצה האחד של הקשת מצויים ילדים בעלי קשיי תקשורת קלים יחסית ורמת תפקוד גבוהה. התפקוד הקוגניטיבי שלהם יהיה לרוב תקין, לעיתים אפילו גבוה, והם לא יידרשו לעזרה רבה

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב יחלוף בשבועות שלאחר הלידה. עם זאת, יש כמה הרגלים ותרגילים שיכולים להקל על ההתמודדות שלך מול כאבי הגב תוך כדי ההריון. כאב גב הוא מהתלונות הנפוצות ביותר של נשים בהריון. למעשה, מחקרים שונים מצאו

מצוקה עוברית: למה ומתי?

לדעת יותר על מצוקה עוברית

מצוקה עוברית היא מונח מקיף לכל המצבים בהם קיימת בעיה באספקת החמצן לעובר בעת שהותו ברחם. מצוקה עוברית מאופיינת בקצב לב לא תקין של פחות ממאה פעימות לדקה או האצה בדופק של יותר ממאה שמונים פעימות בדקה ובירידה בתזוזות העובר. הסיבות השכיחות ביותר למצוקה עוברית הן כאשר מתרחשת היפרדות שליה כבר במהלך

סיבוכים בהריון

כאבי גב בהריון

גם לך יש כאבי גב בהריון?

כאבי גב תחתון ומחלות דיסק הם מצבים רפואיים נפוצים מאוד בהריון. עבור רוב הנשים, כאב הגב

לידת פג - מתי ולמה

לידת פג: תשובות לשאלות שלך

מה הן הסיבות העיקריות שמובילות לכך שישנם הריונות שמסתיימים בלידה מוקדמת? האם אפשר לחזות כבר במהלך

זה לא רק את – בעיות פוריות אצל גברים

התפתחות הרפואה בעשור האחרון הובילה לשינויים רבים בתחום הטיפול בבעיות פוריות בכלל ובבעיות פוריות אצל גברים בפרט. לעיתים ישנה נטייה לחשוב, כי מרבית בעיות הפוריות מקורן באישה אך, למעשה, כמחצית מהבעיות מקורן בגבר. עם זאת, האפשרויות הקיימות לטיפול בבעיות פריון אצל גברים הן עדיין מצומצמות ביחס לאלה הקיימות אצל נשים. הגורמים לבעיות

סוכרת הריון

כל מה שחשוב לדעת על סוכרת הריון

סכרת הריון היא מצב שבו הורמונים בשם HCS המיוצרים על ידי השלייה, גורמים לעומס רב בפירוק הפחמימות (סוכרים) בגוף האישה ההרה. כתוצאה מכך האינסולין אינו מצליח לבצע את המוטל עליו כראוי, למרות שהלבלב מפריש כמות מוגברת של אינסולין. דבר הגורם לעלייה ברמות הסוכרים בדם. רוב הנשים אינן מושפעות מכך בכלל,

אבחון תסמונת איקס שביר לפני הריון – Fragile X syndrome

אודות להתפתחות המדע והטכנולוגיות בעשור האחרון, כיום ניתן לאתר מחלות, בעיות והפרעות גנטיות לפני או בחודשי ההיריון הראשונים, ולהותיר בידיי ההורים את היכולת לבחור באם להמשיך את ההיריון. במקרים שכן, ניתן להפנות את ההורים לקבלת יעוץ ועזרה גנטי, כיצד להתמודד עם החיים החדשים הצפויים להם עם תינוק בעל מוגבלות פיזית או שכלית. אחת

שיתוף ב facebook
שיתוף ב linkedin
שיתוף ב pinterest
שיתוף ב skype
שיתוף ב telegram
שיתוף ב whatsapp
שיתוף ב email
שיתוף ב print
דילוג לתוכן